Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie genové terapie pro děti s CLN5 Batten Disease (CLN5-200)

9. srpna 2024 aktualizováno: Neurogene Inc.

Fáze 1/2 Intracerebroventrikulární a intravitreální podávání NGN-101 pro léčbu neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL) podtyp 5 (CLN5) onemocnění

Toto je prospektivní, nerandomizovaná, otevřená studie s eskalací dávky jednorázového podání genové terapie u dětí ve věku 3 až 9 let s onemocněním neuronální ceroidní lipofuscinóza (Batten) podtyp 5 (CLN5).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Tato studie je první u lidí (FIH) otevřená studie s eskalací dávek navržená tak, aby zhodnotila bezpečnost a účinnost podávání adeno-asociovaného virového vektoru sérotypu 9 (AAV9) nesoucího gen kódující lidský neuronální protein ceroid-lipofuscinózy 5 ( CLN5) u subjektů s CLN5 Battenovou chorobou. Studovaná léčba bude aplikována intracerebroventrikulární (ICV) a intravitreální (IVT) injekcí ve stejný den. Každý účastník bude sledován z hlediska bezpečnosti a účinnosti po dobu 5 let po léčbě. Hodnocení účinnosti v této studii bude hodnotit motorické, jazykové, vizuální a kognitivní funkce.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
6

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené království
      • London, Spojené království, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children
  • Spojené státy
    • New York
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • University of Rochester

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 9 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení

  • Věk od 3 do 9 let (dítě)
  • Molekulárně genetická diagnostika genu CLN5
  • Potvrzená klinická diagnóza onemocnění CLN5
  • Zhoršená motorická a/nebo jazyková funkce a/nebo zhoršená zraková ostrost
  • Písemný informovaný souhlas rodiče nebo zákonného zástupce a případně souhlas účastníka studie
  • Schopnost splnit protokolem požadovaná vyšetření (laboratorní odběr vzorků, lumbální punkce (LP), elektroencefalogram (EEG), studie nervové vodivosti (NCS), magnetická rezonance (MRI) atd.), která mohou vyžadovat sedaci nebo celkovou anestezii
  • Schopnost chodit s pomocí nebo bez pomoci (pomoc může zahrnovat chodítko, ortézy nebo držení jednou rukou)
  • Souhlasíte s pobytem v rámci 1 hodiny jízdy autem od místa studie po dobu nejméně 6 měsíců po léčbě (nebo bezpečně ujetou vzdálenost pro účastníka studie a pečovatele podle uvážení zkoušejícího)

Kritéria vyloučení

  • Má jiné neurologické onemocnění nebo onemocnění, které mohlo způsobit pokles kognitivních funkcí před vstupem do studie
  • Známá patogenní nebo klinicky suspektní mutace v genetické mutaci související se záchvaty kromě CLN5
  • Jakékoli aktivní infekce nebo závažné infekce během 30 dnů před podáním studijní léčby
  • Přítomnost souběžného zdravotního stavu, který vylučuje intracerebroventrikulární (ICV) injekci, lumbální punkci (LP) nebo použití anestetik potřebných pro postupy související se studií
  • Přítomnost jakýchkoli doprovodných zdravotních stavů, které vylučují intravitreální (IVT) podání
  • Má status epilepticus, který trvá déle než 5 minut nebo má více než 1 záchvat během 5 minut, aniž by se mezi epizodami vrátil k normální úrovni vědomí během 30 dnů před léčbou ve studii
  • Celkový titr anti-AAV9 protilátky vyšší než 1:400
  • Jakákoli předpokládaná potřeba velkého chirurgického zákroku v příštích 24 měsících
  • Účast na výzkumném novém léku, výjimce na vyšetřovací zařízení nebo ekvivalentní klinické studii v posledních 6 měsících
  • Jakákoli předchozí účast ve studii, ve které byl podáván vektor genové terapie nebo transplantace kmenových buněk
  • Účast na jiných výzkumných studiích a neintervenčních studiích, které mají podobná hodnocení studie jako tento protokol, zatímco je účastník studie zařazen do této studie
  • Anamnéza nebo současná chemoterapie, radioterapie nebo jiná imunosupresivní léčba během posledních 3 měsíců
  • Užívání zakázaných léků
  • Imunizace jakéhokoli druhu během 30 dnů před studijní léčbou
  • Vyžadování denní nebo noční ventilační podpory v době screeningu
  • Jakákoli položka, která by účastníka studie vylučovala z možnosti podstoupit zobrazování magnetickou rezonancí mozku (MRI) podle místní institucionální politiky
  • Známé alergie nebo přecitlivělost na požadovaný imunosupresivní režim

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Kohorta 1
Studovanou léčbou je rekombinantní adeno-asociovaný virus sérotypu 9 kódující kodonově optimalizovaný lidský transgen CLN5 (hCLN5opt).
Genetický: NGN-101
Účastníci s potvrzenými mutacemi v genu CLN5, kteří splňují všechna zahrnutá a žádné z vylučovacích kritérií, budou léčeni jednou intracerebroventrikulární (ICV) dávkou a jednou intravitreální (IVT) dávkou studijní léčby.
Experimentální: Kohorta 2
Studovanou léčbou je vyšší dávka rekombinantního adeno-asociovaného viru sérotypu 9 kódujícího kodonově optimalizovaný lidský transgen CLN5 (hCLN5opt).
Genetický: NGN-101
Účastníci s potvrzenými mutacemi v genu CLN5, kteří splňují všechna zahrnutá a žádné z vylučovacích kritérií, budou léčeni jednou intracerebroventrikulární (ICV) dávkou a jednou intravitreální (IVT) dávkou studijní léčby.
Experimentální: Kohorta 3
Studovanou léčbou je vyšší dávka rekombinantního sérotypu 9 adeno-asociovaného viru kódujícího kodonově optimalizovaný lidský transgen CLN5 (hCLN5opt).
Genetický: NGN-101
Účastníci s potvrzenými mutacemi v genu CLN5, kteří splňují všechna zahrnutá a žádné z vylučovacích kritérií, budou léčeni jednou intracerebroventrikulární (ICV) dávkou a jednou intravitreální (IVT) dávkou studijní léčby.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt naléhavých nežádoucích účinků léčby (TEAE)
Časové okno: 5 let (více návštěv)
Výskyt, typ, závažnost a frekvence TEAE
5 let (více návštěv)
Výskyt závažných nežádoucích příhod (SAE)
Časové okno: 5 let (více návštěv)
Výskyt, typ, závažnost a frekvence SAE
5 let (více návštěv)
Výskyt klinických laboratorních abnormalit
Časové okno: 5 let (více návštěv)
Výskyt, typ, závažnost a frekvence klinických laboratorních abnormalit
5 let (více návštěv)
Výskyt abnormalit studie nové nervové vodivosti (NCS).
Časové okno: 5 let (více návštěv)
Výskyt, typ, závažnost a frekvence abnormalit studie nové nervové vodivosti (NCS).
5 let (více návštěv)
Výskyt nových fyzikálních a neurologických abnormalit vyšetření
Časové okno: 5 let (více návštěv)
Výskyt, typ, závažnost a frekvence nových fyzických a neurologických abnormalit vyšetření
5 let (více návštěv)

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna skóre v hamburské škále, motorických a jazykových doménách
Časové okno: 5 let (více návštěv)
Změna od výchozí hodnoty v Hamburské škále, skóre motorických a jazykových domén (každá doména je hodnocena od 0 do 3, přičemž 3 odrážejí normální funkci vzhledem k věku a 0 odrážejí úplnou ztrátu funkce)
5 let (více návštěv)
Změna v Unified Batten Diseases Rating Scale (UBDRS)
Časové okno: 5 let (více návštěv)
Změna od výchozí hodnoty v celkovém skóre a jednotlivých doménách Unified Batten Diseases Rating Scale (UBDRS; celkové skóre 0 až 277, přičemž vyšší skóre znamená horší funkci)
5 let (více návštěv)
Změna v globálním dojmu změny pečovatele
Časové okno: 5 let (více návštěv)
Globální dojem změny v průběhu studie pečovatele
5 let (více návštěv)
Změna měření zrakové ostrosti
Časové okno: 5 let (více návštěv)
Změna zrakové ostrosti od výchozí hodnoty měřená pomocí karet ostrosti Teller, diagramu symbolů Lea, diagramu Landolt C nebo zrakové ostrosti s nízkým kontrastem (použité měření bude záviset na úrovni kognitivních a zrakových funkcí subjektu)
5 let (více návštěv)
Změna barevného vidění
Časové okno: 5 let (více návštěv)
Změna barevného vidění od výchozí hodnoty měřená pomocí testu barvosleposti Ishihara
5 let (více návštěv)
Změna ve spektrální doménově-optické koherenční tomografii (SD-OCT)
Časové okno: 5 let (více návštěv)
Změna od výchozí hodnoty v parametrech SD-OCT včetně měření oblasti defektu elipsoidní zóny (EZ), objemu a tloušťky makuly, tloušťky vrstvy nervových vláken sítnice a tloušťky vrstvy gangliových buněk
5 let (více návštěv)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Neurogene Inc.

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Effie Albanis, MD, Neurogene Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
31. ledna 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. listopadu 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. listopadu 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
17. prosince 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
4. února 2022

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
8. února 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
12. srpna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
9. srpna 2024

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • CLN5-200

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení