Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genterapiundersøgelse for børn med CLN5 Batten-sygdom (CLN5-200)

9. august 2024 opdateret af: Neurogene Inc.

En fase 1/2 intracerebroventrikulær og intravitreal administration af NGN-101 til behandling af neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) subtype 5 (CLN5) sygdom

Dette er et prospektivt, ikke-randomiseret, åbent, dosiseskaleringsstudie af en enkelt administration af genterapi til børn, der er 3 til 9 år gamle med neuronal ceroid lipofuscinose (Batten) subtype 5 (CLN5) sygdom.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen er den første i human (FIH) åben-label, dosiseskaleringsundersøgelse designet til at vurdere sikkerheden og effektiviteten af ​​administration af en adeno-associeret viral vektor serotype 9 (AAV9), der bærer genet, der koder for humant ceroid-lipofuscinose neuronalt protein 5 ( CLN5) hos personer med CLN5 Battens sygdom. Studiebehandlingen vil blive leveret via intracerebroventrikulær (ICV) og intravitreal (IVT) injektion på samme dag. Hver deltager vil blive fulgt for sikkerhed og effekt i 5 år efter behandlingen. Effektvurderinger i denne undersøgelse vil evaluere motorisk, sproglig, visuel og kognitiv funktion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
6

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children
  • Forenede Stater
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • University of Rochester

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

3 år til 9 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier

  • Alder fra 3 til 9 år (barn)
  • Molekylær genetisk diagnose af CLN5-genet
  • Bekræftet klinisk diagnose af CLN5 sygdom
  • Nedsat motorisk og/eller sproglig funktion og/eller nedsat synsstyrke
  • Skriftligt informeret samtykke fra forælder eller værge og samtykke fra undersøgelsesdeltager, hvis det er relevant
  • I stand til at overholde protokolkrævede vurderinger (laboratorieprøvetagning, lumbalpunktur (LP), elektroencefalogram (EEG), nerveledningsundersøgelser (NCS), magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) osv.), som kan kræve sedation eller generel anæstesi
  • Kan gå med eller uden assistance (hjælp kan omfatte en rollator, seler eller med en håndholdt)
  • Accepter at opholde sig inden for 1 times kørsel fra undersøgelsesstedet i mindst 6 måneder efter behandling (eller en sikker kørselsafstand for undersøgelsesdeltageren og pårørende i henhold til efterforskerens skøn)

Eksklusionskriterier

  • Har en anden neurologisk sygdom eller sygdom, der kan have forårsaget kognitiv tilbagegang før studiestart
  • Kendt patogen eller klinisk mistænkt mutation i en anfaldsassocieret genetisk mutation udover CLN5
  • Eventuelle aktive infektioner eller alvorlige infektioner inden for de 30 dage før administration af studiebehandlingen
  • Tilstedeværelse af en samtidig medicinsk tilstand, der udelukker intracerebroventrikulær (ICV) injektion, lumbalpunktur (LP) eller brug af bedøvelsesmidler, der er nødvendige til undersøgelsesrelaterede procedurer
  • Tilstedeværelse af enhver samtidig medicinsk tilstand, der udelukker intravitreal (IVT) administration
  • Har status epilepticus, der varer længere end 5 minutter eller har mere end 1 anfald inden for en 5-minutters periode, uden at vende tilbage til et normalt bevidsthedsniveau mellem episoderne inden for 30 dage før undersøgelsesbehandlingen
  • Total anti-AAV9 antistoftiter større end 1:400
  • Ethvert forventet behov for større operation inden for de næste 24 måneder
  • Deltagelse i en ny undersøgelsesmedicin, fritagelse for undersøgelsesudstyr eller tilsvarende klinisk undersøgelse inden for de seneste 6 måneder
  • Enhver tidligere deltagelse i en undersøgelse, hvor en genterapivektor eller stamcelletransplantation blev administreret
  • Deltagelse i andre undersøgelsesundersøgelser og ikke-interventionsundersøgelser, der har lignende undersøgelsesvurderinger som denne protokol, mens undersøgelsesdeltageren er tilmeldt denne undersøgelse
  • Anamnese med eller nuværende kemoterapi, strålebehandling eller anden immunsuppressiv behandling inden for de seneste 3 måneder
  • Brug af forbudte medicin
  • Immuniseringer af enhver art i de 30 dage før undersøgelsesbehandling
  • Kræver ventilationsstøtte dag- eller nattetid på tidspunktet for screening
  • Enhver genstand, der ville udelukke undersøgelsesdeltageren fra at kunne gennemgå hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) i henhold til lokal institutionel politik
  • Kendte allergier eller overfølsomheder over for det nødvendige immunsuppressionsregime

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Kohorte 1
Studiebehandlingen er en rekombinant serotype 9 adeno-associeret virus, der koder for et codon-optimeret humant CLN5-transgen (hCLN5opt).
Genetisk: NGN-101
Deltagere med bekræftede mutationer i CLN5-genet, som opfylder alle inklusions- og ingen af ​​eksklusionskriterierne, vil blive behandlet med en enkelt intracerebroventrikulær (ICV) dosis og en enkelt intravitreal (IVT) dosis af undersøgelsesbehandlingen.
Eksperimentel: Kohorte 2
Studiebehandlingen er en højere dosis af rekombinant serotype 9 adeno-associeret virus, der koder for et codon-optimeret humant CLN5-transgen (hCLN5opt).
Genetisk: NGN-101
Deltagere med bekræftede mutationer i CLN5-genet, som opfylder alle inklusions- og ingen af ​​eksklusionskriterierne, vil blive behandlet med en enkelt intracerebroventrikulær (ICV) dosis og en enkelt intravitreal (IVT) dosis af undersøgelsesbehandlingen.
Eksperimentel: Kohorte 3
Studiebehandlingen er en højere dosis af rekombinant serotype 9 adeno-associeret virus, der koder for et kodonoptimeret humant CLN5-transgen (hCLN5opt).
Genetisk: NGN-101
Deltagere med bekræftede mutationer i CLN5-genet, som opfylder alle inklusions- og ingen af ​​eksklusionskriterierne, vil blive behandlet med en enkelt intracerebroventrikulær (ICV) dosis og en enkelt intravitreal (IVT) dosis af undersøgelsesbehandlingen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af akutte behandlingshændelser (TEAE'er)
Tidsramme: 5 år (flere besøg)
Forekomst, type, sværhedsgrad og hyppighed af TEAE'er
5 år (flere besøg)
Forekomst af alvorlige bivirkninger (SAE)
Tidsramme: 5 år (flere besøg)
Hyppighed, type, sværhedsgrad og hyppighed af SAE
5 år (flere besøg)
Forekomst af kliniske laboratorieabnormiteter
Tidsramme: 5 år (flere besøg)
Forekomst, type, sværhedsgrad og hyppighed af kliniske laboratorieabnormiteter
5 år (flere besøg)
Forekomst af nye abnormiteter i nerveledningsundersøgelse (NCS).
Tidsramme: 5 år (flere besøg)
Forekomst, type, sværhedsgrad og hyppighed af nye nerveledningsundersøgelser (NCS) abnormiteter
5 år (flere besøg)
Forekomst af nye fysiske og neurologiske undersøgelsesabnormiteter
Tidsramme: 5 år (flere besøg)
Forekomst, type, sværhedsgrad og hyppighed af nye fysiske og neurologiske undersøgelsesabnormiteter
5 år (flere besøg)

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Hamburg-skala-, motor- og sprogdomænets score
Tidsramme: 5 år (flere besøg)
Ændring fra baseline i Hamburg-skalaen, motoriske og sproglige domænescores (hvert domæne er vurderet fra 0 til 3, hvor 3 afspejler normal funktion for alder og 0, der afspejler fuldstændigt funktionstab)
5 år (flere besøg)
Ændring i Unified Batten Diseases Rating Scale (UBDRS)
Tidsramme: 5 år (flere besøg)
Ændring fra baseline i total score og individuelle domæner af Unified Batten Diseases Rating Scale (UBDRS; total score 0 til 277, med højere score, der indikerer dårligere funktion)
5 år (flere besøg)
Ændring i Caregivers globale indtryk af forandring
Tidsramme: 5 år (flere besøg)
Pårørendes globale indtryk af forandring gennem hele studiet
5 år (flere besøg)
Ændring i synsstyrkemålinger
Tidsramme: 5 år (flere besøg)
Ændring fra baseline i synsskarphed målt ved hjælp af Teller-skarphedskort, Lea-symboldiagram, Landolt C-diagram eller synsstyrke med lav kontrast (mål, der skal bruges, afhænger af forsøgspersonens kognitive og visuelle funktionsniveau)
5 år (flere besøg)
Ændring i farvesyn
Tidsramme: 5 år (flere besøg)
Ændring fra baseline i farvesyn målt ved hjælp af Ishihara farveblindhedstest
5 år (flere besøg)
Ændring i Spectral Domain-Optical Coherence Tomography (SD-OCT)
Tidsramme: 5 år (flere besøg)
Ændring fra baseline i SD-OCT-parametre, inklusive Ellipsoid Zone (EZ)-defektarealmålinger, makulært volumen og tykkelse, lagtykkelsen af ​​retinal nervefiber og ganglioncellelagets tykkelse
5 år (flere besøg)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Neurogene Inc.

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Effie Albanis, MD, Neurogene Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
31. januar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. november 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. november 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
17. december 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. februar 2022

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
8. februar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
12. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
9. august 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • CLN5-200

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger