Traço falciforme em jogadores de futebol

A anemia falciforme é uma doença que resulta da herança de dois genes da hemoglobina S (Hb S). Indivíduos com anemia falciforme são referidos como pacientes com Hb SS e são conhecidos por sofrerem de uma variedade de sintomas que ameaçam a vida. O mais importante nas complicações clínicas dos pacientes falciformes é a "crise falciforme". Se uma crise não for interrompida por atenção médica imediata, pode resultar em morte. Está ficando cada vez mais claro que alguns pacientes com anemia falciforme têm perfis clínicos mais benignos do que outros. A razão genética para tais diferenças clínicas foi bem determinada: embora a mutação que altera o gene da hemoglobina "normal" seja a mesma em todos os pacientes, o material genético fora do gene influencia como o gene é expresso. Este material genético é referido como o haplótipo beta-globina. Os portadores do gene falciforme são referidos como indivíduos Hb AS. Os portadores de Hb AS geralmente levam uma vida normal, livre dos problemas clínicos associados à doença sofrida pelos pacientes falciformes. No entanto, está se tornando cada vez mais claro que, em situações extenuantes, alguns portadores de Hb AS apresentam doenças causadas pelo calor e outros problemas que ameaçam a vida, enquanto outros não. O objetivo deste projeto é determinar se existe uma razão genética para o fato de alguns atletas portadores do traço falciforme apresentarem doença causada pelo calor, enquanto outros não. Embora a razão genética para os diferentes resultados clínicos de pacientes com anemia falciforme seja agora bem compreendida (diferentes haplótipos resultam em diferentes cursos da doença), a possibilidade de que os mesmos haplótipos possam ser a razão pela qual alguns portadores de anemia falciforme têm piores perfis clínicos nunca foi explorado. Neste projeto trabalharemos com um registro de traço falciforme de atletas, e testaremos os haplótipos de atletas de Hb AS que tiveram e que não tiveram doença causada pelo calor. Nosso estudo é o primeiro a tentar esclarecer se existe uma razão genética para essa ocorrência. O tempo total de participação no estudo é de trinta minutos ou menos. As informações fornecidas pelo participante serão analisadas até um ano após a participação. Os resultados não identificados serão mantidos por cinco anos, de acordo com o protocolo do Conselho de Revisão Institucional da Universidade do Sul da Flórida, e estarão disponíveis mediante solicitação ao investigador principal. Os participantes podem concluir o estudo em menos de meia hora na privacidade de sua própria casa.