NICUSeq: Zkouška k vyhodnocení klinické užitečnosti sekvenování celého lidského genomu (WGS) ve srovnání se standardní péčí v akutní péči o novorozence a kojence (NICU-Seq)
16. listopadu 2020 aktualizováno: Illumina, Inc.
NICUSeq: Prospektivní studie k vyhodnocení klinické užitečnosti sekvenování celého lidského genomu (WGS) ve srovnání se standardní péčí v akutní péči o novorozence a kojence
Prospektivní, vícemístná studie k vyhodnocení klinické užitečnosti cWGS u probanda.
Jedna skupina obdrží cWGS a klinickou zprávu přibližně 15 dní po obdržení vzorků krve, zatímco druhá skupina bude nadále dostávat standardní péči až do 60. dne.
Skupina standardní péče obdrží cWGS a klinickou zprávu 60. den jako součást sekundární a terciární analýzy.
Obě skupiny budou sledovány celkem 90 dní.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Toto je prospektivní, vícemístná, randomizovaná studie k vyhodnocení klinické užitečnosti cWGS u každého probanda.
V průběhu této studie bude každý proband absolvovat testování SOC, jak určí klinický tým na místě.
Po zařazení do studie bude každý proband náhodně zařazen do 15denní skupiny cWGS nebo skupiny SOC.
SOC je definováno jako vedení péče o probanda za stejných nebo podobných podmínek, jako kdyby proband nebyl zařazen do této studie.
Vzorek krve od každého přihlášeného probanda bude odebrán a odeslán do laboratoře Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), která má certifikaci Clinical Laboratory Improvement Accessories (CLIA) a akreditaci College of American Pathologists (CAP).
ICSL provede testování cWGS pomocí testu TruGenome Undiagnosed Disease Test ("TruGenome Test").
Výsledky cWGS testu TruGenome budou poskytnuty hlavnímu zkoušejícímu (PI) nebo pověřené osobě, která vyhodnotí každý výsledek testu probanda na základě souhrnných lékařských informací, na základě výsledků cWGS nebo SOC.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
355
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
California
-
Orange, California, Spojené státy, 92868
- Rady's/Children's Hospital of Orange County
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68114
- University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelpia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38103
- LeBonheur Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 roky až 3 roky (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení probanda
- Aktuální přijetí na jednotku intenzivní péče pro novorozence/jednotku intenzivní péče na zúčastněném klinickém pracovišti v době zařazení ode dne života 0 až 120 dnů
- Podezření na genetickou etiologii onemocnění na základě objektivních klinických nálezů nebo jiných fenotypových defektů, pro které by bylo zváženo genetické vyšetření
- Pro testování musí být možné odebrat 1 - 1,25 ml zkumavky plné krve
- Jeden z rodičů probanda musí být schopen poskytnout písemný informovaný souhlas
- S účastí musí souhlasit alespoň jeden biologický rodič a poskytnout k testování alespoň 4 ml plné krve
Kritéria vyloučení:
Kritéria vyloučení probanda
- Známá negenetická příčina(y) onemocnění, poruchy nebo fenotypového defektu
- Fenotyp je plně vysvětlen komplikacemi nedonošenosti
- Pravděpodobnou diagnózou je trizomie 13, 18 nebo 21 nebo Turnerův syndrom; takový proband bude způsobilý, pokud je diagnostický karyotyp normální
- Krevní transfuze do 48 hodin (každý proband bude znovu způsobilý 48 hodin po poslední transfuzi)
- PI rozhodne, že studie není v nejlepším zájmu probanda (např. novorozenec nebo kojenec mají vysoké riziko závažné morbidity nebo mortality během následujících 7 dnů a tato rizika by mohla být zmírněna alternativním testováním). Následná způsobilost k zápisu každého probanda je na uvážení PI pracoviště.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Trojnásobný
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: 15denní cWGS a standardní péče
Zapsané kohorty obdrží výsledky klinického sekvenování celého genomu (cWGS) po 15 dnech od obdržení vzorku, zatímco stále podstupují standardní péči (SOC).
|
Klinické sekvenování celého genomu (cWGS) sestává ze sekvenování, analýzy a interpretace vzorků subjektů a vrácení výsledku zadávajícímu lékaři.
|
|
Žádný zásah: Standartní péče
Zapsané kohorty obdrží výsledky klinického sekvenování celého genomu (cWGS) po 60 dnech od obdržení vzorku, zatímco stále podstupují standardní péči (SOC).
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rozdíl ve změně managementu mezi 15denním cWGS a standardními skupinami péče
Časové okno: Den 60
|
Změna vedení je binární (ano nebo ne) na základě přiřazení provedených PI nebo pověřenou osobou na každém místě pomocí následujících domén:
|
Den 60
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnostický výtěžek
Časové okno: 90 dní
|
Diagnostická výtěžnost (# pozitivních diagnóz / celkový počet # každého probanda vyjádřeno v procentech)
|
90 dní
|
|
Diagnostická přesnost
Časové okno: 90 dní
|
Diagnostická přesnost (procento pozitivní shody mezi výsledkem testu klasifikovaným lékařským monitorem a PI nebo pověřenou osobou) % diagnóz vrácených před propuštěním nebo smrtí |
90 dní
|
|
Genetické výsledky vráceny
Časové okno: 90 dní
|
% diagnóz vrácených před propuštěním nebo smrtí
|
90 dní
|
|
Náklady
Časové okno: 90 dní
|
Náklady na nemocniční péči před testem
|
90 dní
|
|
Průměrná doba do diagnostiky
Časové okno: 90 dní
|
Průměrná doba (ve dnech) k diagnostice mezi cWGS a SOC na základě srovnání (a) výsledků cWGS a (b) aktuálních klinických diagnóz
|
90 dní
|
|
Počet objednaných zobrazovacích testů podle hodnocení spočtením počtu testů na kohortu.
Časové okno: 90 dní
|
Využití klinických služeb zahrnuje počet objednaných zobrazovacích testů.
|
90 dní
|
|
Na konci studie bude lékařům a rodinám poskytnut dotazník spokojenosti cWGS.
Časové okno: 90 dní
|
Dotazník je dotazník likardské škály vyvinutý studijním týmem k posouzení úrovně spokojenosti z pohledu lékaře a také rodiče.
|
90 dní
|
|
Posouzení klinické užitečnosti pomocí dotazníku
Časové okno: 90 dní
|
Dotazník vyvinutý studijním týmem posoudí klinickou užitečnost testu cWGS
|
90 dní
|
|
Změna nastavení péče z prostředí JIP
Časové okno: 90 dní
|
Změny v nastavení úrovně péče z prostředí JIP budou porovnány mezi skupinou 15denní cWGS a skupinou SOC.
|
90 dní
|
|
Čas na diagnostiku
Časové okno: 90 dní
|
Čas na diagnostiku (ve dnech života)
|
90 dní
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
14. září 2017
Primární dokončení (Aktuální)
30. dubna 2019
Dokončení studie (Aktuální)
13. ledna 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. září 2017
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. září 2017
První zveřejněno (Aktuální)
25. září 2017
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
18. listopadu 2020
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
16. listopadu 2020
Naposledy ověřeno
1. května 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NICU-R001
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Popis plánu IPD
Informace o deidentifikovaných a kurátorských variantách a omezeném fenotypu budou předloženy ClinVar.
ClinVar je volně přístupný veřejný archiv zpráv o vztazích mezi lidskými variacemi a fenotypy hostovaný Národním centrem pro biotechnologické informace (NCBI) a financovaný z finančních prostředků Intramurálních National Institutes of Health (NIH).
Nebudou předloženy žádné osobní zdravotní údaje (PHI) ani informace identifikující účastníka nebo rodinu.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vzácná onemocnění
-
Istituto Ortopedico GaleazziDokončenoBolest | Spát | Komplikace artroplastiky | Hospitalizace | RARItálie