Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Intenzivně následná vyšetření pro asymptomatické MPS I kojence na Tchaj-wanu

2. března 2022 aktualizováno: Mackay Memorial Hospital

Intenzivně následná vyšetření u asymptomatických kojenců MPS I z celostátního programu screeningu novorozenců na mukopolysacharidózy na Tchaj-wanu.

Novorozenecký screening MPS I se na Tchaj-wanu provádí celostátně od srpna 2015. Kojenci, kteří selhali při opětovné kontrole při stažení, byli odesláni do nemocnice MacKay Memorial Hospital pro podrobnou potvrzující diagnózu. Biochemická vyšetření moči první linie včetně kvantifikace GAG ​​moči (DMB/Cre. poměr), dvourozměrnou elektroforézu (2-D EP) a tandemovou hmotnostní spektrometrii pro převládající disacharidy odvozené od GAG (tj. CS, DS, HS a KS). Pokud byly výsledky pozitivní, byla provedena konfirmační diagnóza podle výsledků enzymatického testu leukocytů a analýzy molekulární DNA. Do 31. ledna 2019 bylo na MPS I analyzováno celkem 390 793 kojenců, v těchto 11 podezřelých případech bylo odesláno k potvrzení do nemocnice MacKay Memorial Hospital. Míra stažení MPS I byla 0,0028 %. U čtyř z 11 kojenců bylo potvrzeno MPS I. Míra prevalence MPS I byla 1,02 na 100 000 živě narozených dětí. Kojenci s podezřením na MPS s pozitivní laboratorní diagnózou, ale bez jakýchkoli typických klinických projevů, nejsou přizpůsobeni k léčbě ERT podle pokynů pro léčbu ERT pro MPS na Tchaj-wanu. Je zřejmé, že klinické projevy MPS jsou nevratné a postupně by se zhoršovaly, dokud by se projevily příznaky. Přijímání ERT v této době by účinně zabránilo progresi onemocnění, ale nemůže zachránit nebo obnovit nevratné fyzické problémy. Intenzivním dlouhodobým pravidelným prováděním fyzikálních a laboratorních vyšetření u asymptomatických kojenců s MPS mohu účinně kontrolovat možnost včasného podání ERT.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Hypotézou studie je pokračovat a podstoupit intenzivní dlouhodobou klinickou péči a laboratorní vyšetření u asymptomatických kojenců s MPS I, aby bylo možné včas podat enzymovou substituční terapii (ERT). Celkové cíle této studie jsou shrnuty následovně, včetně: 1. Naplánovat tříměsíční nebo šestiměsíční interval procesu stahování v závislosti na posouzení jednotlivého případu dětským genetikem. 2. Odvolat asymptomatické děti MPS I zpět do nemocnice MacKay Memorial Hospital pro následná vyšetření MPS, včetně pravidelných fyzických vyšetření pro nejčasnější příznaky, jako je zánět středního ucha, břišní nebo tříselná kýla a hrubé rysy obličeje, stejně jako močové biochemické testy glykosaminoglykanů (GAG). 3. Podat ERT včas, kdykoli se objeví typické příznaky nebo symptomy MPS. 4. K dosažení cíle novorozeneckého screeningu MPS „Včasné odhalení, stanovení včasné diagnózy a poskytnutí včasné terapie může účinně zabránit rozvoji závažných klinických projevů“.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Shuan-Pei Lin, MD
  • Telefonní číslo: 3089 +886-2-2543-3535
  • E-mail: 4535lin@gmail.com

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan, 10449
        • Nábor
        • Mackay Memorial Hospital
        • Kontakt:
          • Shuan-Pei Lin, MD
          • Telefonní číslo: 3089 +886-2-25433535
          • E-mail: 4535lin@gmail.com
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 8 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Potvrzení kojenci MPS I budou hlavními objekty této studie pro dlouhodobé kontroly a hodnocení. Kromě toho by do této studie byly zahrnuty některé referenční případy, pokud by se jednalo o negativní testy GAG, ale byly identifikovány se dvěma nukleotidovými variacemi nebo s významným snížením aktivity enzymu IDUA. Odhadovaná populace subjektů by byla 12 (11+1) v prvním roce, 16 (12+4) ve druhém roce a 20 (16+4) ve třetím roce podle míry odvolání MPS I a reálného situace předaných případů z novorozeneckých screeningových center do nemocnice MacKay Memorial Hospital.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Potvrzená MPS I kojenci

Kritéria vyloučení:

  • Ne děti MPS I

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Najděte známky nebo příznaky nástupu onemocnění
Časové okno: První rok
Primárním cílem této studie je zjistit jakékoli známky nebo příznaky nástupu onemocnění v co nejranější době, aby se snížilo nevratné vývojové poškození, ke kterému došlo, pokud je intervence ERT včas.
První rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Mackay Memorial Hospital

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Sanofi Taiwan Co. Ltd

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
15. září 2021

Primární dokončení (Očekávaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
26. října 2024

Dokončení studie (Očekávaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
26. října 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
1. července 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
1. července 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
12. července 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
17. března 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
2. března 2022

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 20CT022be

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Popis plánu IPD

O tom se teprve rozhodne, bude zváženo po dokončení hodnocení primárního cílového bodu.

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení