Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie u leukoencefalopatie s nástupem u dospělých s axonálními sféroidy a pigmentovanými gliemi (ALSP)

25. července 2025 aktualizováno: Vigil Neuroscience, Inc.

Přirozená anamnéza pacientů s leukoencefalopatií s nástupem v dospělosti s axonálními sféroidy a pigmentovanými glii (ALSP)

Leukoencefalopatie s axonálními sféroidy a pigmentovými gliemi (ALSP) s nástupem v dospělosti je vzácné, rychle progredující, genetické, neurodegenerativní onemocnění, pro které nejsou k dispozici žádné definitivní možnosti léčby a omezené informace o přirozené historii onemocnění. Strukturální, genetické a neuropatofyziologické abnormality ALSP vedou k nástupu neurologických symptomů, jako jsou středně těžké až těžké motorické a neuropsychiatrické poruchy. Tato přírodovědná studie bude shromažďovat data, která přispějí k vývoji budoucích nových terapií, které se zaměřují na neuropatofyziologické rysy, které jsou základem ALSP a které jsou nezbytné pro zvrácení, oddálení nebo zastavení progrese této oslabující poruchy.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

56

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Brazílie
      • São Paulo, Brazílie, 04038
        • Investigative Site 12
  • Holandsko
      • Amsterdam, Holandsko, 1105 AZ
        • Investigative Site 6
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6C 5J1
        • Investigative Site 3
  • Německo
      • Leipzig, Německo, 04103
        • Investigative Site 8
      • Tübingen, Německo, 72076
        • Investigative Site 9
  • Spojené království
      • London, Spojené království, WC1N 3BG
        • Investigative Site 7
  • Spojené státy
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94158
        • Investigative Site 4
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Spojené státy, 80113
        • Investigative Site 5
    • Florida
      • Boca Raton, Florida, Spojené státy, 33486
        • Investigative Site 1
      • Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32224
        • Investigative Site 2
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Investigative Site 11
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Investigative Site 10

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s ALSP a asymptomatičtí nosiči mutací genu CSF1R, kauzální mutace pro ALSP.

Popis

Klíčová kritéria pro zařazení jak pro pacienty s ALSP, tak pro asymptomatické nosiče:

1. Subjekty, které mají dokumentaci genové mutace v genu CSF1R

Klíčová kritéria pro zařazení pouze pro pacienty s ALSP:

  1. Subjekty, které splňují obě následující kritéria (a a b):

    A. Jeden nebo více nálezů klinických příznaků nebo symptomů v následujících kategoriích: i. Kognitivní porucha nebo psychiatrický problém ii. Pyramidové příznaky při neurologickém vyšetření iii. Extrapyramidové příznaky, jako je rigidita, třes, abnormální chůze nebo bradykineze iv. Epilepsie b. Nálezy v souladu s ALSP na MRI. POZNÁMKA: Subjekty s jinými příčinami leukoencefalopatie, včetně vaskulární demence, roztroušené sklerózy nebo leukodystrofie (např. adrenoleukodystrofie, Krabbeho nemoc, metachromatická leukodystrofie), budou vyloučeny.

  2. Subjekty, které podle názoru zkoušejícího prokázaly klinickou progresi jejich ALSP během posledního roku.
  3. Subjekty, které mají kognitivní nebo motorické postižení, které může ovlivnit jejich schopnost vyhovět studijním požadavkům, musí mít určeného pečovatele, který s nimi tráví alespoň 4 hodiny týdně. Pečovatel musí být schopen a ochoten pomáhat subjektu při plnění požadavků studie, musí být schopen poskytovat informace během studijních návštěv a být ochoten podepsat ICF pečovatele.

Klíčová kritéria vyloučení (pro všechny účastníky studie):

  1. Subjekty s jakýmkoli neurologickým nebo psychiatrickým onemocněním, které může způsobit kognitivní, motorické nebo behaviorální poškození podobné ALSP, včetně, ale bez omezení na uvedené, Alzheimerovy choroby, frontotemporální demence, ALS, mrtvice, Huntingtonovy choroby, roztroušené sklerózy, Parkinsonovy choroby a Downova syndromu nebo s aktivním zneužíváním alkoholu/drog
  2. Subjekty, které nejsou schopny podstoupit MRI
  3. Subjekty s jakýmkoli stavem nebo situací, která podle názoru zkoušejícího nebo sponzorského zdravotnického personálu může vystavit subjekt významnému riziku, zmást výsledky studie nebo významně narušit účast subjektu ve studii.
  4. Subjekty, které dříve podstoupily HSCT během 12 měsíců před screeningem/základním stavem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s ALSP
Jiný: Žádný zásah
Neplatí pro přírodopisné studium
Pacienti s prodromální ALSP
Jiný: Žádný zásah
Neplatí pro přírodopisné studium

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Objem magnetické rezonance (MRI)
Časové okno: 6. měsíc
Změna z výchozí hodnoty v objemu komory v 6. měsíci
6. měsíc
Objem magnetické rezonance (MRI)
Časové okno: 12. měsíc
Změna z výchozí hodnoty v objemu komory ve 12. měsíci
12. měsíc
Objem magnetické rezonance (MRI)
Časové okno: 18. měsíc
Změna z výchozí hodnoty v objemu komory v 18. měsíci
18. měsíc
Objem komory magnetické rezonance (MRI)
Časové okno: 24. měsíc
Změna z výchozí hodnoty v objemu komory ve 24. měsíci
24. měsíc
Objem komory magnetické rezonance (MRI)
Časové okno: 30. měsíc
Změna z výchozí hodnoty v objemu komory ve 30. měsíci
30. měsíc

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Vigil Neuroscience, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. září 2021

Primární dokončení (Aktuální)

30. května 2025

Dokončení studie (Aktuální)

30. května 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. srpna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. srpna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

25. srpna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. srpna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. července 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • VGL101-01.002

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na ALSP

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kenya

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit