Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dešifrování poruchy autistického spektra mimo genomiku

23. září 2022 aktualizováno: National Taiwan University Hospital

Dešifrování poruchy autistického spektra mimo genomiku: Učení umělé inteligence pro sekvenování celého exomu, metabolomiku a fenotyp

Vyšetřovatelé navrhují studovat molekulární etiologii poruchy autistického spektra (ASD) z genomické, metabolomické a síťové biologie pomocí kombinace dat genové exprese, sekvenčních variací a metabolických podmínek pacientů s ASD. Jako složitost ASD vyšetřovatelé zvažují jak vědecká, tak klinická měření, aby zajistili, že nebude chybět žádná relevantní doména komplexních vztahů. Kromě sběru biologických faktorů budou vyšetřovatelé také shromažďovat komplexní klinické, environmentální, neurokognitivní snímky MRI, aby integrovali více faktorů do vlastností matrice. Nakonec výzkumníci aplikují strojové učení, aby nám poskytli aspekty podtržené cesty zpět do jiné distribuce vzorku publikované jako otevřená datová sada, aby ověřili a upravili funkce, aby bylo dosaženo uspokojivé úrovně spolehlivosti a stability algoritmů. Pomocí technologie Next Generation Sequencing (NGS) budou vyšetřovatelé sekvenovat celé sekvenování exomu (WES) (MiSeq System) přibližně 120 probandů ASD, 40 neovlivňujících sourozenců a 40 zdravých kontrol tchajwanské populace Han, aby identifikovali profily transkriptomu spojené s ASD. Výsledky budou ověřeny pomocí PCR v reálném čase (qPCR) nebo konvenčním Sangerovým sekvenováním. Vyšetřovatelé použijí jak kapalinovou chromatografii/hmotnostní spektrometrii s časem letu (LC-MS), tak plynovou chromatografii/kvadrupólovou hmotnostní spektrometrii (GC-MS) pro úplné posouzení široké škály metabolitů s více než 820 metabolity. Tento tříletý návrh se tedy skládá ze dvou hlavních částí – sekvenční analýzy ASD transkriptomu technologií NGS a metabolomické studie ASD pomocí technologie LC-MS a GC-MS.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Primární cíl: Vytvořit stabilní a spolehlivé dráhy neurogeneze na molekulární úrovni a potenciální mechanismy patogeneze pro ASD pomocí přístupu strojového učení integrovaných dat biologických proměnných (data NGS a metabolomiky) a komplexních klinických, environmentálních, neurokognitivních a MRI snímků. data.

  1. Prozkoumat většinu kandidátských rizikových faktorů z více domén shromážděných v tomto projektu;
  2. Aplikovat síťové algoritmy (včetně hlubokého učení) k přiblížení se zdůrazňujícímu mechanismu patogeneze ASD;
  3. Dále ověřit algoritmus strojového učení na základě dat shromážděných v tomto projektu prostřednictvím jiné databáze s otevřeným přístupem pro stabilitu a spolehlivost našeho algoritmu.

Sekundární cíle:

Cíl I: Identifikovat biomarkery ASD a mechanismus onemocnění pomocí technologie NGS.

  1. Zkoumat transkriptomové profily vyskytující se u pacientů s ASD;
  2. Identifikovat variace sekvence exomu spojené s ASD z perspektivy síťové biologie;
  3. Identifikovat podsítě interakcí gen-gen asociované s ASD; a
  4. Prozkoumat, jak výsledky sekvenování regulují a interagují se strukturou a funkcí mozku, a to i ve spojení s neuropsychologickými funkcemi a fenotypy chování.

Cíl II: Charakterizovat metabolity ovlivněné ASD.

  1. Pomocí LC-MS a GC-MS provedeme metabolomickou analýzu včetně cílené a necílené analýzy;
  2. Identifikovat potenciální metabolomické profily a dráhy související s behaviorálními fenotypy, neuropsychologickými funkcemi, neuroanatomií a mozkovými funkcemi u pacientů s ASD; a
  3. Identifikovat, jak jsou distribuce rozptylu metabolitů manipulovány prostřednictvím genetických výrazů.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan
        • National Taiwan Univeristy Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 20 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie přijme (1) 120 pacientů s klinickou diagnózou ASD podle diagnostických kritérií DSM-5 pro profily transkriptomu NGS a metabolitů z Centra dětského duševního zdraví v National Taiwan University Hospital (NTUH); (2) 40 nepostižených sourozenců (SIB) probandů ASD; a (3) 40 zdravých kontrol TD odpovídajících věku/pohlaví podle věku a sousedské distribuce skupiny ASD po dotazování čínským K-SADS-E-DSM-5.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • klinická diagnóza ASD definovaná DSM-5 provedená certifikovanými dětskými psychiatry při první návštěvě a následujících návštěvách
  • věkové rozmezí od 3 do 20 let
  • alespoň jeden biologický rodič
  • rodiče, kteří jsou oba Tchajwanci
  • subjekty a jejich biologičtí rodiče souhlasí s účastí v této studii pro kompletní hodnocení fenotypu a odběr krve pro tuto studii.

Kritéria vyloučení:

  • schizofrenie
  • schizoafektivní porucha
  • organická psychóza.
  • Budou zaznamenáni probandi s fragilním X, mentálním postižením, epilepsií, ADHD a autoimunitními chorobami.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Skupina ASD
120 pacientů s klinickou diagnózou ASD podle diagnostických kritérií DSM-5
Jiný: Psychiatrická diagnóza
Dětský rozvrh pro afektivní poruchy a schizofrenii (K-SADS) pro DSM-5
Nepostižení sourozenci ASD
40 nepostižených sourozenců probandů ASD
Jiný: Psychiatrická diagnóza
Dětský rozvrh pro afektivní poruchy a schizofrenii (K-SADS) pro DSM-5
Skupina TD
40 zdravých kontrol TD odpovídajících věku/pohlaví podle věku a sousedské distribuce skupiny ASD po rozhovoru s čínským K-SADS-E-DSM-5
Jiný: Psychiatrická diagnóza
Dětský rozvrh pro afektivní poruchy a schizofrenii (K-SADS) pro DSM-5

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Profily transkriptomů spojené s ASD
Časové okno: Základní linie
Pomocí technologie Next Generation Sequencing (NGS) budou vyšetřovatelé sekvenovat celé sekvenování exomu (WES) (MiSeq System) přibližně 120 probandů ASD, 40 neovlivňujících sourozenců a 40 zdravých kontrol tchajwanské populace Han, aby identifikovali profily transkriptomu spojené s ASD.
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
National Taiwan University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. srpna 2018

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2021

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
17. září 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
17. září 2018

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
19. září 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
26. září 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
23. září 2022

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. září 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 201801044RINC

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení