Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dešifrování poruchy autistického spektra mimo genomiku

23. září 2022 aktualizováno: National Taiwan University Hospital

Dešifrování poruchy autistického spektra mimo genomiku: Učení umělé inteligence pro sekvenování celého exomu, metabolomiku a fenotyp

Vyšetřovatelé navrhují studovat molekulární etiologii poruchy autistického spektra (ASD) z genomické, metabolomické a síťové biologie pomocí kombinace dat genové exprese, sekvenčních variací a metabolických podmínek pacientů s ASD. Jako složitost ASD vyšetřovatelé zvažují jak vědecká, tak klinická měření, aby zajistili, že nebude chybět žádná relevantní doména komplexních vztahů. Kromě sběru biologických faktorů budou vyšetřovatelé také shromažďovat komplexní klinické, environmentální, neurokognitivní snímky MRI, aby integrovali více faktorů do vlastností matrice. Nakonec výzkumníci aplikují strojové učení, aby nám poskytli aspekty podtržené cesty zpět do jiné distribuce vzorku publikované jako otevřená datová sada, aby ověřili a upravili funkce, aby bylo dosaženo uspokojivé úrovně spolehlivosti a stability algoritmů. Pomocí technologie Next Generation Sequencing (NGS) budou vyšetřovatelé sekvenovat celé sekvenování exomu (WES) (MiSeq System) přibližně 120 probandů ASD, 40 neovlivňujících sourozenců a 40 zdravých kontrol tchajwanské populace Han, aby identifikovali profily transkriptomu spojené s ASD. Výsledky budou ověřeny pomocí PCR v reálném čase (qPCR) nebo konvenčním Sangerovým sekvenováním. Vyšetřovatelé použijí jak kapalinovou chromatografii/hmotnostní spektrometrii s časem letu (LC-MS), tak plynovou chromatografii/kvadrupólovou hmotnostní spektrometrii (GC-MS) pro úplné posouzení široké škály metabolitů s více než 820 metabolity. Tento tříletý návrh se tedy skládá ze dvou hlavních částí – sekvenční analýzy ASD transkriptomu technologií NGS a metabolomické studie ASD pomocí technologie LC-MS a GC-MS.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Primární cíl: Vytvořit stabilní a spolehlivé dráhy neurogeneze na molekulární úrovni a potenciální mechanismy patogeneze pro ASD pomocí přístupu strojového učení integrovaných dat biologických proměnných (data NGS a metabolomiky) a komplexních klinických, environmentálních, neurokognitivních a MRI snímků. data.

  1. Prozkoumat většinu kandidátských rizikových faktorů z více domén shromážděných v tomto projektu;
  2. Aplikovat síťové algoritmy (včetně hlubokého učení) k přiblížení se zdůrazňujícímu mechanismu patogeneze ASD;
  3. Dále ověřit algoritmus strojového učení na základě dat shromážděných v tomto projektu prostřednictvím jiné databáze s otevřeným přístupem pro stabilitu a spolehlivost našeho algoritmu.

Sekundární cíle:

Cíl I: Identifikovat biomarkery ASD a mechanismus onemocnění pomocí technologie NGS.

  1. Zkoumat transkriptomové profily vyskytující se u pacientů s ASD;
  2. Identifikovat variace sekvence exomu spojené s ASD z perspektivy síťové biologie;
  3. Identifikovat podsítě interakcí gen-gen asociované s ASD; a
  4. Prozkoumat, jak výsledky sekvenování regulují a interagují se strukturou a funkcí mozku, a to i ve spojení s neuropsychologickými funkcemi a fenotypy chování.

Cíl II: Charakterizovat metabolity ovlivněné ASD.

  1. Pomocí LC-MS a GC-MS provedeme metabolomickou analýzu včetně cílené a necílené analýzy;
  2. Identifikovat potenciální metabolomické profily a dráhy související s behaviorálními fenotypy, neuropsychologickými funkcemi, neuroanatomií a mozkovými funkcemi u pacientů s ASD; a
  3. Identifikovat, jak jsou distribuce rozptylu metabolitů manipulovány prostřednictvím genetických výrazů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan
        • National Taiwan Univeristy Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 20 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie přijme (1) 120 pacientů s klinickou diagnózou ASD podle diagnostických kritérií DSM-5 pro profily transkriptomu NGS a metabolitů z Centra dětského duševního zdraví v National Taiwan University Hospital (NTUH); (2) 40 nepostižených sourozenců (SIB) probandů ASD; a (3) 40 zdravých kontrol TD odpovídajících věku/pohlaví podle věku a sousedské distribuce skupiny ASD po dotazování čínským K-SADS-E-DSM-5.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • klinická diagnóza ASD definovaná DSM-5 provedená certifikovanými dětskými psychiatry při první návštěvě a následujících návštěvách
  • věkové rozmezí od 3 do 20 let
  • alespoň jeden biologický rodič
  • rodiče, kteří jsou oba Tchajwanci
  • subjekty a jejich biologičtí rodiče souhlasí s účastí v této studii pro kompletní hodnocení fenotypu a odběr krve pro tuto studii.

Kritéria vyloučení:

  • schizofrenie
  • schizoafektivní porucha
  • organická psychóza.
  • Budou zaznamenáni probandi s fragilním X, mentálním postižením, epilepsií, ADHD a autoimunitními chorobami.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina ASD
120 pacientů s klinickou diagnózou ASD podle diagnostických kritérií DSM-5
Jiný: Psychiatrická diagnóza
Dětský rozvrh pro afektivní poruchy a schizofrenii (K-SADS) pro DSM-5
Nepostižení sourozenci ASD
40 nepostižených sourozenců probandů ASD
Jiný: Psychiatrická diagnóza
Dětský rozvrh pro afektivní poruchy a schizofrenii (K-SADS) pro DSM-5
Skupina TD
40 zdravých kontrol TD odpovídajících věku/pohlaví podle věku a sousedské distribuce skupiny ASD po rozhovoru s čínským K-SADS-E-DSM-5
Jiný: Psychiatrická diagnóza
Dětský rozvrh pro afektivní poruchy a schizofrenii (K-SADS) pro DSM-5

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Profily transkriptomů spojené s ASD
Časové okno: Základní linie
Pomocí technologie Next Generation Sequencing (NGS) budou vyšetřovatelé sekvenovat celé sekvenování exomu (WES) (MiSeq System) přibližně 120 probandů ASD, 40 neovlivňujících sourozenců a 40 zdravých kontrol tchajwanské populace Han, aby identifikovali profily transkriptomu spojené s ASD.
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Taiwan University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2018

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2021

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. září 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. září 2018

První zveřejněno (Aktuální)

19. září 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. září 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. září 2022

Naposledy ověřeno

1. září 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 201801044RINC

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchou autistického spektra

Klinické studie na Psychiatrická diagnóza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Norway

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit