Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

NICUSeq: En utprøving for å evaluere den kliniske nytten av sekvensering av hele genomet av mennesker (WGS) sammenlignet med omsorgsstandard hos nyfødte og spedbarn med akutt omsorg (NICU-Seq)

16. november 2020 oppdatert av: Illumina, Inc.

NICUSeq: En prospektiv studie for å evaluere den kliniske nytten av sekvensering av hele genomet av menneskelig genom (WGS) sammenlignet med omsorgsstandarden for nyfødte og spedbarn i akuttbehandling

Prospektiv, multi-site, studie for å evaluere den kliniske nytten av cWGS i en proband. Den ene gruppen vil motta cWGS og en klinisk rapport ca. 15 dager etter at blodprøver er mottatt, mens den andre gruppen vil fortsette å motta standardbehandling frem til dag 60. Standardbehandlingsgruppen vil motta cWGS og en klinisk rapport på dag 60 som en del av sekundære og tertiære analyser. Begge gruppene vil bli fulgt i totalt 90 dager.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Dette er en prospektiv, multi-site, randomisert studie for å evaluere den kliniske nytten av cWGS i hver proband. Gjennom hele denne studien vil hver proband motta SOC-testing som bestemt av stedets kliniske team. Ved påmelding til studien vil hver proband bli tilfeldig tildelt 15-dagers cWGS-gruppen eller SOC-gruppen. SOC er definert som ledelse av probandets omsorg under samme eller lignende forhold som om probandet ikke var registrert i denne studien. En blodprøve fra hver registrerte proband vil bli samlet inn og sendt til Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), som er Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-sertifisert og College of American Pathologists (CAP)-akkreditert. ICSL vil gjennomføre cWGS-testing med TruGenome Undiagnosed Disease Test ("TruGenome Test"). TruGenome Test cWGS-resultatene vil bli gitt til hovedetterforskeren (PI) eller utpekt som vil evaluere hvert proband-testresultat basert på den samlede medisinske informasjonen, informert av cWGS- eller SOC-resultatene.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
355

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Orange, California, Forente stater, 92868
        • Rady's/Children's Hospital of Orange County
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Forente stater, 68114
        • University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelpia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forente stater, 38103
        • LeBonheur Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 3 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Proband inkluderingskriterier

  1. Gjeldende innleggelse i nyfødtintensiv/intensivavdeling på et deltakende klinikksted ved innskrivningstidspunktet fra levedag 0 til 120 dager
  2. En mistenkt genetisk etiologi av sykdom, basert på objektive kliniske funn eller andre fenotypiske defekter som en genetisk test vil bli vurdert for
  3. Må kunne ta 1 - 1,25 ml rør med fullblod for testing
  4. En forelder til probanden må kunne gi skriftlig informert samtykke
  5. Minst en biologisk forelder må godta å delta og gi minst 4 ml fullblod for testing

Ekskluderingskriterier:

Ekskluderingskriterier for proband

  1. Kjente ikke-genetiske årsaker til sykdom, lidelse eller fenotypisk defekt
  2. Fenotypen er fullt ut forklart av komplikasjoner av prematuritet
  3. Trisomi 13, 18 eller 21 eller Turners syndrom er den sannsynlige diagnosen; en slik proband vil være kvalifisert hvis en diagnostisk karyotype er normal
  4. Blodoverføring innen 48 timer (hver proband vil være re-kvalifisert 48 timer etter siste transfusjon)
  5. PI bestemmer at studien ikke er i probandens beste interesse (for eksempel har den nyfødte eller spedbarnet høy risiko for alvorlig sykelighet eller dødelighet i løpet av de neste 7 dagene, og disse risikoene kan reduseres ved alternativ testing). Påfølgende kvalifisering for registrering av hver proband er etter vurdering av nettstedets PI.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Trippel

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: 15 dagers cWGS og Standard of Care
Registrerte kohorter mottar resultatene av den kliniske helgenomsekvenseringen (cWGS) etter 15 dager etter prøvemottak mens de fortsatt gjennomgår standardbehandling (SOC).
Annen: klinisk helgenomsekvensering (cWGS)
Clinical Whole Genome Sequencing (cWGS) består av sekvensering, analyse og tolkning av forsøkspersoners prøver og returnering av resultatet til den bestillende legen.
Ingen inngripen: Velferdstandard
Registrerte kohorter mottar resultatene av den kliniske helgenomsekvenseringen (cWGS) etter 60 dager etter prøvemottak mens de fortsatt gjennomgår standardbehandling (SOC).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
En forskjell i Change of Management mellom 15-dagers cWGS- og standardbehandlingsgruppene
Tidsramme: Dag 60

Change of Management er en binær (ja eller nei) basert på oppdrag utført av PI eller utpekt på hvert nettsted ved å bruke følgende domener:

  • Tilstandsspesifikk ledelse
  • Tilstandsspesifikke støttende intervensjoner
  • Palliativ omsorg/Livsavsluttsomsorg En endring i noen av disse domenene vil bli ansett som en endring av ledelsen.
Dag 60

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisk utbytte
Tidsramme: 90 dager
Diagnostisk utbytte (# positive diagnoser/ totalt antall av hver proband uttrykt i prosent)
90 dager
Diagnostisk nøyaktighet
Tidsramme: 90 dager

Diagnostisk nøyaktighet (prosent positiv samsvar mellom testresultatet klassifisert av den medisinske monitoren og stedets PI eller utpekt)

% diagnoser returnert før utskrivning eller død
90 dager
Genetiske resultater returnert
Tidsramme: 90 dager
% diagnoser returnert før utskrivning eller død
90 dager
Kostnader
Tidsramme: 90 dager
Pre-test kostnader ved sykehusbehandling
90 dager
Gjennomsnittlig tid til diagnose
Tidsramme: 90 dager
Gjennomsnittlig tid (i dager) for å diagnostisere mellom cWGS og SOC basert på sammenligningen av (a) cWGS-resultatene og (b) gjeldende kliniske diagnoser
90 dager
Antall avbildningstester som er bestilt som vurdert ved å telle antall tester per kohort.
Tidsramme: 90 dager
Utnyttelsen av kliniske tjenester inkluderer antall bestilte bildediagnostikktester.
90 dager
cWGS tilfredshetsspørreskjema vil bli gitt til klinikere og familier ved avslutningen av studien.
Tidsramme: 90 dager
Spørreskjemaet er et spørreskjema i likard-skala utviklet av studieteamet for å vurdere tilfredshetsnivåer fra klinikerens og også forelderens perspektiv.
90 dager
Vurdering av klinisk nytte ved bruk av spørreskjema
Tidsramme: 90 dager
Et spørreskjema utviklet av studieteamet vil vurdere den kliniske nytten av cWGS-testen
90 dager
Endring i omsorgsinnstilling fra ICU-miljøet
Tidsramme: 90 dager
Endringer i omsorgsnivåinnstillingen fra ICU-miljøet vil bli sammenlignet mellom 15 dagers cWGS-gruppen og SOC-gruppen.
90 dager
Tid for diagnose
Tidsramme: 90 dager
Tid til diagnose (i dager av livet)
90 dager

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Illumina, Inc.

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Children's Hospital of Philadelphia
St. Louis Children's Hospital
Children's Hospital of Orange County
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Le Bonheur Children's Hospital
Children's Hospital and Medical Center, Omaha, Nebraska

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Studieleder: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
14. september 2017

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
30. april 2019

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
13. januar 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
13. september 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
19. september 2017

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
25. september 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
18. november 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
16. november 2020

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mai 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • NICU-R001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

IPD-planbeskrivelse

Avidentifisert og kurert variant og begrenset fenotypeinformasjon vil bli sendt til ClinVar. ClinVar er et fritt tilgjengelig, offentlig arkiv med rapporter om forholdet mellom menneskelige variasjoner og fenotyper som er vert for National Center for Biotechnology Information (NCBI) og finansiert av Intramural National Institutes of Health (NIH) finansiering. Ingen personlig helseinformasjon (PHI) eller informasjon som identifiserer deltakeren eller familien vil bli sendt inn.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sjeldne sykdommer

Kliniske studier på klinisk helgenomsekvensering (cWGS)

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger