Patient Reported Outcomes Measures (PROM) i karpaltunnelterapier hos patienter med arvelige neuropatier

En online-undersøgelse vil blive brugt til at vurdere resultaterne i konservative og kirurgiske behandlinger, der anvendes til karpaltunnelsyndrom (CTS) hos patienter med en diagnose af arvelig neuropati såsom CMT eller HNPP (Charcot-Marie-Tooth sygdom og arvelig neuropati med risiko for trykpalsies) henholdsvis). HNPP er en arvelig neuropati, som er allel til CMT1A. Denne patientrapporterede resultatmåling vil også vurdere symptomsværhedsgrad og funktionel status relateret til karpaltunnelsyndrom (CTS) hos forskellige typer patienter med arvelig neuropati.

Undersøgelsen omfatter to validerede spørgeskemaer til evaluering af resultater relateret til karpaltunnelsyndrom. Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) er meget specifik for karpaltunnelsyndrom (CTS). Spørgeskemaet Handicap af arm, skulder og hånd (DASH) er mindre specifikt for CTS, men har vist sig at have samme validitet i vurderingen af ​​resultater i CTS. Den relative ikke-specificitet af DASH for CTS kan være nyttig til at vurdere det mulige bidrag fra CMT til den overordnede overekstremitetssymptoms sværhedsgrad og funktionelle udfald. Data indsamlet fra deltagere med en diagnose eller behandlinger for CTS kan sammenlignes med data indsamlet fra deltagere uden diagnose eller behandlinger for CTS.

Endvidere vil undersøgelsen inkorporere komponenter fra CMTNS for at vurdere omfanget af CMT sygdom hos deltagerne.

Det foreslås, at en retrospektiv analyse af patienter med CMT, der har symptomer i de øvre ekstremiteter, der tyder på karpaltunnelsyndrom. To validerede spørgeskemaer, der undersøger ændringer i symptomer og funktionel status (BCTQ og DASH) kan bruges til at evaluere resultaterne af patienter med rapporterede symptomer eller diagnose af karpaltunnelsyndrom.

Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ) er en skala med 19 punkter, som er udviklet specifikt til karpaltunnelsyndrom og består af 11 spørgsmål til vurdering af symptomernes sværhedsgrad og 8 spørgsmål til vurdering af funktionel status. BCTQ har etableret test-gentest reliabilitet med en god Pearsons korrelation af score ved re-test (0,91 for symptomernes sværhedsgrad komponent og 0,93 for funktionel status komponent af testen). Høj intern konsistens er også blevet rapporteret for BCTQ (0,88-9,92). Konvergent validitet er blevet påvist med høj korrelation mellem præ- og postoperative BCTQ-score og fysiske mål som greb, nøgleklem og tre-kæbeklem. BCTQ's reaktionsevne efter karpaltunnelkirurgi er blevet påvist i randomiserede kliniske forsøgsmiljøer. BCTQ er også blevet rapporteret at være 2-4 gange mere lydhør over for kliniske forbedringer sammenlignet med målinger af neuromuskulær svækkelse. Høje responsrater er blevet rapporteret med BCTQ med 80-93% ved 6-12 ugers opfølgning og mellem 67-93% ved 6-12 måneders opfølgning efter karpaltunnelfrigivelse. Responsraterne forblev høje på 85 % efter 2 års opfølgning. Sendt opfølgningssvarprocent på 69% er blevet rapporteret med en gennemsnitlig opfølgning på 4,8 år. Den gennemsnitlige tid til at fuldføre BCTQ er blevet rapporteret til at være 5,6 minutter. Der er ingen data, der indikerer præcisionen af ​​BCTQ i forhold til karpaltunnelsyndrom.

Spørgeskemaet Handicap af arm, skulder og hånd (DASH) er en skala på 30 punkter, som vurderer symptomer og fysisk funktion. Dette spørgeskema er ikke specifikt for karpaltunnel og kan bruges til en række forskellige lidelser, der påvirker overekstremiteterne. DASH er beregnet til at måle handicap gennem en vægt på aktivitet i øvre ekstremiteter. Test-gentest reliabiliteten af ​​DASH er blevet påvist med en Pearsons 8 korrelation på 0,9 i en gruppe patienter med karpaltunnelsyndrom.

Validiteten af ​​DASH blev demonstreret gennem korrelation med BCTQ. Præ- og postoperative DASH-scorer korrelerer også med fysiske mål som greb, nøgleklem og trekæbeklem. Reaktionsevne gennem forbedrede DASH-score er blevet demonstreret ved tre og seks måneders opfølgning efter operationen. BCTQ viste sig at være mere lydhør over for DASH for karpaltunnelsyndrom. Svarprocenter for postforsendelser har vist sig at være 80-93% efter 6-12 uger og 66-98% ved 6 måneder efter frigivelse af karpaltunnel. Den gennemsnitlige tid til at gennemføre DASH er rapporteret til at være 6,8 minutter. Der er ingen data, der indikerer præcisionen af ​​DASH i forhold til karpaltunnelsyndrom.

Undersøgelsesdataene vil blive lagret af Rare Diseases Clinical Research Networks Data Management and Coordinating Center (DMCC) ved University of South Florida. Navne eller andre personlige helbredsoplysninger vil ikke blive indsamlet. Efter afslutningen af ​​undersøgelsesperioden vil dataene blive sendt til Dr. Michael Shy, hovedforsker i Inherited Neuropathies Consortium. Afidentificerede data vil blive sendt til databasen over genotyper og fænotyper (dbGaP).