Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie u leukoencefalopatie s nástupem u dospělých s axonálními sféroidy a pigmentovanými gliemi (ALSP)

25. července 2025 aktualizováno: Vigil Neuroscience, Inc.

Přirozená anamnéza pacientů s leukoencefalopatií s nástupem v dospělosti s axonálními sféroidy a pigmentovanými glii (ALSP)

Leukoencefalopatie s axonálními sféroidy a pigmentovými gliemi (ALSP) s nástupem v dospělosti je vzácné, rychle progredující, genetické, neurodegenerativní onemocnění, pro které nejsou k dispozici žádné definitivní možnosti léčby a omezené informace o přirozené historii onemocnění. Strukturální, genetické a neuropatofyziologické abnormality ALSP vedou k nástupu neurologických symptomů, jako jsou středně těžké až těžké motorické a neuropsychiatrické poruchy. Tato přírodovědná studie bude shromažďovat data, která přispějí k vývoji budoucích nových terapií, které se zaměřují na neuropatofyziologické rysy, které jsou základem ALSP a které jsou nezbytné pro zvrácení, oddálení nebo zastavení progrese této oslabující poruchy.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Ukončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
56

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Brazílie
      • São Paulo, Brazílie, 04038
        • Investigative Site 12
  • Holandsko
      • Amsterdam, Holandsko, 1105 AZ
        • Investigative Site 6
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6C 5J1
        • Investigative Site 3
  • Německo
      • Leipzig, Německo, 04103
        • Investigative Site 8
      • Tübingen, Německo, 72076
        • Investigative Site 9
  • Spojené království
      • London, Spojené království, WC1N 3BG
        • Investigative Site 7
  • Spojené státy
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94158
        • Investigative Site 4
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Spojené státy, 80113
        • Investigative Site 5
    • Florida
      • Boca Raton, Florida, Spojené státy, 33486
        • Investigative Site 1
      • Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32224
        • Investigative Site 2
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Investigative Site 11
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Investigative Site 10

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s ALSP a asymptomatičtí nosiči mutací genu CSF1R, kauzální mutace pro ALSP.

Popis

Klíčová kritéria pro zařazení jak pro pacienty s ALSP, tak pro asymptomatické nosiče:

1. Subjekty, které mají dokumentaci genové mutace v genu CSF1R

Klíčová kritéria pro zařazení pouze pro pacienty s ALSP:

  1. Subjekty, které splňují obě následující kritéria (a a b):

    A. Jeden nebo více nálezů klinických příznaků nebo symptomů v následujících kategoriích: i. Kognitivní porucha nebo psychiatrický problém ii. Pyramidové příznaky při neurologickém vyšetření iii. Extrapyramidové příznaky, jako je rigidita, třes, abnormální chůze nebo bradykineze iv. Epilepsie b. Nálezy v souladu s ALSP na MRI. POZNÁMKA: Subjekty s jinými příčinami leukoencefalopatie, včetně vaskulární demence, roztroušené sklerózy nebo leukodystrofie (např. adrenoleukodystrofie, Krabbeho nemoc, metachromatická leukodystrofie), budou vyloučeny.

  2. Subjekty, které podle názoru zkoušejícího prokázaly klinickou progresi jejich ALSP během posledního roku.
  3. Subjekty, které mají kognitivní nebo motorické postižení, které může ovlivnit jejich schopnost vyhovět studijním požadavkům, musí mít určeného pečovatele, který s nimi tráví alespoň 4 hodiny týdně. Pečovatel musí být schopen a ochoten pomáhat subjektu při plnění požadavků studie, musí být schopen poskytovat informace během studijních návštěv a být ochoten podepsat ICF pečovatele.

Klíčová kritéria vyloučení (pro všechny účastníky studie):

  1. Subjekty s jakýmkoli neurologickým nebo psychiatrickým onemocněním, které může způsobit kognitivní, motorické nebo behaviorální poškození podobné ALSP, včetně, ale bez omezení na uvedené, Alzheimerovy choroby, frontotemporální demence, ALS, mrtvice, Huntingtonovy choroby, roztroušené sklerózy, Parkinsonovy choroby a Downova syndromu nebo s aktivním zneužíváním alkoholu/drog
  2. Subjekty, které nejsou schopny podstoupit MRI
  3. Subjekty s jakýmkoli stavem nebo situací, která podle názoru zkoušejícího nebo sponzorského zdravotnického personálu může vystavit subjekt významnému riziku, zmást výsledky studie nebo významně narušit účast subjektu ve studii.
  4. Subjekty, které dříve podstoupily HSCT během 12 měsíců před screeningem/základním stavem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Pacienti s ALSP
Jiný: Žádný zásah
Neplatí pro přírodopisné studium
Pacienti s prodromální ALSP
Jiný: Žádný zásah
Neplatí pro přírodopisné studium

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Objem magnetické rezonance (MRI)
Časové okno: 6. měsíc
Změna z výchozí hodnoty v objemu komory v 6. měsíci
6. měsíc
Objem magnetické rezonance (MRI)
Časové okno: 12. měsíc
Změna z výchozí hodnoty v objemu komory ve 12. měsíci
12. měsíc
Objem magnetické rezonance (MRI)
Časové okno: 18. měsíc
Změna z výchozí hodnoty v objemu komory v 18. měsíci
18. měsíc
Objem komory magnetické rezonance (MRI)
Časové okno: 24. měsíc
Změna z výchozí hodnoty v objemu komory ve 24. měsíci
24. měsíc
Objem komory magnetické rezonance (MRI)
Časové okno: 30. měsíc
Změna z výchozí hodnoty v objemu komory ve 30. měsíci
30. měsíc

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Vigil Neuroscience, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
13. září 2021

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. května 2025

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. května 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
18. srpna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. srpna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
25. srpna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
13. srpna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
25. července 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • VGL101-01.002

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení