Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Dechifrering af autismespektrumforstyrrelsen ud over genomik

23. september 2022 opdateret af: National Taiwan University Hospital

Dechifrering af autismespektrumforstyrrelsen ud over genomik: AI-læring til hele eksomesekvensering, metabolomik og fænotype

Forskerne foreslår at studere den molekylære ætiologi af autismespektrumforstyrrelse (ASD) fra et genomisk, metabolomisk og netværksbiologisk perspektiv ved at kombinere data om genekspression, sekvensvariationer og metabolismeforhold hos patienter med ASD. Som kompleksiteten af ​​ASD betragter efterforskerne både videnskabsbaserede og klinikbaserede målinger for at sikre, at der ikke mangler noget relevant domæne af de komplekse relationer. Ud over indsamlingen af ​​biologiske faktorer vil efterforskerne også indsamle de omfattende kliniske, miljømæssige, neurokognitive MR-billeder for at integrere de mange faktorer i matrixfunktionerne. Endelig vil efterforskerne anvende maskinlæring for at give os aspekterne af understregningsstien tilbage til den anden prøvedistribution, der er offentliggjort som det åbne datasæt, for at verificere og justere funktionerne for at opnå et tilfredsstillende niveau af pålideligheden og stabiliteten af ​​algoritmerne. Med Next Generation Sequencing (NGS)-teknologi vil efterforskerne sekventere hele exome-sekventeringen (WES) (MiSeq System) af cirka 120 ASD-probander, 40 upåvirkende søskende og 40 sunde kontroller af taiwansk Han-population for at identificere ASD-associerede transkriptomprofiler. Resultaterne vil være at bruge real-time PCR (qPCR) eller konventionel Sanger-sekventering til at verificere. Efterforskerne vil bruge både væskekromatografi/time-of-flight massespektrometri (LC-MS) og gaskromatografi/quadrupol massespektrometri (GC-MS) til en fuldstændig vurdering af en bred vifte af metabolitter med over 820 metabolitter. Derfor består dette 3-årige forslag af to hoveddele - ASD-transkriptomsekvensanalysen ved NGS-teknologi og metabolomics-undersøgelsen af ​​ASD via LC-MS- og GC-MS-teknologi.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Primært mål: At etablere et stabilt og pålideligt neurogenesemolekylært niveau og potentielle patogenesemekanismer for ASD ved at bruge maskinlæringstilgangen af ​​de integrerede data af biologiske variable (NGS-data og metabolomics) og de omfattende kliniske, miljømæssige, neurokognitive og MRI-billeder data.

  1. At undersøge størstedelen af ​​kandidatrisikofaktorer fra de mange domæner indsamlet i dette projekt;
  2. At anvende netværksbaserede algoritmer (inklusive deep learning) for at nærme sig den understregende patogenesemekanisme af ASD;
  3. For yderligere at verificere maskinlæringsalgoritmen baseret på data indsamlet i dette projekt gennem en anden open access-database for stabilitet og pålidelighed af vores algoritme.

Sekundære mål:

Mål I: At identificere ASD-biomarkører og sygdomsmekanisme ved hjælp af NGS-teknologi.

  1. At undersøge transkriptomprofilerne, der forekommer hos ASD-patienter;
  2. At identificere ASD-associerede exomsekvensvariationer fra et netværksbiologisk perspektiv;
  3. At identificere ASD-associerede gen-gen-interaktionsundernetværk; og
  4. At udforske, hvordan sekventeringsresultaterne regulerer og interagerer med hjernens struktur og funktion, selv ved at forbinde til neuropsykologiske funktioner og adfærdsfænotyper.

Mål II: At karakterisere ASD-påvirkede metabolitter.

  1. Ved at bruge LC-MS og GC-MS vil vi udføre metabolomiske analyser, herunder målrettede og ikke-målrettede analyser;
  2. At identificere de potentielle metabolomiske profiler og veje relateret til adfærdsfænotyper, neuropsykologiske funktioner, neuroanatomi og hjernefunktioner hos patienter med ASD; og
  3. At identificere, hvordan metabolitternes variansfordelinger manipuleres gennem de genetiske udtryk.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • National Taiwan Univeristy Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

3 år til 20 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse vil rekruttere (1) 120 patienter med klinisk diagnose af ASD i henhold til DSM-5 diagnostiske kriterier for transkriptomet NGS og metabolitternes profiler fra Children's Mental Health Center på National Taiwan University Hospital (NTUH); (2) 40 upåvirkede søskende (SIB) af ASD probands; og (3) 40 raske alders-/kønsmatchede TD-kontroller i henhold til alders- og nabolagsfordeling af ASD-gruppen efter interview af den kinesiske K-SADS-E-DSM-5.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • en klinisk diagnose af ASD defineret af DSM-5 stillet af bestyrelsescertificerede børnepsykiatere ved det første besøg og efterfølgende besøg
  • alderen spænder fra 3 til 20
  • mindst én biologisk forælder
  • forældre, der begge er taiwanske
  • forsøgspersoner og deres biologiske forældre giver samtykke til at deltage i denne undersøgelse for fuldstændig fænotypevurdering og blodudtagning til denne undersøgelse.

Ekskluderingskriterier:

  • skizofreni
  • skizoaffektiv lidelse
  • organisk psykose.
  • Probander med skrøbelig X, intellektuelle handicap, epilepsi, ADHD og autoimmune sygdomme vil blive noteret.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
ASD gruppe
120 patienter med klinisk diagnose ASD i henhold til DSM-5 diagnostiske kriterier
Andet: Psykiatrisk diagnose
Kiddie-skema for affektive lidelser og skizofreni (K-SADS) til DSM-5
Upåvirkede søskende til ASD
40 upåvirkede søskende af ASD probands
Andet: Psykiatrisk diagnose
Kiddie-skema for affektive lidelser og skizofreni (K-SADS) til DSM-5
TD gruppe
40 raske alders-/kønsmatchede TD-kontroller i henhold til alders- og nabolagsfordeling af ASD-gruppen efter interview af den kinesiske K-SADS-E-DSM-5
Andet: Psykiatrisk diagnose
Kiddie-skema for affektive lidelser og skizofreni (K-SADS) til DSM-5

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
ASD-associerede transkriptomprofiler
Tidsramme: Baseline
Med Next Generation Sequencing (NGS)-teknologi vil efterforskerne sekventere hele exome-sekventeringen (WES) (MiSeq System) af cirka 120 ASD-probander, 40 upåvirkende søskende og 40 sunde kontroller af taiwansk Han-population for at identificere ASD-associerede transkriptomprofiler.
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Taiwan University Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. august 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2021

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
17. september 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
17. september 2018

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
19. september 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
26. september 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
23. september 2022

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 201801044RINC

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger