Prestazioni e accettazione da parte del paziente di una bevanda disponibile in commercio rispetto a una soluzione orale di glucosio per i test orali di tolleranza al glucosio nei pazienti con fibrosi cistica (FC) sottoposti a screening per il diabete correlato alla fibrosi cistica.

La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica incurabile causata da un difetto nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (gene CFTR). Il gene CFTR sintetizza le proteine ​​CFTR che formano il canale responsabile del trasporto degli ioni cloruro sulla membrana cellulare. La proteina CFTR è presente nell'epitelio dei polmoni, nel sistema digestivo, nel sistema riproduttivo e nelle ghiandole sudoripare. L'aspettativa di vita di un paziente con diagnosi di FC è di 40-45 anni e nei Paesi Bassi circa 1550 persone hanno la FC. Tra i caucasici è la malattia ereditaria genetica più comune.

Una delle comorbidità comuni nella FC è l'insufficienza pancreatica (IP), che colpisce l'85% della popolazione CF. L'insufficienza pancreatica si esprime in deficit enzimatici (insufficienza esocrina) e insulino-deficienti (insufficienza endocrina). La carenza di insulina a sua volta può causare il diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD) dopo uno stato pre-diabetico chiamato alterata tolleranza al glucosio (IGT). CFRD è una forma unica di diabete ed è estremamente comune nei pazienti CF, si verifica nel 40-50% dei pazienti adulti CF. La CFRD non influisce solo sullo stato nutrizionale dei pazienti, ma porta anche al declino polmonare e alla mortalità precoce rispetto ai pazienti senza CFRD. La terapia insulinica precoce sembra invertire parte del declino riscontrato con la CFRD. Pertanto si consiglia di eseguire lo screening per CFRD ogni anno in modo che venga catturato in uno stadio precoce. Per lo screening viene utilizzato il test di tolleranza al glucosio orale (OGTT) o il test di provocazione del glucosio. Durante il digiuno OGTT i pazienti devono bere una soluzione da 300 ml che contiene 75 grammi di glucosio dopo un digiuno notturno. La soluzione deve essere terminata in 15 minuti. Quindi il livello di glucosio nel sangue viene misurato a 0 minuti e 120 minuti. La CFRD viene diagnosticata quando il livello di glucosio a digiuno è > 7 mmol/L o il livello di glucosio a 120 minuti è > 11,1 mmol/L. La ridotta tolleranza al glucosio, o IGT, viene diagnosticata quando il livello di glucosio dopo 120 minuti è > 7,8 mmol/L e <11,1 mmol/L.

L'OGTT è percepito come scomodo dai pazienti. La soluzione di glucosio fa venire la nausea ai pazienti e può persino causare il vomito. Ciò porta i pazienti a rifiutarsi di sottoporsi all'OGTT e ad essere diagnosticati con CFRD in uno stadio successivo. L'attuale database AMC per i pazienti CF consisteva nel 2020 di 127 pazienti. Dei 127 pazienti adulti CF ad Amsterdam UMC, 42 pazienti hanno conosciuto CFRD. Dei restanti 85, 50 pazienti hanno insufficienza pancreatica esocrina per la quale assumono supplementazione di enzimi pancreatici. Questo gruppo è maggiormente a rischio di sviluppare CFRD o un disturbo nel metabolismo del glucosio, quindi trarrebbe il massimo beneficio da un OGTT annuale. Tuttavia, solo 19 (38%) di questi pazienti sono stati sottoposti a un OGTT nel 2020 e, sebbene il motivo dell'astensione da questo test non sia registrato, sappiamo per esperienza che una percentuale di questi pazienti rifiuta di sottoporsi al test perché prova avversione all'assunzione la soluzione di glucosio. Nel 2019 il database era composto da 121 pazienti, di cui 78 non avevano ancora CFRD nota e 48 di questi avevano insufficienza pancreatica esocrina per la quale stavano assumendo supplementazione di enzimi pancreatici. Anche in questo caso solo 19 (40%) di quei pazienti sono stati sottoposti a OGTT.

Uno studio in Thailandia ha testato l'uso di una bevanda al gusto di limone e lime non gassata per sostituire la soluzione di glucosio standard per l'OGTT. Hanno sviluppato la bevanda aggiungendo 1.000 milligrammi di acido citrico e 0,03 grammi di aroma di lime a 75 grammi di glucosio anidro per un volume di 300 ml. Confrontando i livelli di glucosio nel sangue della bevanda al lime con l'OGTT standard dopo 0, 30, 60, 90 e 120 minuti, non è stata trovata alcuna differenza significativa. Il punteggio complessivo di soddisfazione per la bevanda al lime è stato di 7,1 e per l'OGTT è stato di 4,7, a dimostrazione del fatto che la bevanda al lime è stata accettata meglio.

Pertanto, per aumentare l'aderenza dei pazienti allo screening annuale per CFRD utilizzando l'OGTT, per questo studio la soluzione di glucosio sarà sostituita con una bevanda disponibile in commercio (AA-drink). L'ipotesi è che i risultati di questo "AATT" saranno paragonabili all'OGTT standard per quanto riguarda la diagnosi di CFRD e IGT. Inoltre, riteniamo che "AATT" sarà meglio tollerato da questo gruppo di pazienti, portando ad un aumento dell'adesione dei pazienti al nostro screening annuale della CRFD.