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Gli esami intensivi di follow-up per i neonati MPS I asintomatici a Taiwan

2 marzo 2022 aggiornato da: Mackay Memorial Hospital

Gli esami di follow-up intensivo per i neonati MPS I asintomatici del programma nazionale di screening neonatale per le mucopolisaccaridosi a Taiwan.

Lo screening neonatale MPS I è stato eseguito a Taiwan a livello nazionale dall'agosto 2015. I neonati che non hanno superato il nuovo controllo al momento del richiamo sono stati indirizzati al MacKay Memorial Hospital per una diagnosi di conferma dettagliata. Esami biochimici urinari di prima linea inclusa la quantificazione dei GAG urinari (DMB/Cre. rapporto), elettroforesi bidimensionale (2-D EP) e test di spettrometria di massa tandem per i disaccaridi predominanti derivati ​​da GAG (ad es. CS, DS, HS e KS) sono stati eseguiti. Se i risultati erano positivi, veniva formulata una diagnosi di conferma in base ai risultati del test enzimatico dei leucociti e dell'analisi del DNA molecolare. Fino al 31 gennaio 2019, un totale di 390.793 neonati era stato analizzato per MPS I, in questi 11 casi sospetti sono stati inviati al MacKay Memorial Hospital per conferma. I tassi di richiamo di MPS I erano dello 0,0028%. A quattro degli 11 bambini è stata confermata la MPS I. I tassi di prevalenza di MPS I erano rispettivamente di 1,02 per 100.000 nati vivi. I neonati sospettati di avere MPS con una diagnosi di laboratorio positiva ma senza manifestazioni cliniche tipiche non sono conformi a ricevere ERT secondo le linee guida terapeutiche di ERT per MPS a Taiwan. Chiaramente, le manifestazioni cliniche della MPS sono irreversibili e peggiorerebbero progressivamente man mano che i sintomi si manifestano. Ricevere ERT in questo momento impedirebbe efficacemente la progressione della malattia, ma non può salvare o correggere i problemi fisici irreversibili. Procedendo e sottoponendomi a esami fisici e di laboratorio regolari intensivi a lungo termine per neonati asintomatici con MPS, posso controllare efficacemente la possibilità di somministrare un ERT in modo tempestivo.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

L'ipotesi di studio è quella di procedere e sottoporsi ad una gestione clinica ed esami di laboratorio intensamente a lungo termine per i neonati asintomatici con MPS I al fine di poter somministrare tempestivamente una terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Gli obiettivi generali di questo studio sono riassunti come segue, tra cui: 1. Pianificare un intervallo di tre mesi o sei mesi di processo di richiamo a seconda del giudizio del singolo caso da parte del genetista pediatrico. 2. Richiamare i bambini asintomatici con MPS I al MacKay Memorial Hospital per esami di follow-up con MPS, inclusi regolari esami fisici per i primi sintomi di presentazione come otite media, ernia addominale o inguinale e tratti facciali grossolani, così come il test di biochimica glicosaminoglicano (GAG). 3. Somministrare ERT in tempo ogni volta che si manifestano i tipici segni o sintomi di MPS. 4. Per raggiungere l'obiettivo dello screening neonatale per MPS, "la diagnosi precoce, la diagnosi precoce e la terapia precoce possono prevenire efficacemente lo sviluppo di gravi manifestazioni cliniche".

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Shuan-Pei Lin, MD
  • Numero di telefono: 3089 +886-2-2543-3535
  • Email: 4535lin@gmail.com

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10449
        • Reclutamento
        • Mackay Memorial Hospital
        • Contatto:
          • Shuan-Pei Lin, MD
          • Numero di telefono: 3089 +886-2-25433535
          • Email: 4535lin@gmail.com
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 8 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I neonati MPS I confermati sarebbero gli oggetti principali in questo studio per ispezioni e valutazioni a lungo termine. Oltre a questo, alcuni casi di riferimento verrebbero inclusi in questo studio se il caso è con test GAG negativi, ma essendo stati identificati con due variazioni nucleotidiche o con significativa riduzione dell'attività dell'enzima IDUA. La popolazione soggetta stimata sarebbe di 12 (11+1) nel primo anno, 16 (12+4) nel secondo anno e 20 (16+4) nel terzo anno secondo il tasso di richiamo di MPS I e il realistico situazione dei casi riferiti dai centri di screening neonatale al MacKay Memorial Hospital.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I neonati MPS I confermati

Criteri di esclusione:

  • Non MPS I neonati

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Trova segni o sintomi di insorgenza della malattia
Lasso di tempo: Primo anno
L'endpoint primario di questo studio è scoprire eventuali segni o sintomi di insorgenza della malattia il più presto possibile al fine di ridurre il danno irreversibile allo sviluppo che si è verificato se l'intervento di ERT sta dando tempestivo.
Primo anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Mackay Memorial Hospital

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Sanofi Taiwan Co. Ltd

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
15 settembre 2021

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
26 ottobre 2024

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
26 ottobre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
1 luglio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 luglio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
12 luglio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
17 marzo 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
2 marzo 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 20CT022be

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Descrizione del piano IPD

È ancora da decidere, sarà preso in considerazione dopo il completamento della valutazione dell'endpoint primario.

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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