Měření výsledků hlášených pacienty (PROM) při terapiích karpálního tunelu u pacientů s dědičnými neuropatiemi

Online průzkum bude použit k posouzení výsledků konzervativních a chirurgických terapií používaných pro syndrom karpálního tunelu (CTS) u pacientů s diagnózou dědičné neuropatie, jako je CMT nebo HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease and Hereditary Neuropathy with Pressure Parsies respektive). HNPP je dědičná neuropatie, která je alelická k CMT1A. Toto měření výsledku hlášené pacientem také posoudí závažnost symptomů a funkční stav související se syndromem karpálního tunelu (CTS) u různých typů pacientů s dědičnou neuropatií.

Průzkum zahrnuje dva validované dotazníky pro hodnocení výsledků souvisejících se syndromem karpálního tunelu. Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) je velmi specifický pro syndrom karpálního tunelu (CTS). Dotazník Disability of Arm, Shoulder and Hand (DASH) je méně specifický pro CTS, ale ukázalo se, že má stejnou platnost při hodnocení výsledků v CTS. Relativní nespecifita DASH pro CTS může být užitečná při hodnocení možného příspěvku CMT k celkové závažnosti symptomů horních končetin a funkčnímu výsledku. Data shromážděná od účastníků s diagnózou nebo terapiemi pro CTS lze porovnat s daty shromážděnými od účastníků bez diagnózy nebo terapií pro CTS.

Kromě toho studie začlení složky z CMTNS k posouzení rozsahu onemocnění CMT u účastníků.

Navrhuje se retrospektivní analýza pacientů s CMT, kteří mají symptomy na horních končetinách svědčící pro syndrom karpálního tunelu. Dva validované dotazníky zkoumající změny symptomů a funkčního stavu (BCTQ a DASH) mohou být použity při hodnocení výsledků pacientů s hlášenými symptomy nebo diagnózou syndromu karpálního tunelu.

Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) je škála 19 položek, která byla vyvinuta speciálně pro syndrom karpálního tunelu a skládá se z 11 otázek k posouzení závažnosti symptomů a 8 otázek k posouzení funkčního stavu. BCTQ prokázala spolehlivost testu a opakovaného testu s dobrou Pearsonovou korelací skóre při opakovaném testu (0,91 pro složku závažnosti symptomů a 0,93 pro složku funkčního stavu testu). Vysoká vnitřní konzistence byla také hlášena pro BCTQ (0,88-9,92). Byla prokázána konvergentní validita s vysokou korelací mezi předoperačním a pooperačním skóre BCTQ a fyzickými měřítky, jako je úchop, sevření klíčů a sevření tří čelistí. V randomizovaných klinických studiích byla prokázána odezva BCTQ po operaci karpálního tunelu. Bylo také hlášeno, že BCTQ je 2-4krát citlivější na klinické zlepšení ve srovnání s měřením neuromuskulárního poškození. Vysoká míra odpovědí byla hlášena u BCTQ s 80–93 % po 6–12 týdnech sledování a mezi 67–93 % při sledování 6–12 měsíců po uvolnění karpálního tunelu. Míra odpovědi zůstala vysoká, 85 % po 2 letech sledování. Bylo hlášeno 69% odezvy při následném sledování poštou s průměrnou dobou sledování 4,8 roku. Průměrná doba dokončení BCTQ byla hlášena jako 5,6 minuty. Neexistují žádné údaje, které by naznačovaly přesnost BCTQ ve vztahu k syndromu karpálního tunelu.

Dotazník postižení paže, ramene a ruky (DASH) je škála 30 položek, která hodnotí symptomy a fyzické funkce. Tento dotazník není specifický pro karpální tunel a lze jej použít pro různé poruchy postihující horní končetinu. DASH je určen k měření postižení prostřednictvím důrazu na aktivitu horních končetin. Spolehlivost test-retest DASH byla prokázána s Pearsonovou 8 korelací 0,9 ve skupině pacientů se syndromem karpálního tunelu.

Platnost DASH byla prokázána prostřednictvím korelace s BCTQ. Předoperační a pooperační skóre DASH také koreluje s fyzickými měřítky, jako je úchop, sevření kláves a sevření tří čelistí. Reakce prostřednictvím zlepšeného skóre DASH byla prokázána při sledování tři a šest měsíců po operaci. Bylo zjištěno, že BCTQ lépe reaguje na DASH pro syndrom karpálního tunelu. Prokázalo se, že míra odezvy poštovní poštou je 80-93 % po 6-12 týdnech a 66-98 % po 6 měsících po uvolnění karpálního tunelu. Průměrná doba dokončení DASH je hlášena jako 6,8 minuty. Neexistují žádné údaje, které by naznačovaly přesnost DASH ve vztahu k syndromu karpálního tunelu.

Údaje z průzkumu budou uloženy v Centru pro správu a koordinaci dat (DMCC) na University of South Florida Network pro klinický výzkum vzácných onemocnění. Jména ani jiné osobní zdravotní údaje nebudou shromažďovány. Po skončení období studie budou data zaslána Dr. Michaelu Shymu, hlavnímu výzkumníkovi konsorcia Inherited Neuropathies Consortium. Deidentifikovaná data budou odeslána do databáze genotypů a fenotypů (dbGaP).