Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Skupina pacientů se vzácným přetížením železem s výjimkou homozygotnosti C282Y (HEPCICOR)

17. ledna 2023 aktualizováno: Rennes University Hospital

Hepcicorova kohorta: Klinická, biologická, genetická a funkční charakteristika fenotypů vzácných překryvů železem spojených s nedostatkem hepcidinu s výjimkou homozygotnosti C282Y

Studie zkoumá příčiny nedostatku hepcidinu při vzácném přetížení železem (kromě homozygotnosti C282Y) a má za cíl charakterizovat toto přetížení železem z hlediska klinické, biologické, genetické a funkční specifičnosti.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Chronické přetížení železem je odpovědné za morbiditu a mortalitu. Příčin je mnoho, genetických i získaných. Jedním z nich je nedostatek hepcidinu související s genetickým onemocněním.

Tato studie se týká právě této příčiny a snaží se charakterizovat tato přetížení železem z klinického, biologického, genetického a funkčního hlediska.

Značný počet pacientů s chronickým přetížením železem má fenotyp nedostatku hepcidinu. Tento profil je charakterizován zvýšeným plazmatickým železem, zvýšenou saturací sérového transferinu, saturací transferinu a distribucí přetížení železem v parenchymu. Tato onemocnění buď zůstávají nevysvětlena, nebo jsou spojena s mutacemi v genu podílejícím se na regulaci metabolismu železa.

Hlavním cílem této studie je charakterizovat tato přetížení železem s fenotypem deficience hepcidinu nesouvisejícím s homozygotností C282Y (klinickou, biologickou a genetickou).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Limoges, Francie, 87042
        • CHU Limoges - Médecine interne A
      • Lyon, Francie, 69495
        • Centre hospitalier Lyon-Sud
      • Montpellier, Francie, 34295
        • CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
      • Mulhouse, Francie, 68051
        • Hôpital Hasenrain
      • Mulhouse, Francie, 68070
        • Hopital E.Muller
      • Orléans, Francie, 45067
        • CHR La Source
      • Rennes, Francie, 35000
        • Bardou Jacquet
      • Toulouse, Francie, 31059
        • CHU Purpan
      • Villejuif, Francie, 94804
        • Hopital Paul Brousse

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti se vzácným železem jsou přetíženi nedostatkem hepcidinu

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Biologický profil svědčící pro nedostatek hepcidinu:

    • zvýšení saturačního koeficientu transferinu (> 50 %) ověřeno minimálně 2krát a vypočteno z transferinémie.
    • Prokázané přetížení jater železem: dávkováním koncentrace železa v játrech buď na blokové jaterní biopsii, nebo pomocí MRI podle metody kvantifikace přetížení železem (přijetím prahu 100 µmol/g)
    • písemný souhlas pacienta s vyšetřením genetických vlastností pro diagnostiku a vývoj sbírky pro genetický a ne genetický výzkum v rámci abnormality metabolismu železa
    • písemný informativní souhlas pacienta.

Kritéria vyloučení:

  • HFE hemochromatóza: homozygotnost C282Y/C282Y
  • Léčba iterativní flebotomií
  • Hematologická onemocnění s dyserytropoézou a/nebo opakovanými transfuzemi
  • Nízký haptoglobin, pod normou směřující k diagnóze chronické hemolýzy, myelodysplazie
  • Prodloužená perorální nebo parenterální suplementace železa
  • Současné nebo minulé nadměrné pravidelné pití
  • Nezletilý pacient nebo pod právním ochranným opatřením

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Vzácné přetížení železem s nedostatkem hepcidinu
klinická, biologická a genetická analýza vzácného fenotypu překryvného železa (kromě C282Yhomozygity), vzorky s DNA
Jiný: vzorky s DNA

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet pacientů s mutací v genu, o které je známo, že je spojen s metabolismem železa
Časové okno: Zařazení
charakterizovat tato přetížení železem s fenotypem nedostatku hepcidinu nesouvisejícím s homozygotností C282Y (klinickou, biologickou a genetickou).
Zařazení

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
srovnání poměru hepcidin a hepcidin/feritin u pacienta s nebo bez genu, o kterém je známo, že je spojen s metabolismem železa
Časové okno: zařazení
Identifikovat potenciální vysvětlující faktory fenotypu deficitu hepcidina
zařazení
Počet pacientů s přidruženými příčinami přetížení železem
Časové okno: zařazení
- Identifikace potenciálně vysvětlujících faktorů viscerálních důsledků přetížení železem u fenotypu nedostatku hepcidina (nadváha, vysoký krevní tlak, diabetes)
zařazení
Korelace genotyp-fenotyp
Časové okno: Zařazení
Výzkum korelací genotyp-fenotyp
Zařazení
Měření koncentrace železa v játrech a slezině pomocí NMR
Časové okno: Zařazení
Validace měření koncentrace železa v játrech zobrazení (nukleární magnetická rezonance (NMR)) v různých centrech
Zařazení
Počet pacientů s detekovatelnými abnormálními druhy železa v krvi (železo nevázané na transferin, labilní pool železo)
Časové okno: Zařazení
- Posouzení klinické hodnoty biomarkerů metabolismu železa
Zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Rennes University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, Chu Pontchaillou

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. března 2016

Primární dokončení (Aktuální)

1. ledna 2023

Dokončení studie (Aktuální)

1. ledna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. listopadu 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. listopadu 2015

První zveřejněno (Odhad)

2. prosince 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. ledna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. ledna 2023

Naposledy ověřeno

1. ledna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • 35RC14_9841

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzácné železné převisy

Klinické studie na vzorky s DNA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Indonesia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit