International Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) Registry

CCHS er en lidelse karakteriseret ved alveolær hypoventilation med en kontrol af vejrtrækningsmangel og symptomer på dysregulering af det autonome nervesystem (ANSD). Denne undersøgelse har til formål at udvikle et patientregister for CCHS, som vil give afgørende indsigt i sygdomsudvikling, forbedre resultaterne hos disse børn gennem forbedring af tidlig anerkendelse af lidelsen, forståelse af det fænotypiske spektrum og udvikling af det kliniske forløb. Data vil blive lagret i REDCap (Research Electronic Data Capture) system, en sikker webapplikation designet udelukkende til at understøtte datafangst til forskningsstudier på en sikker måde. REDCap-serveren hostes sikkert på Northwestern University, bag en firewall, med virusbeskyttelse og bruger Secure Socket Layer (SSL)-godkendelse til at kryptere kommunikationen mellem en bruger og serveren. Protected Health Information (PHI) vil blive mærket som sådan i databasen, og adgang til dem vil være begrænset til den primære efterforsker (PI) og nøglepersoner, der deltager i samtykkeprocessen og opfølgning af deltagernes kontakt.

Deltagere i det internationale CCHS REDCap Registry vil blive identificeret og rekrutteret fra CAMPs register over nye, nuværende og tidligere CCHS-henvisninger, herunder CCHS-patienter henvist til PHOX2B-test og/eller konsultation. Derudover kan patienter også rekrutteres via internettet ved hjælp af e-mails, Facebook-sider og mailinglister til familiegrupper. Alle interesserede vil blive tilbudt optagelse i det internationale CCHS-register. Deltagerne vil være i stand til at deltage eksternt fra deres hjem eller steder, hvor de har internet-, telefon- og computeradgang.

Afidentificerede data indsamlet gennem REDCap-registret vil blive afidentificeret og analyseret. Patienter, der er tilmeldt denne undersøgelse, vil blive tilbudt deltagelse i NIH GRDR. Dette er en valgfri del af undersøgelsen og er ikke påkrævet for at blive inkluderet. Global Rare Disease Registry (GRDR) er etableret af NIH Office of Rare Disease Research. Målet med GRDR er at etablere et datalager af afidentificerede patientdata, aggregeret på en standardiseret måde ved hjælp af fælles dataelementer (CDE'er) og standardiseret terminologi. Afidentifikation af patientens data vil bruge systemet Global Unique Identifiers (GUID). Lurie Children's Hospital bevarer ejerskabet af alle data, der deles med GRDR. De afidentificerede data i GRDR vil være tilgængelige for alle efterforskere for at muliggøre analyser på tværs af mange sjældne sygdomme og for at lette forskellige biomedicinske undersøgelser, herunder kliniske forsøg, i jagten på at udvikle lægemidler og terapeutiske midler til at forbedre sundhedsplejen og livskvaliteten for mange millioner mennesker, der er diagnosticeret med sjældne sygdomme.

Enhver patient, der accepterer at være en del af GRDR, vil få deres data afidentificeret og disse afidentificerede data eksporteret og delt med GRDR. Disse deltagere får også mulighed for at blive kontaktet for deltagelse i kliniske forsøg. Hvis denne mulighed vælges, vil enhver forsker, der får adgang til afidentificeret information gennem GRDR og planlægger at udføre et klinisk forsøg, få lov til at kontakte CAMP-projektkoordinatoren for at bede om, at patienter, der passer til profilen af ​​nødvendige deltagere, kontaktes og tilbydes inklusion. Ingen af-identificeret information vil blive delt med forskere uden for CAMP, snarere vil CAMP-projektkoordinatoren kontakte identificerede patienter, der passer til deltagelseskriterier, for at dele kontaktoplysninger og detaljer for det kliniske forsøg. Interesserede patienter vil derefter få mulighed for at kontakte forskere, der udfører kliniske forsøg efter deres skøn.