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Anomalie dei granuli piastrinici densi (AGRAD)

19 marzo 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Diagnosi delle anomalie dei granuli densi piastrinici nelle sindromi emorragiche inspiegabili

Lo studio si propone di conoscere la prevalenza complessiva dei deficit granulari e la loro scomposizione per tipologia (anomalia di numero, contenuto o secrezione) in una popolazione di pazienti con sintomatologia emorragica dopo esclusione di altre cause note.

Questo studio consiste anche nel valutare l'associazione tra la presenza di un deficit di granuli densi e (1) l'intensità del fenotipo emorragico (punteggio emorragico) (2) la natura delle emorragie (post-operatorie, spontanee, atipiche...)

-Valutare l'associazione tra il tipo di deficit in granuli densi e (1) l'intensità del fenotipo emorragico (punteggio emorragico) (2) la natura delle emorragie (post-operatorie, spontanee, atipiche...)

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

I pazienti verranno reclutati durante la visita di esplorazione (v0) o la visita di conferma/tipizzazione (v1) in base al loro follow-up.

  • Visita di esplorazione (v0): inclusione di pazienti senza precedente esplorazione piastrinica e studio dei loro densi granuli piastrinici.
  • Visita di conferma/tipizzazione (v1): verifica della persistenza delle anomalie rilevate in pazienti con un'anomalia identificata durante v0 (non oltre 6 mesi dopo v0) e in pazienti per i quali è già stata identificata un'anomalia dei granuli densi durante la loro gestione standard precedente all'inizio dello studio. Completamento degli esami complementari per integrare la tipizzazione dell'anomalia granulare e l'analisi molecolare per i casi familiari

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
166

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker Enfants Malades - AP-HP

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti indirizzati ai consulti specialistici di emostasi dei vari servizi associati al progetto per l'esplorazione della sintomatologia emorragica riferita ad un'anomalia primaria dell'emostasi.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente adulto o bambino ≥ 2 anni
  • Avere un punteggio emorragico ISTH > 3 per gli uomini, > 5 per le donne e > 2 per i bambini.
  • Senza coagulazione anormale (definita da TP e TCK normali o attività ≥ 50% di FII, FV, FVII, FX, FVIII, FIX, FXI)
  • nessuna deficienza del fattore Willebrand (definita da un'attività del cofattore con Ristoctin (VWF: RCo <50%))
  • nessuna trombocitopenia/trombopatia importante nota legata a una carenza di uno dei principali recettori piastrinici
  • Dati del paziente e/o del suo legale rappresentante presente

Criteri di esclusione:

  • Incapacità o rifiuto di adempiere agli obblighi di ricerca
  • Trombocitopenia < 100 G/L
  • Trattamenti che interferiscono con le funzioni piastriniche entro 10 giorni prima dell'inclusione
  • Emopatia maligna

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Bambini e adulti con sindrome emorragica inspiegabile
Pazienti con manifestazioni emorragiche spontanee o indotte che sono presenti per una consultazione per indagare su una trombopatia o durante consultazioni di follow-up come parte della loro cura abituale.
Altro: Consulenza emostatica
Consulenza emostatica
Biologico: Gestione standard dei pazienti sospettati di trombopatia
Gestione standard dei pazienti sospettati di trombopatia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risposta piastrinica a diversi agonisti
Lasso di tempo: Basale (M0)
Us di alcuni agonisti a basso dosaggio come ADP, epinefrina o collagene, che sono particolarmente suscettibili ai difetti granulari, su plasma ricco di piastrine (PRP) preparato dal campione di sangue del paziente da esplorare
Basale (M0)
Risposta piastrinica a diversi agonisti
Lasso di tempo: A 6 mesi
Uso di alcuni agonisti a basso dosaggio come ADP, epinefrina o collagene, particolarmente suscettibili ai difetti granulari, su plasma ricco di piastrine (PRP) preparato dal campione di sangue del paziente da esplorare
A 6 mesi
Contenuto delta granulare
Lasso di tempo: Basale (M0)
Dosaggio della serotonina piastrinica mediante misurazione della serotonina piastrinica mediante HPLC.
Basale (M0)
Misurazione dell'ATP
Lasso di tempo: Basale (M0)
La misurazione si basa sul principio della bioluminescenza con una reazione di trasformazione in due fasi della luciferina in presenza di luciferasi, questa reazione richiede la presenza di ATP
Basale (M0)
Misurazione dell'ATP
Lasso di tempo: A 6 mesi
La misurazione si basa sul principio della bioluminescenza con una reazione di trasformazione in due fasi della luciferina in presenza di luciferasi, questa reazione richiede la presenza di ATP
A 6 mesi
Misura dell'opacità dei granuli
Lasso di tempo: Basale (M0)
I granuli delta contengono calcio, che li rende naturalmente opachi agli elettroni e consente quindi la loro visualizzazione diretta in microscopia elettronica.
Basale (M0)
Misura dell'opacità dei granuli
Lasso di tempo: a 6 mesi
I granuli delta contengono calcio, che li rende naturalmente opachi agli elettroni e consente quindi la loro visualizzazione diretta in microscopia elettronica.
a 6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione del rischio emorragico
Lasso di tempo: Basale (M0)
Valutazione utilizzando il punteggio ISTH
Basale (M0)
Tipologia delle anomalie dei granuli delta
Lasso di tempo: A 6 mesi
Tecnica Fib-SEM mediante scansione a fascio ionico focalizzato che consente una ricostituzione 3D delle piastrine e quindi la visualizzazione di eventuali granuli vuoti
A 6 mesi
Anomalie genetiche dei granuli delta
Lasso di tempo: A 6 mesi
Sequenziamento su un ampio set di geni coinvolti nella funzione piastrinica. L'analisi bioinformatica viene effettuata utilizzando il software BWA-MEM (Allineamento sul genoma versione HG19)
A 6 mesi
Consumo di protrombina
Lasso di tempo: Basale (M0)
Valutato dalla% di trombina residua dopo la coagulazione del plasma
Basale (M0)
Consumo di protrombina
Lasso di tempo: a 6 mesi
Valutato dalla% di trombina residua dopo la coagulazione del plasma
a 6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Assistance Publique Hopitaux De Marseille
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES HEMORRAGIQUES CONSTITUTIONNELLES

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Delphine BORGEL, PhD, APHP

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
9 dicembre 2019

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
21 febbraio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
21 febbraio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
18 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
17 settembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
19 settembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
23 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
19 marzo 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • APHP190393

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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