Intenzivně následná vyšetření pro asymptomatické MPS I kojence na Tchaj-wanu

Novorozenecký screening MPS I se na Tchaj-wanu provádí celostátně od srpna 2015. Kojenci, kteří selhali při opětovné kontrole při stažení, byli odesláni do nemocnice MacKay Memorial Hospital pro podrobnou potvrzující diagnózu. Biochemická vyšetření moči první linie včetně kvantifikace GAG ​​moči (DMB/Cre. poměr), dvourozměrnou elektroforézu (2-D EP) a tandemovou hmotnostní spektrometrii pro převládající disacharidy odvozené od GAG (tj. CS, DS, HS a KS). Pokud byly výsledky pozitivní, byla provedena konfirmační diagnóza podle výsledků enzymatického testu leukocytů a analýzy molekulární DNA. Do 31. ledna 2019 bylo na MPS I analyzováno celkem 390 793 kojenců, v těchto 11 podezřelých případech bylo odesláno k potvrzení do nemocnice MacKay Memorial Hospital. Míra stažení MPS I byla 0,0028 %. U čtyř z 11 kojenců bylo potvrzeno MPS I. Míra prevalence MPS I byla 1,02 na 100 000 živě narozených dětí. Kojenci s podezřením na MPS s pozitivní laboratorní diagnózou, ale bez jakýchkoli typických klinických projevů, nejsou přizpůsobeni k léčbě ERT podle pokynů pro léčbu ERT pro MPS na Tchaj-wanu. Je zřejmé, že klinické projevy MPS jsou nevratné a postupně by se zhoršovaly, dokud by se projevily příznaky. Přijímání ERT v této době by účinně zabránilo progresi onemocnění, ale nemůže zachránit nebo obnovit nevratné fyzické problémy. Intenzivním dlouhodobým pravidelným prováděním fyzikálních a laboratorních vyšetření u asymptomatických kojenců s MPS mohu účinně kontrolovat možnost včasného podání ERT.