Výkon a akceptace komerčně dostupného nápoje pacienty ve srovnání s perorálním roztokem glukózy pro orální testy glukózové tolerance u pacientů s cystickou fibrózou (CF), kteří jsou vyšetřováni na diabetes související s CF.

Cystická fibróza (CF) je nevyléčitelná genetická porucha, která je způsobena defektem genu regulátoru transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR-gen). CFTR-gen syntetizuje CFTR-proteiny, které tvoří kanál zodpovědný za transport chloridových iontů na buněčné membráně. Protein CFTR je přítomen v epitelu plic, trávicího systému, reprodukčního systému a potních žláz. Očekávaná délka života pacienta s diagnózou CF je 40–45 let a v Nizozemsku má CF asi 1550 lidí. Mezi bělochy je to nejčastější geneticky dědičné onemocnění.

Jednou z častých komorbidit u CF je pankreatická insuficience (PI), postihuje 85 % populace CF. Pankreatická insuficience se projevuje enzymatickými deficity (exokrinní insuficience) a inzulinovým deficitem (endokrinní insuficience). Nedostatek inzulínu zase může způsobit diabetes související s cystickou fibrózou (CFRD) po prediabetickém stavu zvaném narušená glukózová tolerance (IGT). CFRD je unikátní forma diabetu a je extrémně častá u pacientů s CF, vyskytuje se u 40–50 % dospělých pacientů s CF. CFRD neovlivňuje pouze nutriční stav pacientů, vede také k poklesu plic a dřívější mortalitě ve srovnání s pacienty bez CFRD. Zdá se, že časná inzulinová terapie zvrátila část poklesu zjištěného u CFRD. Proto se doporučuje provádět screening na CFRD ročně, aby byl zachycen na raném stadionu. Pro screening se používá orální glukózový toleranční test (OGTT) nebo glukózový provokační test. Během OGTT hladovění musí pacienti po celonočním hladovění vypít 300 ml roztoku, který obsahuje 75 gramů glukózy. Řešení musí být hotové za 15 minut. Poté se změří hladina glukózy v krvi v 0 minutách a 120 minutách. CFRD je diagnostikována, když je hladina glukózy nalačno > 7 mmol/l nebo hladina glukózy za 120 minut je > 11,1 mmol/l. Porucha glukózové tolerance neboli IGT je diagnostikována, když je hladina glukózy po 120 minutách > 7,8 mmol/la < 11,1 mmol/l.

OGTT je pacienty vnímán jako nepohodlný. Roztok glukózy způsobuje u pacientů nevolnost a může dokonce způsobit zvracení. To vede k tomu, že pacienti odmítají podstoupit OGTT a je jim CFRD diagnostikována v pozdější fázi. Současná databáze AMC pro pacienty s CF obsahovala v roce 2020 127 pacientů. Ze 127 dospělých pacientů s CF v Amsterdam UMC 42 pacientů znalo CFRD. Ze zbývajících 85 má 50 pacientů exokrinní pankreatickou insuficienci, kvůli které užívají suplementaci pankreatických enzymů. Tato skupina je nejvíce ohrožena rozvojem CFRD nebo poruchou metabolismu glukózy, takže by měla největší prospěch z ročního OGTT. Pouze 19 (38 %) z těchto pacientů však v roce 2020 podstoupilo OGTT a – i když důvod pro zdržení se tohoto testu není zaznamenán, ze zkušenosti víme, že procento těchto pacientů odmítá být testováno, protože cítí averzi vůči užívání roztok glukózy. V roce 2019 databázi tvořilo 121 pacientů, z nichž 78 dosud nemělo známou CFRD a 48 z nich mělo exokrinní pankreatickou insuficienci, pro kterou užívali suplementaci pankreatických enzymů. Opět pouze 19 (40 %) z těchto pacientů podstoupilo OGTT.

Studie v Thajsku testovala použití nesyceného nápoje s příchutí citronu a limetky k nahrazení standardního roztoku glukózy pro OGTT. Nápoj vyvinuli přidáním 1 000 miligramu kyseliny citrónové a 0,03 gramu limetkové příchutě k 75 gramům bezvodé glukózy na objem 300 ml. Při porovnání hladin krevní glukózy limetkového nápoje se standardním OGTT po 0, 30, 60, 90 a 120 minutách nebyl zjištěn žádný významný rozdíl. Celkové skóre spokojenosti pro limetkový nápoj bylo 7,1 a pro OGTT bylo 4,7, což ukazuje, že limetkový nápoj byl lépe přijat.

Proto, aby se zvýšila adherence pacientů k ročnímu screeningu na CFRD pomocí OGTT, bude pro tuto studii roztok glukózy nahrazen komerčně dostupným nápojem (AA-drink). Hypotézou je, že výsledky tohoto "AATT" budou srovnatelné se standardním OGTT s ohledem na diagnostiku CFRD a IGT. Dále věříme, že „AATT“ bude touto skupinou pacientů lépe tolerována, což povede ke zvýšení adherence pacientů k našemu každoročnímu screeningu CRFD.