Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Anomálie hustých destičkových granulí (AGRAD)

19. března 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Diagnostika anomálií trombocytů u nevysvětlitelných hemoragických syndromů

Cílem studie je poznat celkovou prevalenci granulárních deficitů a jejich rozdělení podle typu (početná, obsahová nebo sekreční anomálie) v populaci pacientů s hemoragickou symptomatologií po vyloučení jiných známých příčin.

Tato studie také spočívá ve zhodnocení souvislosti mezi přítomností deficitu v hustých granulích a (1) intenzitou hemoragického fenotypu (hemoragické skóre) (2) povahou krvácení (pooperační, spontánní, atypické...)

-Vyhodnoťte souvislost mezi typem deficitu v hustých granulích a (1) intenzitou hemoragického fenotypu (hemoragické skóre) (2) povahou krvácení (pooperační, spontánní, atypické...)

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Pacienti budou náborováni během průzkumné návštěvy (v0) nebo konfirmační/typizační návštěvy (v1) podle jejich sledování.

  • Průzkumná návštěva (v0): zařazení pacientů bez předchozího průzkumu krevních destiček a studium jejich hustých destičkových granulí.
  • Konfirmační/typizační návštěva (v1): ověření přetrvávání anomálií zjištěných u pacientů s abnormalitou zjištěnou během v0 (nejpozději 6 měsíců po v0) a u pacientů, u kterých již byla anomálie s hustými granulemi identifikována během jejich standardní léčby před do začátku studia. Dokončení doplňkových vyšetření k doplnění typizace granulární anomálie a molekulární analýzy pro rodinné případy

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
166

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Hôpital Necker Enfants Malades - AP-HP

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti se obraceli na specializované hemostatické konzultace různých služeb spojených s projektem pro výzkum hemoragické symptomatologie s odkazem na primární hemostázovou anomálii.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělý nebo dětský pacient ≥ 2 roky
  • Mít hemoragické skóre ISTH > 3 u mužů, > 5 u žen a > 2 u dětí.
  • Bez abnormální koagulace (definované normální TP a TCK nebo aktivitou ≥ 50 % FII, FV, FVII, FX, FVIII, FIX, FXI)
  • žádný nedostatek Willebrandova faktoru (definovaný kofaktorovou aktivitou s Ristoctinem (VWF: RCo < 50 %))
  • žádná známá velká trombocytopenie/trombopatie spojená s nedostatkem jednoho z hlavních receptorů krevních destiček
  • Informace o přítomném pacientovi a/nebo jeho zákonném zástupci

Kritéria vyloučení:

  • Neschopnost nebo odmítnutí splnit požadavky výzkumu
  • Trombocytopenie < 100 G/L
  • Léčba interferující s funkcemi krevních destiček během 10 dnů před zařazením
  • Maligní hemopatie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Děti a dospělí s nevysvětlitelným hemoragickým syndromem
Pacienti se spontánními nebo indukovanými hemoragickými projevy, kteří jsou přítomni na konzultaci k vyšetření trombopatie nebo při kontrolních konzultacích v rámci své obvyklé péče.
Jiný: Konzultace hemostázy
Konzultace hemostázy
Biologický: Standardní léčba pacientů s podezřením na trombopatii
Standardní léčba pacientů s podezřením na trombopatii

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Odpověď krevních destiček na různé agonisty
Časové okno: Základní linie (M0)
Použití některých nízkodávkových agonistů, jako je ADP, epinefrin nebo kolagen, které jsou zvláště citlivé na granulární defekty, na plazmě bohaté na krevní destičky (PRP) připravené ze vzorku krve pacienta, který má být prozkoumán
Základní linie (M0)
Odpověď krevních destiček na různé agonisty
Časové okno: V 6 měsících
Použití některých nízkodávkových agonistů, jako je ADP, epinefrin nebo kolagen, které jsou zvláště citlivé na granulární defekty, na plazmu bohatou na krevní destičky (PRP) připravenou ze vzorku krve pacienta, který má být prozkoumán
V 6 měsících
Obsah zrnitý delta
Časové okno: Základní linie (M0)
Dávkování destičkového serotoninu měřením destičkového serotoninu pomocí HPLC.
Základní linie (M0)
Měření ATP
Časové okno: Základní linie (M0)
Měření je založeno na principu bioluminiscence s dvoustupňovou transformační reakcí luciferinu za přítomnosti luciferázy, tato reakce vyžaduje přítomnost ATP
Základní linie (M0)
Měření ATP
Časové okno: V 6 měsících
Měření je založeno na principu bioluminiscence s dvoustupňovou transformační reakcí luciferinu za přítomnosti luciferázy, tato reakce vyžaduje přítomnost ATP
V 6 měsících
Měření opacity granulí
Časové okno: Základní linie (M0)
Granule Delta obsahují vápník, díky kterému jsou přirozeně neprůhledné pro elektrony a umožňují tak jejich přímou vizualizaci v elektronické mikroskopii.
Základní linie (M0)
Měření opacity granulí
Časové okno: v 6 měsících
Granule Delta obsahují vápník, díky kterému jsou přirozeně neprůhledné pro elektrony a umožňují tak jejich přímou vizualizaci v elektronické mikroskopii.
v 6 měsících

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení rizika hemoragie
Časové okno: Základní linie (M0)
Hodnocení pomocí skóre ISTH
Základní linie (M0)
Typ anomálií delta granulí
Časové okno: V 6 měsících
Fib-SEM technika skenováním soustředěným iontovým paprskem, která umožňuje 3D rekonstituci krevních destiček a tím vizualizaci jakýchkoli prázdných granulí
V 6 měsících
Genetické anomálie delta granulí
Časové okno: V 6 měsících
Sekvenování širokého souboru genů zapojených do funkce krevních destiček. Bioinformatická analýza se provádí pomocí softwaru BWA-MEM (Alignment na verzi genomu HG19)
V 6 měsících
Spotřeba protrombinu
Časové okno: Základní linie (M0)
Hodnoceno % zbytkového trombinu po koagulaci plazmy
Základní linie (M0)
Spotřeba protrombinu
Časové okno: v 6 měsících
Hodnoceno % zbytkového trombinu po koagulaci plazmy
v 6 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Assistance Publique Hopitaux De Marseille
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES HEMORRAGIQUES CONSTITUTIONNELLES

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Delphine BORGEL, PhD, APHP

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
9. prosince 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
21. února 2023

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
21. února 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
18. června 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
17. září 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
19. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
23. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
19. března 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • APHP190393

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení