Studie určující frekvenci Duchennovy svalové dystrofie a Pompeho choroby s pozdním nástupem (VICTORIA)
21. října 2022 aktualizováno: Turkish Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Multicentrická neléková screeningová studie ke stanovení frekvence Duchennovy svalové dystrofie a Pompeho choroby s pozdním nástupem u dětí s nevysvětlitelným zvýšením transamináz
Jedná se o multicentrickou prospektivní nelékovou screeningovou studii. Pracovní doba je 12 měsíců. Neexistuje žádný výzkumný produkt, který by se měl sledovat nebo používat ve studii.
Demografické údaje, zdravotní a rodinná anamnéza pacientů zařazených do studie budou shromážděny při prvním přijetí. Budou shromážděny následující laboratorní hodnoty pacientů:
- alanintransamináza (ALT)
- Aspartáttransamináza (AST)
- Gama glutamyl transferáza (GGT)
- Kreatinfosfokináza (CPK)
- Kromě toho budou shromážděny informace o fyzikálním vyšetření a výsledky abdominálního USG a jaterní biopsie, pokud existují. Po výše uvedených skenech bude provedena enzymatická analýza pozdního nástupu Pompeho choroby u chlapců a dívek a dospívajících s vysokými hladinami CPK a molekulárně genetické testy na Duchennovu svalovou dystrofii u chlapců a dospívajících s vysokými hladinami CPK.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
590
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Adana, Krocan
- Adana City Hospital
-
Adana, Krocan
- Baskent University Adana Hospital
-
Adana, Krocan
- Çukurova University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Afyon, Krocan
- Afyonkarahisar Health Sciences University
-
Ankara, Krocan
- Ankara Hospital
-
Ankara, Krocan
- Ankara University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Krocan
- Ankara Yıldırım Beyazıt University, Yenimahalle Training and Research Hospital
-
Ankara, Krocan
- Baskent University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Krocan
- Gazi University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Krocan
- Gulhane Training and Research Hospital
-
Ankara, Krocan
- Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Ankara, Krocan
- Keçiören Training and Research Hospital
-
Antalya, Krocan
- SBU Antalya Training and Research Hospital
-
Bursa, Krocan
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
-
Bursa, Krocan
- Fatih Ünal, Bursa (Pediatric Gastroenterology Specialist)
-
Bursa, Krocan
- Uludag University, Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Denizli, Krocan
- Pamukkale University School Of Medicine
-
Elazığ, Krocan
- Fırat University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Erzurum, Krocan
- Ataturk University School of Medicine
-
Eskişehir, Krocan
- Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Gaziantep, Krocan
- Gaziantep University School of Medicine
-
Isparta, Krocan
- Isparta City Hospital
-
Isparta, Krocan
- Süleyman Demirel University Faculty of Medicine
-
Istanbul, Krocan
- Biruni University School of Medicine
-
Istanbul, Krocan
- Health Sciences University Istanbul Umraniye Health Application and Research Center
-
Istanbul, Krocan
- Health Sciences University Şişli Etfal Training and Research Hospital
-
Istanbul, Krocan
- İstanbul Altunizade Acıbadem Hospital
-
Istanbul, Krocan
- İstanbul Bakırköy Sadi Konuk Training and Research Hospital
-
Istanbul, Krocan
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
-
Istanbul, Krocan
- Istanbul Medeniyet University School of Medicine
-
Istanbul, Krocan
- Istanbul Okmeydani Training and Research Hospital
-
Istanbul, Krocan
- Istinye University Faculty of Medicine
-
Istanbul, Krocan
- Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital
-
Istanbul, Krocan
- Koc University Hospital
-
Istanbul, Krocan
- Marmara University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Istanbul, Krocan
- Medipol University, Istanbul
-
Istanbul, Krocan
- Yeditepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Gastroenterology
-
Karabük, Krocan
- Karabuk University Faculty of Medicine
-
Kayseri, Krocan
- Erciyes University School of Medicine, Pediatric Gasrtroenterology
-
Kocaeli, Krocan
- Kocaeli University School of Medicine
-
Konya, Krocan
- Selcuk University Faculty of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Malatya, Krocan
- Inonu University School of Medicine, Pediatric Gastroenterology
-
Malatya, Krocan
- Malatya Training and Research Hospital
-
Mersin, Krocan
- Mersin City Hospital, Pediatric Gastroenterology
-
Samsun, Krocan
- Samsun Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
-
Van, Krocan
- SBU Van Regional Training and Research Hospital
-
Van, Krocan
- Van 100. Yıl University School of Medicine
-
Zonguldak, Krocan
- Bulent Ecevit University, Faculty of Medicine
-
Çorum, Krocan
- Hitit University Education and Research Hospital
-
İzmir, Krocan
- Dr. Behcet Uz Children's Hospital
-
İzmir, Krocan
- Health Sciences University, İzmir Tepecik Training and Research Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 rok až 16 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Chlapci a dívky s nevysvětlitelným zvýšením transamináz po dobu nejméně 3 měsíců
Popis
Kritéria pro zařazení:
- 3 měsíce - 18 let chlapci a dívky
- Hladiny sérových transamináz (hladiny ALT a/nebo AST v séru > 1,52 horní hranice normálu (ULN)) po dobu alespoň 3 měsíců
- Ochota pacienta a/nebo zákonného zástupce podepsat písemný souhlas
Kritéria vyloučení:
- Pacienti mladší než 3 měsíce
- Pacienti se známou anamnézou onemocnění jater
- Pacienti se známou anamnézou svalového onemocnění
- Pacienti se známou anamnézou revmatologického onemocnění
- Pacienti s klinickou anamnézou nebo nálezy fyzikálního vyšetření, které podporují možnost onemocnění jater (žloutenka, krvácení z varixů, hepatomegalie, splenomegalie, ascites)
- Pacienti na JIP
- Pacienti se známými vrozenými anomáliemi
- Pacienti s orgánovým selháním
- Pacienti se zvýšenými hladinami sérového GMT, celkového bliribunu nebo přímého bilirubinu
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
DMD a kohorta Pompeho choroby
Cílem této studijní skupiny bylo určit frekvenci Duchennova svalového dystrofinu u chlapců a adolescentů s nevysvětlitelným zvýšením transamináz po dobu alespoň 3 měsíců a s pozdním nástupem Pompeho nemoci u dívek a chlapců a určit demografické a klinické charakteristiky těchto pacientů.
|
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Frekvence Duchennova svalového dystrofinu u chlapců a dospívajících
Časové okno: 1 rok
|
Cílovými body studie bylo stanovení frekvence Duchennova svalového dystrofinu u chlapců a dospívajících s nevysvětlitelným zvýšením transamináz po dobu alespoň 3 měsíců a s pozdním nástupem Pompeho choroby u dívek a chlapců a stanovení demografických a klinických charakteristik těchto pacientů.
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. dubna 2019
Primární dokončení (Aktuální)
30. ledna 2022
Dokončení studie (Aktuální)
21. října 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
7. října 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
8. října 2019
První zveřejněno (Aktuální)
9. října 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
24. října 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
21. října 2022
Naposledy ověřeno
1. května 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Svalové poruchy, atrofické
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Svalové dystrofie
- Svalová dystrofie, Duchenne
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu II
Další identifikační čísla studie
- VICTORIA
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Laboratorní testy
-
University Hospital, LilleBoehringer Ingelheim; HYLAB, Physiopathologie de l'exerciceDokončenoRehabilitace | COPD | HodnoceníFrancie
-
Abbott Rapid Diagnostics Jena GmbHDokončenoRespirační infekce COVID-19Spojené státy