Registro internazionale della sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS).

La CCHS è un disturbo caratterizzato da ipoventilazione alveolare con un controllo del deficit respiratorio e sintomi di disregolazione del sistema nervoso autonomo (ANS) (ANSD). Questo studio mira a sviluppare un registro dei pazienti per CCHS, che fornirà informazioni cruciali sullo sviluppo della malattia, migliorando l'esito in questi bambini attraverso il miglioramento del riconoscimento precoce del disturbo, la comprensione dello spettro fenotipico e l'evoluzione del decorso clinico. I dati verranno archiviati nel sistema REDCap (Research Electronic Data Capture), un'applicazione Web sicura progettata esclusivamente per supportare l'acquisizione di dati per studi di ricerca in modo sicuro. Il server REDCap è ospitato in modo sicuro presso la Northwestern University, dietro un firewall, con protezione antivirus e utilizzando l'autenticazione Secure Socket Layer (SSL) per crittografare la comunicazione tra un utente e il server. Le informazioni sanitarie protette (PHI) saranno etichettate come tali nel database e l'accesso ad esso sarà limitato al Principal Investigator (PI) e al personale chiave che partecipa al processo di consenso e al contatto di follow-up dei partecipanti.

I partecipanti al Registro internazionale CCHS REDCap saranno identificati e reclutati dal registro CAMP di segnalazioni CCHS nuove, attuali e passate, compresi i pazienti CCHS inviati per il test PHOX2B e/o la consultazione. Inoltre, i pazienti possono anche essere reclutati via Internet utilizzando e-mail, pagine Facebook e mailing list per gruppi familiari. A chiunque fosse interessato verrà offerta l'inclusione nel Registro Internazionale CCHS. I partecipanti potranno partecipare da remoto, dalle loro case o da luoghi in cui hanno accesso a Internet, telefono e computer.

I dati anonimizzati raccolti attraverso il registro REDCap saranno anonimizzati e analizzati. Ai pazienti arruolati in questo studio verrà offerta la partecipazione al NIH GRDR. Questa è una parte facoltativa dello studio e non è richiesta per l'inclusione. Il Registro Globale delle Malattie Rare (GRDR) è istituito dall'Ufficio NIH per la ricerca sulle malattie rare. L'obiettivo del GRDR è quello di stabilire un archivio di dati di dati dei pazienti anonimizzati, aggregati in modo standardizzato, utilizzando Common Data Elements (CDE) e terminologia standardizzata. L'anonimizzazione dei dati del paziente utilizzerà il sistema GUID (Global Unique Identifiers). Il Lurie Children's Hospital manterrà la proprietà di tutti i dati condivisi con il GRDR. I dati resi anonimi nel GRDR saranno disponibili a tutti i ricercatori per consentire analisi su molte malattie rare e per facilitare vari studi biomedici, inclusi studi clinici, nel perseguimento dello sviluppo di farmaci e terapie per migliorare l'assistenza sanitaria e la qualità della vita per il molti milioni di persone a cui sono state diagnosticate malattie rare.

Tutti i pazienti che accettano di far parte del GRDR vedranno i propri dati anonimizzati e questi dati anonimizzati esportati e condivisi con il GRDR. Questi partecipanti hanno anche la possibilità di essere contattati per la partecipazione a studi clinici. Se viene scelta questa opzione, qualsiasi ricercatore che acceda a informazioni anonime attraverso il GRDR e intenda condurre una sperimentazione clinica sarà autorizzato a contattare il coordinatore del progetto CAMP per chiedere che i pazienti che corrispondono al profilo dei partecipanti necessari vengano contattati e venga loro offerta l'inclusione. Nessuna informazione anonima sarà condivisa con ricercatori al di fuori del CAMP, piuttosto il coordinatore del progetto CAMP contatterà i pazienti identificati che soddisfano i criteri di partecipazione per condividere le informazioni di contatto e i dettagli per la sperimentazione clinica. I pazienti interessati avranno quindi la possibilità di contattare i ricercatori che conducono studi clinici a loro discrezione.