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Die intensiven Nachsorgeuntersuchungen für asymptomatische MPS-I-Säuglinge in Taiwan

2. März 2022 aktualisiert von: Mackay Memorial Hospital

Die intensiven Nachsorgeuntersuchungen für asymptomatische MPS-I-Säuglinge aus dem landesweiten Neugeborenen-Screening-Programm für Mukopolysaccharidosen in Taiwan.

Seit August 2015 wird das MPS I-Neugeborenenscreening landesweit in Taiwan durchgeführt. Säuglinge, die die erneute Überprüfung beim Rückruf nicht bestanden, wurden für eine detaillierte Bestätigungsdiagnose an das MacKay Memorial Hospital überwiesen. Biochemische Erstlinienuntersuchungen im Urin, einschließlich GAG-Quantifizierung im Urin (DMB/Cre. Verhältnis), zweidimensionale Elektrophorese (2-D EP) und Tandem-Massenspektrometrie-Assay für vorherrschende Disaccharide, die von GAGs (d. h. CS, DS, HS und KS) durchgeführt. Wenn die Ergebnisse positiv waren, wurde eine Bestätigungsdiagnose gemäß den Ergebnissen des enzymatischen Leukozytentests und der molekularen DNA-Analyse gestellt. Bis zum 31. Januar 2019 wurden insgesamt 390.793 Säuglinge auf MPS I untersucht, in diesen 11 Verdachtsfällen wurden sie zur Bestätigung an das MacKay Memorial Hospital überwiesen. Die Rückrufraten von MPS I betrugen 0,0028 %. Bei vier der 11 Säuglinge wurde MPS I bestätigt. Die Prävalenzraten von MPS I betrugen jeweils 1,02 pro 100.000 Lebendgeburten. Säuglinge mit Verdacht auf MPS mit einer positiven Labordiagnose, aber ohne typische klinische Manifestationen, sind gemäß den Behandlungsleitlinien der ERT für MPS in Taiwan nicht dazu geeignet, ERT zu erhalten. Die klinischen Manifestationen von MPS sind eindeutig irreversibel und werden fortschreitend schlimmer, während die Symptome aufgetreten sind. Eine ERT zu diesem Zeitpunkt zu erhalten, würde das Fortschreiten der Krankheit effektiv verhindern, kann aber die irreversiblen körperlichen Probleme nicht retten oder heilen. Indem ich mich bei asymptomatischen Säuglingen mit MPS intensiven und langfristigen regelmäßigen körperlichen und Laboruntersuchungen unterziehe, kann ich die Möglichkeit einer rechtzeitigen ERT wirksam kontrollieren.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Die Studienhypothese ist, bei asymptomatischen Säuglingen mit MPS I ein intensives langfristiges klinisches Management und Laboruntersuchungen durchzuführen, um zeitnah eine Enzymersatztherapie (ERT) geben zu können. Die allgemeinen Ziele dieser Studie lassen sich wie folgt zusammenfassen: 1. Je nach Beurteilung des Einzelfalls durch den pädiatrischen Genetiker ein dreimonatiges oder sechsmonatiges Intervall des Rückrufprozesses zu planen. 2. Rückruf der asymptomatischen MPS-I-Säuglinge in das MacKay Memorial Hospital für MPS-Nachsorgeuntersuchungen, einschließlich regelmäßiger körperlicher Untersuchungen auf die frühesten auftretenden Symptome wie Mittelohrentzündung, Bauch- oder Leistenbruch und grobe Gesichtszüge sowie die Harnwege biochemische Glykosaminoglykan (GAG)-Tests. 3. ERT rechtzeitig zu verabreichen, wenn die typischen MPS-Anzeichen oder -Symptome auftauchen. 4. Um das Ziel des MPS-Neugeborenenscreenings zu erreichen, „kann die Früherkennung, Frühdiagnose und frühzeitige Therapie die Entwicklung schwerer klinischer Manifestationen wirksam verhindern“.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.
  • Name: Shuan-Pei Lin, MD
  • Telefonnummer: 3089 +886-2-2543-3535
  • E-Mail: 4535lin@gmail.com

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10449
        • Rekrutierung
        • Mackay Memorial Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 8 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die bestätigten MPS-I-Säuglinge wären die Hauptobjekte in dieser Studie für langfristige Inspektionen und Bewertungen. Darüber hinaus würden einige Überweisungsfälle in diese Studie aufgenommen, wenn es sich um negative GAG-Tests handelt, bei denen jedoch zwei Nukleotidvariationen oder eine signifikante Verringerung der IDUA-Enzymaktivität festgestellt wurden. Die geschätzte Probandenpopulation wäre 12 (11+1) im ersten Jahr, 16 (12+4) im zweiten Jahr und 20 (16+4) im dritten Jahr gemäß der Erinnerungsrate von MPS I und der realistischen Situation von überwiesenen Fällen von Neugeborenen-Screening-Zentren an das MacKay Memorial Hospital.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die bestätigten MPS-I-Säuglinge

Ausschlusskriterien:

  • Nicht MPS-I-Säuglinge

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Finden Sie Anzeichen oder Symptome für den Beginn der Krankheit
Zeitfenster: Erstes Jahr
Der primäre Endpunkt dieser Studie besteht darin, alle Anzeichen oder Symptome des Krankheitsbeginns zum frühestmöglichen Zeitpunkt herauszufinden, um den irreversiblen Entwicklungsschaden zu verringern, der stattgefunden hat, wenn die Intervention der ERT rechtzeitig erfolgt.
Erstes Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Mackay Memorial Hospital

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Sanofi Taiwan Co. Ltd

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
15. September 2021

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
26. Oktober 2024

Studienabschluss (Voraussichtlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
26. Oktober 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
1. Juli 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
1. Juli 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
12. Juli 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
17. März 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
2. März 2022

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 20CT022be

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Beschreibung des IPD-Plans

Es muss noch entschieden werden, es wird nach Abschluss der primären Endpunktbewertung in Betracht gezogen.

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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