Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

NICUSeq: Zkouška k vyhodnocení klinické užitečnosti sekvenování celého lidského genomu (WGS) ve srovnání se standardní péčí v akutní péči o novorozence a kojence (NICU-Seq)

16. listopadu 2020 aktualizováno: Illumina, Inc.

NICUSeq: Prospektivní studie k vyhodnocení klinické užitečnosti sekvenování celého lidského genomu (WGS) ve srovnání se standardní péčí v akutní péči o novorozence a kojence

Prospektivní, vícemístná studie k vyhodnocení klinické užitečnosti cWGS u probanda. Jedna skupina obdrží cWGS a klinickou zprávu přibližně 15 dní po obdržení vzorků krve, zatímco druhá skupina bude nadále dostávat standardní péči až do 60. dne. Skupina standardní péče obdrží cWGS a klinickou zprávu 60. den jako součást sekundární a terciární analýzy. Obě skupiny budou sledovány celkem 90 dní.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Toto je prospektivní, vícemístná, randomizovaná studie k vyhodnocení klinické užitečnosti cWGS u každého probanda. V průběhu této studie bude každý proband absolvovat testování SOC, jak určí klinický tým na místě. Po zařazení do studie bude každý proband náhodně zařazen do 15denní skupiny cWGS nebo skupiny SOC. SOC je definováno jako vedení péče o probanda za stejných nebo podobných podmínek, jako kdyby proband nebyl zařazen do této studie. Vzorek krve od každého přihlášeného probanda bude odebrán a odeslán do laboratoře Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), která má certifikaci Clinical Laboratory Improvement Accessories (CLIA) a akreditaci College of American Pathologists (CAP). ICSL provede testování cWGS pomocí testu TruGenome Undiagnosed Disease Test ("TruGenome Test"). Výsledky cWGS testu TruGenome budou poskytnuty hlavnímu zkoušejícímu (PI) nebo pověřené osobě, která vyhodnotí každý výsledek testu probanda na základě souhrnných lékařských informací, na základě výsledků cWGS nebo SOC.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
355

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Orange, California, Spojené státy, 92868
        • Rady's/Children's Hospital of Orange County
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68114
        • University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelpia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38103
        • LeBonheur Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 3 roky (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení probanda

  1. Aktuální přijetí na jednotku intenzivní péče pro novorozence/jednotku intenzivní péče na zúčastněném klinickém pracovišti v době zařazení ode dne života 0 až 120 dnů
  2. Podezření na genetickou etiologii onemocnění na základě objektivních klinických nálezů nebo jiných fenotypových defektů, pro které by bylo zváženo genetické vyšetření
  3. Pro testování musí být možné odebrat 1 - 1,25 ml zkumavky plné krve
  4. Jeden z rodičů probanda musí být schopen poskytnout písemný informovaný souhlas
  5. S účastí musí souhlasit alespoň jeden biologický rodič a poskytnout k testování alespoň 4 ml plné krve

Kritéria vyloučení:

Kritéria vyloučení probanda

  1. Známá negenetická příčina(y) onemocnění, poruchy nebo fenotypového defektu
  2. Fenotyp je plně vysvětlen komplikacemi nedonošenosti
  3. Pravděpodobnou diagnózou je trizomie 13, 18 nebo 21 nebo Turnerův syndrom; takový proband bude způsobilý, pokud je diagnostický karyotyp normální
  4. Krevní transfuze do 48 hodin (každý proband bude znovu způsobilý 48 hodin po poslední transfuzi)
  5. PI rozhodne, že studie není v nejlepším zájmu probanda (např. novorozenec nebo kojenec mají vysoké riziko závažné morbidity nebo mortality během následujících 7 dnů a tato rizika by mohla být zmírněna alternativním testováním). Následná způsobilost k zápisu každého probanda je na uvážení PI pracoviště.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Trojnásobný

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: 15denní cWGS a standardní péče
Zapsané kohorty obdrží výsledky klinického sekvenování celého genomu (cWGS) po 15 dnech od obdržení vzorku, zatímco stále podstupují standardní péči (SOC).
Jiný: klinické sekvenování celého genomu (cWGS)
Klinické sekvenování celého genomu (cWGS) sestává ze sekvenování, analýzy a interpretace vzorků subjektů a vrácení výsledku zadávajícímu lékaři.
Žádný zásah: Standartní péče
Zapsané kohorty obdrží výsledky klinického sekvenování celého genomu (cWGS) po 60 dnech od obdržení vzorku, zatímco stále podstupují standardní péči (SOC).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rozdíl ve změně managementu mezi 15denním cWGS a standardními skupinami péče
Časové okno: Den 60

Změna vedení je binární (ano nebo ne) na základě přiřazení provedených PI nebo pověřenou osobou na každém místě pomocí následujících domén:

  • Řízení podle podmínek
  • Podmínkou specifické podpůrné intervence
  • Paliativní péče/Péče na konci života Změna v kterékoli z těchto domén bude považována za změnu managementu.
Den 60

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostický výtěžek
Časové okno: 90 dní
Diagnostická výtěžnost (# pozitivních diagnóz / celkový počet # každého probanda vyjádřeno v procentech)
90 dní
Diagnostická přesnost
Časové okno: 90 dní

Diagnostická přesnost (procento pozitivní shody mezi výsledkem testu klasifikovaným lékařským monitorem a PI nebo pověřenou osobou)

% diagnóz vrácených před propuštěním nebo smrtí
90 dní
Genetické výsledky vráceny
Časové okno: 90 dní
% diagnóz vrácených před propuštěním nebo smrtí
90 dní
Náklady
Časové okno: 90 dní
Náklady na nemocniční péči před testem
90 dní
Průměrná doba do diagnostiky
Časové okno: 90 dní
Průměrná doba (ve dnech) k diagnostice mezi cWGS a SOC na základě srovnání (a) výsledků cWGS a (b) aktuálních klinických diagnóz
90 dní
Počet objednaných zobrazovacích testů podle hodnocení spočtením počtu testů na kohortu.
Časové okno: 90 dní
Využití klinických služeb zahrnuje počet objednaných zobrazovacích testů.
90 dní
Na konci studie bude lékařům a rodinám poskytnut dotazník spokojenosti cWGS.
Časové okno: 90 dní
Dotazník je dotazník likardské škály vyvinutý studijním týmem k posouzení úrovně spokojenosti z pohledu lékaře a také rodiče.
90 dní
Posouzení klinické užitečnosti pomocí dotazníku
Časové okno: 90 dní
Dotazník vyvinutý studijním týmem posoudí klinickou užitečnost testu cWGS
90 dní
Změna nastavení péče z prostředí JIP
Časové okno: 90 dní
Změny v nastavení úrovně péče z prostředí JIP budou porovnány mezi skupinou 15denní cWGS a skupinou SOC.
90 dní
Čas na diagnostiku
Časové okno: 90 dní
Čas na diagnostiku (ve dnech života)
90 dní

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Illumina, Inc.

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Children's Hospital of Philadelphia
St. Louis Children's Hospital
Children's Hospital of Orange County
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Le Bonheur Children's Hospital
Children's Hospital and Medical Center, Omaha, Nebraska

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
14. září 2017

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. dubna 2019

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
13. ledna 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
13. září 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
19. září 2017

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
25. září 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
18. listopadu 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. listopadu 2020

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • NICU-R001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Popis plánu IPD

Informace o deidentifikovaných a kurátorských variantách a omezeném fenotypu budou předloženy ClinVar. ClinVar je volně přístupný veřejný archiv zpráv o vztazích mezi lidskými variacemi a fenotypy hostovaný Národním centrem pro biotechnologické informace (NCBI) a financovaný z finančních prostředků Intramurálních National Institutes of Health (NIH). Nebudou předloženy žádné osobní zdravotní údaje (PHI) ani informace identifikující účastníka nebo rodinu.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzácná onemocnění

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení