Misure degli esiti riferiti dai pazienti (PROM) nelle terapie del tunnel carpale in pazienti con neuropatie ereditarie

Verrà utilizzato un sondaggio online per valutare i risultati delle terapie conservative e chirurgiche utilizzate per la sindrome del tunnel carpale (CTS) in pazienti con diagnosi di neuropatia ereditaria come CMT o HNPP (malattia di Charcot-Marie-Tooth e neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi da pressione rispettivamente). HNPP è una neuropatia ereditaria che è allelica a CMT1A. Questa misurazione dell'esito riportato dal paziente valuterà anche la gravità dei sintomi e lo stato funzionale correlato alla sindrome del tunnel carpale (CTS) in vari tipi di pazienti con neuropatia ereditaria.

L'indagine incorpora due questionari validati per la valutazione degli esiti relativi alla sindrome del tunnel carpale. Il Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) è molto specifico per la sindrome del tunnel carpale (CTS). Il questionario sulla disabilità del braccio, della spalla e della mano (DASH) è meno specifico per la CTS ma ha dimostrato di avere uguale validità nella valutazione dei risultati nella CTS. La relativa non specificità di DASH per CTS può essere utile per valutare il possibile contributo della CMT alla gravità complessiva dei sintomi degli arti superiori e all'esito funzionale. I dati raccolti dai partecipanti con una diagnosi o terapie per la CTS possono essere confrontati con i dati raccolti dai partecipanti senza diagnosi o terapie per la CTS.

Inoltre, lo studio incorporerà componenti del CMTNS per valutare l'estensione della malattia CMT nei partecipanti.

Si propone un'analisi retrospettiva dei pazienti con CMT che presentano sintomi negli arti superiori suggestivi della sindrome del tunnel carpale. Due questionari convalidati che esplorano i cambiamenti nei sintomi e nello stato funzionale (BCTQ e DASH) possono essere utilizzati per valutare gli esiti dei pazienti con sintomi riportati o diagnosi di sindrome del tunnel carpale.

Il Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) è una scala di 19 elementi che è stata sviluppata specificamente per la sindrome del tunnel carpale e consiste in 11 domande per valutare la gravità dei sintomi e 8 domande per valutare lo stato funzionale. BCTQ ha stabilito l'affidabilità test-retest con una buona correlazione di Pearson dei punteggi al re-test (0,91 per la componente della gravità dei sintomi e 0,93 per la componente dello stato funzionale del test). Un'elevata coerenza interna è stata segnalata anche per il BCTQ (0,88-9,92). La validità convergente è stata dimostrata con un'elevata correlazione tra i punteggi BCTQ pre e postoperatori e misure fisiche come la presa, il pizzicotto chiave e il pizzicotto a tre mascelle. La reattività del BCTQ dopo la chirurgia del tunnel carpale è stata dimostrata in contesti di studi clinici randomizzati. È stato anche riportato che BCTQ è 2-4 volte più reattivo al miglioramento clinico rispetto alle misure di compromissione neuromuscolare. Alti tassi di risposta sono stati riportati con BCTQ con 80-93% a 6-12 settimane di follow-up e tra il 67-93% a 6-12 mesi di follow-up dopo il rilascio del tunnel carpale. I tassi di risposta sono rimasti elevati all'85% a 2 anni di follow-up. È stato riportato un tasso di risposta al follow-up inviato per posta del 69%, con un follow-up medio di 4,8 anni. È stato riportato che il tempo medio per completare il BCTQ è di 5,6 minuti. Non ci sono dati che indichino la precisione del BCTQ in relazione alla sindrome del tunnel carpale.

Il questionario sulla disabilità del braccio, della spalla e della mano (DASH) è una scala di 30 elementi che valuta i sintomi e la funzione fisica. Questo questionario non è specifico per il tunnel carpale e può essere utilizzato per una varietà di disturbi che interessano l'arto superiore. DASH ha lo scopo di misurare la disabilità attraverso un'enfasi sull'attività degli arti superiori. L'affidabilità test-retest di DASH è stata dimostrata con una correlazione di Pearson 8 di 0,9 in un gruppo di pazienti con sindrome del tunnel carpale.

La validità di DASH è stata dimostrata attraverso la correlazione con BCTQ. I punteggi DASH pre e postoperatori sono anche correlati a misure fisiche come la presa, il pizzicotto chiave e il pizzicotto a tre mascelle. La reattività attraverso il miglioramento dei punteggi DASH è stata dimostrata a tre e sei mesi di follow-up post-operatorio. BCTQ è risultato essere più reattivo al DASH per la sindrome del tunnel carpale. È stato dimostrato che i tassi di risposta alla posta sono dell'80-93% a 6-12 settimane e del 66-98% a 6 mesi dopo il rilascio del tunnel carpale. Il tempo medio per completare DASH è di 6,8 minuti. Non ci sono dati che indichino la precisione di DASH in relazione alla sindrome del tunnel carpale.

I dati del sondaggio saranno archiviati dal Centro di gestione e coordinamento dei dati della rete di ricerca clinica sulle malattie rare (DMCC) presso la University of South Florida. I nomi o altre informazioni sulla salute personale non verranno raccolti. Al termine del periodo di studio, i dati saranno inviati al Dr. Michael Shy, ricercatore principale dell'Inherited Neuropathies Consortium. I dati resi anonimi saranno inviati al database di genotipi e fenotipi (dbGaP).