Mezinárodní registr kongenitálního centrálního hypoventilačního syndromu (CCHS).

CCHS je porucha charakterizovaná alveolární hypoventilací s kontrolou deficitu dýchání a symptomy dysregulace autonomního nervového systému (ANS). Tato studie si klade za cíl vytvořit registr pacientů pro CCHS, který poskytne zásadní pohled na vývoj onemocnění, zlepší výsledky u těchto dětí zlepšením včasného rozpoznání poruchy, pochopením fenotypového spektra a evolucí klinického průběhu. Data budou uložena v systému REDCap (Research Electronic Data Capture), což je zabezpečená webová aplikace určená výhradně pro podporu bezpečného sběru dat pro výzkumné studie. Server REDCap je bezpečně hostován na Northwestern University, za firewallem, s antivirovou ochranou a pomocí ověřování Secure Socket Layer (SSL) k šifrování komunikace mezi uživatelem a serverem. Chráněné zdravotní informace (PHI) budou jako takové v databázi označeny a přístup k nim bude omezen na hlavního zkoušejícího (PI) a klíčové pracovníky účastnící se procesu souhlasu a následného kontaktu účastníků.

Účastníci mezinárodního registru CCHS REDCap budou identifikováni a rekrutováni z registru nových, současných a minulých doporučení CCHS v CAMP, včetně pacientů CCHS doporučených k testování a/nebo konzultaci PHOX2B. Kromě toho mohou být pacienti také náborováni přes internet pomocí e-mailů, facebookových stránek a seznamů adres pro rodinné skupiny. Každému zájemci bude nabídnuto zařazení do mezinárodního registru CCHS. Účastníci se budou moci zapojit na dálku ze svých domovů nebo míst, kde mají přístup k internetu, telefonu a počítači.

Neidentifikovaná data shromážděná prostřednictvím registru REDCap budou deidentifikována a analyzována. Pacientům zařazeným do této studie bude nabídnuta účast v NIH GRDR. Jedná se o volitelnou část studia a není vyžadována pro zařazení. Globální registr vzácných onemocnění (GRDR) zřizuje NIH Office of Rare Disease Research. Cílem GRDR je zřídit datové úložiště deidentifikovaných údajů o pacientech, agregovaných standardizovaným způsobem s použitím společných datových prvků (CDE) a standardizované terminologie. Zrušení identifikace dat pacienta bude využívat systém Global Unique Identifiers (GUID). Dětská nemocnice Lurie si ponechá vlastnictví všech dat sdílených s GRDR. Deidentifikovaná data v GRDR budou k dispozici všem vyšetřovatelům, aby umožnily analýzy mnoha vzácných onemocnění a usnadnily různé biomedicínské studie, včetně klinických studií, ve snaze vyvinout léky a terapeutika ke zlepšení zdravotní péče a kvality života. mnoho milionů lidí s diagnózou vzácných onemocnění.

Každému pacientovi, který souhlasí s tím, že bude součástí GRDR, budou jeho data deidentifikována a tato deidentifikovaná data budou exportována a sdílena s GRDR. Tito účastníci mají také možnost být kontaktováni pro účast v klinických studiích. Pokud je zvolena tato možnost, každý výzkumný pracovník, který má přístup k neidentifikovatelným informacím prostřednictvím GRDR a plánuje provést klinickou studii, bude moci kontaktovat koordinátora projektu CAMP a požádat ho, aby byli kontaktováni pacienti odpovídající profilu potřebných účastníků a bylo jim nabídnuto zařazení. Žádné neidentifikovatelné informace nebudou sdíleny s výzkumníky mimo CAMP, ale koordinátor projektu CAMP bude kontaktovat identifikované pacienty vyhovující kritériím účasti, aby jim sdělil kontaktní informace a podrobnosti pro klinickou studii. Zainteresovaní pacienti pak budou mít možnost kontaktovat výzkumné pracovníky provádějící klinické studie podle svého uvážení.