Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Dechiffrere autismespektrumforstyrrelsen utover genomikken

23. september 2022 oppdatert av: National Taiwan University Hospital

Dechiffrere autismespektrumforstyrrelsen utover genomikken: AI-læring for hele eksomsekvensering, metabolomikk og fenotype

Etterforskerne foreslår å studere den molekylære etiologien til autismespektrumforstyrrelse (ASD) fra et genomisk, metabolomisk og nettverksbiologisk perspektiv ved å kombinere data om genuttrykk, sekvensvariasjoner og metabolismeforhold hos pasienter med ASD. Som kompleksiteten til ASD, vurderer etterforskerne både vitenskapsbaserte og klinikkbaserte målinger for å sikre at det ikke går glipp av noe relevant domene i de komplekse relasjonene. I tillegg til samlingen av biologiske faktorer, vil etterforskerne også samle de omfattende kliniske, miljømessige, nevrokognitive MR-bildene for å integrere de flere faktorene i matrisefunksjonene. Til slutt vil etterforskerne bruke maskinlæring for å gi oss aspektene ved understrekingsveien tilbake til den andre prøvedistribusjonen publisert som det åpne datasettet for å verifisere og justere funksjonene for å oppnå tilfredsstillende nivå av påliteligheten og stabiliteten til algoritmene. Med Next Generation Sequencing (NGS)-teknologi vil etterforskerne sekvensere hele eksomsekvenseringen (WES) (MiSeq System) av omtrent 120 ASD-probander, 40 upåvirkende søsken og 40 friske kontroller av taiwansk Han-populasjon for å identifisere ASD-assosierte transkriptomprofiler. Resultatene vil bruke sanntids PCR (qPCR) eller konvensjonell Sanger-sekvensering for å verifisere. Etterforskerne vil bruke både væskekromatografi/time-of-flight massespektrometri (LC-MS) og gasskromatografi/quadrupol massespektrometri (GC-MS) for en fullstendig vurdering av et bredt spekter av metabolitter med over 820 metabolitter. Derfor består dette 3-årige forslaget to hoveddeler - ASD-transkriptomsekvensanalysen ved NGS-teknologi og metabolomikkstudien av ASD via LC-MS og GC-MS-teknologi.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Primært mål: Å etablere stabile og pålitelige nevrogenese molekylære nivåveier og potensielle patogenesemekanismer for ASD ved å bruke maskinlæringstilnærmingen til integrerte data fra biologiske variabler (NGS-data og metabolomikk) og de omfattende kliniske, miljømessige, nevrokognitive og MR-bildene data.

  1. Å undersøke flertallet av kandidatrisikofaktorer fra de mange domenene som er samlet inn i dette prosjektet;
  2. Å bruke nettverksbaserte algoritmer (inkludert dyp læring) for å nærme seg den understrekende patogenesemekanismen til ASD;
  3. For ytterligere å verifisere maskinlæringsalgoritmen basert på dataene samlet inn i dette prosjektet gjennom en annen åpen tilgangsdatabase for stabilitet og pålitelighet av algoritmen vår.

Sekundære mål:

Mål I: Å identifisere ASD-biomarkører og sykdomsmekanisme ved hjelp av NGS-teknologi.

  1. For å undersøke transkriptomprofilene som forekommer hos ASD-pasienter;
  2. Å identifisere ASD-assosierte eksomsekvensvariasjoner fra et nettverksbiologiperspektiv;
  3. For å identifisere ASD-assosierte gen-gen-interaksjonsundernettverk; og
  4. For å utforske hvordan sekvenseringsresultatene, regulere og samhandle med hjernens struktur og funksjon selv ved kobling til nevropsykologiske funksjoner og atferdsfenotyper.

Mål II: Å karakterisere ASD-påvirkede metabolitter.

  1. Ved å bruke LC-MS og GC-MS vil vi utføre metabolomikkanalyse, inkludert målrettet og umålrettet analyse;
  2. For å identifisere potensielle metabolomiske profiler og veier relatert til atferdsfenotyper, nevropsykologiske funksjoner, nevroanatomi og hjernefunksjoner hos pasienter med ASD; og
  3. For å identifisere hvordan metabolittens variansfordelinger manipuleres gjennom de genetiske uttrykkene.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • National Taiwan Univeristy Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 20 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien vil rekruttere (1) 120 pasienter med klinisk diagnose av ASD i henhold til DSM-5 diagnostiske kriterier for transkriptomet NGS og metabolittprofilene fra Children's Mental Health Center ved National Taiwan University Hospital (NTUH); (2) 40 upåvirkede søsken (SIB) av ASD probands; og (3) 40 friske alders-/kjønnsmatchede TD-kontroller i henhold til alder og nabolagsfordeling av ASD-gruppen etter intervju av kinesiske K-SADS-E-DSM-5.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • en klinisk diagnose av ASD definert av DSM-5 laget av styresertifiserte barnepsykiatere ved første besøk og etter besøk
  • alderen varierer fra 3 til 20
  • minst én biologisk forelder
  • foreldre som begge er taiwanske
  • forsøkspersoner og deres biologiske foreldre samtykker til å delta i denne studien for fullstendige fenotypevurderinger og bloduttak for denne studien.

Ekskluderingskriterier:

  • schizofreni
  • schizoaffektiv lidelse
  • organisk psykose.
  • Probander med skjør X, intellektuell funksjonshemming, epilepsi, ADHD og autoimmune sykdommer vil bli notert.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
ASD gruppe
120 pasienter med klinisk diagnose ASD i henhold til DSM-5 diagnostiske kriterier
Annen: Psykiatrisk diagnose
Kiddie-plan for affektive lidelser og schizofreni (K-SADS) for DSM-5
Upåvirkede søsken av ASD
40 upåvirkede søsken av ASD probands
Annen: Psykiatrisk diagnose
Kiddie-plan for affektive lidelser og schizofreni (K-SADS) for DSM-5
TD gruppe
40 sunne alders-/kjønnsmatchede TD-kontroller i henhold til alder og nabolagsfordeling av ASD-gruppen etter intervju av kinesiske K-SADS-E-DSM-5
Annen: Psykiatrisk diagnose
Kiddie-plan for affektive lidelser og schizofreni (K-SADS) for DSM-5

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
ASD-assosierte transkriptomprofiler
Tidsramme: Grunnlinje
Med Next Generation Sequencing (NGS)-teknologi vil etterforskerne sekvensere hele eksomsekvenseringen (WES) (MiSeq System) av omtrent 120 ASD-probander, 40 upåvirkende søsken og 40 friske kontroller av taiwansk Han-populasjon for å identifisere ASD-assosierte transkriptomprofiler.
Grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
National Taiwan University Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. august 2018

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
31. desember 2021

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
31. desember 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
17. september 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
17. september 2018

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
19. september 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
26. september 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
23. september 2022

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. september 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 201801044RINC

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger