Tratto falciforme nei giocatori di football

L'anemia falciforme è una malattia che deriva dall'ereditarietà di due geni dell'emoglobina S (Hb S). Gli individui con anemia falciforme sono indicati come pazienti con Hb SS e sono noti per soffrire di una varietà di sintomi potenzialmente letali. Fondamentale nelle complicazioni cliniche dei pazienti con anemia falciforme è la "crisi dell'anemia falciforme". Se una crisi non viene fermata da un pronto intervento medico, può provocare la morte. Sta diventando sempre più chiaro che alcuni pazienti con anemia falciforme hanno profili clinici più benigni rispetto ad altri. La ragione genetica di tali differenze cliniche è stata ben determinata: sebbene la mutazione che modifica il gene "normale" dell'emoglobina sia la stessa in tutti i pazienti, il materiale genetico al di fuori del gene influenza il modo in cui il gene viene espresso. Questo materiale genetico è indicato come aplotipo beta-globina. I portatori del gene dell'anemia falciforme sono indicati come individui Hb AS. I portatori di Hb AS di solito hanno una vita normale libera dai problemi clinici associati alla malattia di cui soffrono i pazienti con anemia falciforme. Tuttavia, sta diventando sempre più chiaro che in situazioni faticose, alcuni portatori di Hb AS sperimentano malattie da calore e altri problemi potenzialmente letali mentre altri no. Lo scopo di questo progetto è determinare se esiste una ragione genetica per cui alcuni atleti portatori del tratto falciforme soffrono di malattie da calore, mentre altri no. Sebbene la ragione genetica dei diversi esiti clinici dei pazienti con anemia falciforme sia ora ben compresa (diversi aplotipi determinano diversi decorsi della malattia), la possibilità che gli stessi aplotipi possano essere la ragione per cui alcuni portatori di anemia falciforme abbiano profili clinici peggiori non è mai stata esplorato. In questo progetto lavoreremo con un registro dei tratti falciformi di atleti e testeremo gli aplotipi di atleti Hb AS che hanno e che non hanno avuto malattie da calore. Il nostro studio è il primo a tentare di chiarire se esiste una ragione genetica per questo evento. Il tempo totale di partecipazione allo studio è di trenta minuti o meno. Le informazioni fornite dal partecipante saranno analizzate entro un anno dalla partecipazione. I risultati resi anonimi saranno conservati per cinque anni, secondo il protocollo dell'Institutional Review Board della University of South Florida, e saranno disponibili su richiesta al ricercatore principale. I partecipanti possono completare lo studio in meno di mezz'ora nella privacy della propria casa.