Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie určující frekvenci Duchennovy svalové dystrofie a Pompeho choroby s pozdním nástupem (VICTORIA)

21. října 2022 aktualizováno: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Multicentrická neléková screeningová studie ke stanovení frekvence Duchennovy svalové dystrofie a Pompeho choroby s pozdním nástupem u dětí s nevysvětlitelným zvýšením transamináz

Jedná se o multicentrickou prospektivní nelékovou screeningovou studii. Pracovní doba je 12 měsíců. Neexistuje žádný výzkumný produkt, který by se měl sledovat nebo používat ve studii.

Demografické údaje, zdravotní a rodinná anamnéza pacientů zařazených do studie budou shromážděny při prvním přijetí. Budou shromážděny následující laboratorní hodnoty pacientů:

  • alanintransamináza (ALT)
  • Aspartáttransamináza (AST)
  • Gama glutamyl transferáza (GGT)
  • Kreatinfosfokináza (CPK)
  • Kromě toho budou shromážděny informace o fyzikálním vyšetření a výsledky abdominálního USG a jaterní biopsie, pokud existují. Po výše uvedených skenech bude provedena enzymatická analýza pozdního nástupu Pompeho choroby u chlapců a dívek a dospívajících s vysokými hladinami CPK a molekulárně genetické testy na Duchennovu svalovou dystrofii u chlapců a dospívajících s vysokými hladinami CPK.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
590

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Krocan
      • Adana, Krocan
        • Adana City Hospital
      • Adana, Krocan
        • Baskent University Adana Hospital
      • Adana, Krocan
        • Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Afyon, Krocan
        • Afyonkarahisar Health Sciences University
      • Ankara, Krocan
        • Ankara Hospital
      • Ankara, Krocan
        • Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Krocan
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
      • Ankara, Krocan
        • Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Krocan
        • Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Krocan
        • Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara, Krocan
        • Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Ankara, Krocan
        • Keçiören Training and Research Hospital
      • Antalya, Krocan
        • SBU Antalya Training and Research Hospital
      • Bursa, Krocan
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa, Krocan
        • Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
      • Bursa, Krocan
        • Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Denizli, Krocan
        • Pamukkale University School Of Medicine
      • Elazığ, Krocan
        • Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Erzurum, Krocan
        • Ataturk University School of Medicine
      • Eskişehir, Krocan
        • Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Gaziantep, Krocan
        • Gaziantep University School of Medicine
      • Isparta, Krocan
        • Isparta City Hospital
      • Isparta, Krocan
        • suleyman demirel university faculty of medicine
      • Istanbul, Krocan
        • Biruni University School of Medicine
      • Istanbul, Krocan
        • Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
      • Istanbul, Krocan
        • Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
      • Istanbul, Krocan
        • İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
      • Istanbul, Krocan
        • İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
      • Istanbul, Krocan
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
      • Istanbul, Krocan
        • Istanbul Medeniyet University School of Medicine
      • Istanbul, Krocan
        • Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
      • Istanbul, Krocan
        • Istinye University Faculty of Medicine
      • Istanbul, Krocan
        • Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul, Krocan
        • Koc University Hospital
      • Istanbul, Krocan
        • Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Istanbul, Krocan
        • Medipol University, Istanbul
      • Istanbul, Krocan
        • Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
      • Karabük, Krocan
        • Karabuk University Faculty of Medicine
      • Kayseri, Krocan
        • Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
      • Kocaeli, Krocan
        • Kocaeli University School of Medicine
      • Konya, Krocan
        • Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Krocan
        • Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
      • Malatya, Krocan
        • Malatya Training and Research Hospital
      • Mersin, Krocan
        • Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
      • Samsun, Krocan
        • Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
      • Van, Krocan
        • SBU Van Regional Training and Research Hospital
      • Van, Krocan
        • Van 100. Yıl University School of Medicine
      • Zonguldak, Krocan
        • Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
      • Çorum, Krocan
        • Hitit University Education and Research Hospital
      • İzmir, Krocan
        • Dr. Behcet Uz Children's Hospital
      • İzmir, Krocan
        • Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 14 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Chlapci a dívky s nevysvětlitelným zvýšením transamináz po dobu nejméně 3 měsíců

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 3 měsíce - 18 let chlapci a dívky
  • Hladiny sérových transamináz (hladiny ALT a/nebo AST v séru > 1,52 horní hranice normálu (ULN)) po dobu alespoň 3 měsíců
  • Ochota pacienta a/nebo zákonného zástupce podepsat písemný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti mladší než 3 měsíce
  • Pacienti se známou anamnézou onemocnění jater
  • Pacienti se známou anamnézou svalového onemocnění
  • Pacienti se známou anamnézou revmatologického onemocnění
  • Pacienti s klinickou anamnézou nebo nálezy fyzikálního vyšetření, které podporují možnost onemocnění jater (žloutenka, krvácení z varixů, hepatomegalie, splenomegalie, ascites)
  • Pacienti na JIP
  • Pacienti se známými vrozenými anomáliemi
  • Pacienti s orgánovým selháním
  • Pacienti se zvýšenými hladinami sérového GMT, celkového bliribunu nebo přímého bilirubinu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
DMD a kohorta Pompeho choroby
Cílem této studijní skupiny bylo určit frekvenci Duchennova svalového dystrofinu u chlapců a adolescentů s nevysvětlitelným zvýšením transamináz po dobu alespoň 3 měsíců a s pozdním nástupem Pompeho nemoci u dívek a chlapců a určit demografické a klinické charakteristiky těchto pacientů.
Genetický: Laboratorní testy
  • Acid Alpha IgGlucosidase alfa enzymatický test na Pompeho chorobu s pozdním nástupem a test genového sekvenování ze stejného vzorku ve vzorcích s nízkou enzymatickou aktivitou
  • Genetická analýza DMD (pouze u chlapců): Detekce genu pro dystrofin pro duplikaci a deleci pomocí MLPA (amplifikace sondy závislá na multiplexní ligaci) a opětovné vyšetření na další mutace pomocí genového sekvenování u pacientů bez delece/duplikace MLPA.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence Duchennova svalového dystrofinu u chlapců a dospívajících
Časové okno: 1 rok
Cílovými body studie bylo stanovení frekvence Duchennova svalového dystrofinu u chlapců a dospívajících s nevysvětlitelným zvýšením transamináz po dobu alespoň 3 měsíců a s pozdním nástupem Pompeho choroby u dívek a chlapců a stanovení demografických a klinických charakteristik těchto pacientů.
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. dubna 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. ledna 2022

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
21. října 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
7. října 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
8. října 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
9. října 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
24. října 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
21. října 2022

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • VICTORIA

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení