Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická studie sekvence kardiovaskulárního genetického poradenství a testování (RESEQUENCEGC)

8. září 2026 aktualizováno: Johns Hopkins University

Randomizovaná klinická studie sekvence genetického poradenství a testování k optimalizaci účinnosti, posílení postavení pacienta a zapojení a lékařské adherence pro různé indikace genetického testování

Ačkoli je genetické poradenství před testem široce doporučováno a stalo se dominantní v praxi genetického poradenství, genetické poradenství zaměřené na míru by mohlo zvýšit efektivitu genetického poradenství a zlepšit výsledky genetického poradenství pro rostoucí počet pacientů, kteří hledají genetické testování pro doporučené lékařské řízené genomy. řízení. Tato studie bude testovat tuto hypotézu u dospělých doporučených pro kardiovaskulární genetické poradenství a testování v Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases. Tato studie je tříramenná randomizovaná klinická studie k vyhodnocení dvou komplementárních přístupů k posunu primárního genetického poradenství na post-test u 510 dospělých se dvěma širokými indikacemi kardiovaskulárního genetického poradenství: testování na diagnostickém panelu a testování variant specifických pro rodinu. Vyšetřovatelé porovnají obvyklou péči (předběžná schůzka s genetickou konzultací, výsledky vrácené telefonicky / elektronický zdravotní záznam) s online předběžným vyšetřením na základě videa na míru s genetickým vzděláváním s volitelným (účinnostní rameno) nebo požadovaným telefonátem (převrácená paže). genetického poradce, po kterém následuje schůzka s genetickým poradenstvím po testu. Vyšetřovatelé předpokládají, že genetické poradenství po testu: 1) zvýší efektivitu, 2) podpoří posílení postavení pacienta a jeho dodržování a 3) bude mít podobný psychosociální dopad spojený s genetickým testem.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Toto je tříramenná randomizovaná klinická studie s designem paralelních skupin srovnávající obvyklou péči (předtestovací genetické poradenství, výsledky testů po telefonu/elektronických zdravotních záznamech (EHR)) se dvěma přístupy ke genetickému poradenství zaměřenému na výsledky po testu zahrnující předtestovací výukové video s volitelnou [účinnou paží] nebo požadovaným [převráceným ramenem] telefonátem s genetickým poradcem, po kterém následuje schůzka s genetickým poradenstvím po vyšetření. Souhlasní účastníci budou náhodně rozděleni do tří skupin studie stratifikovaných podle indikace genetického testování (kardiovaskulární panel, rodinná varianta). Dotazníky budou podávány ve 4 časových bodech: 2 týdny před předtestovým vzděláváním/poradenstvím (Q1), bezprostředně po předtestovém vzdělávání/poradenství a objednáním nebo odmítnutím testu (Q2), 2 týdny po zveřejnění (Q3) a 6 -měsíců po zveřejnění (4. čtvrtletí) (cíle 1–3). Data budou extrahována z elektronických zdravotních záznamů (EHR) každého účastníka za účelem zaznamenání potenciálních klinických kovariát (Cíle 1-3), ověření vlastního dodržování lékařských doporučení (Cíl 3) a získání metrik pro měření účinnosti genetického poradenství (Cíl 4) .

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
393

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
        • Johns Hopkins University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

Kritéria pro zařazení do testu kardiovaskulárního panelu:

  1. Dospělý (věk 18+) naplánovaný na ambulantní genetické poradenství v Centru Johnse Hopkinse pro dědičné srdeční choroby,
  2. Klinická diagnóza nebo podezření na klinickou diagnózu potenciálně dědičného kardiovaskulárního onemocnění včetně a) hypertrofické, dilatační nebo arytmogenní kardiomyopatie, b) ventrikulárních nebo síňových arytmií nebo EKG obrazce suspektního pro dědičné kardiovaskulární onemocnění včetně katecholaminergního polymorfního syndromu dlouhé Q tachykardie, nebo Brugadův syndrom, nebo c) diagnostikovaná nebo suspektní porucha lipidů nebo časné onemocnění koronárních tepen,
  3. klinicky indikovaný panel kardiovaskulárního sekvenování nové generace.

Kritéria zahrnutí do testování variant specifických pro rodinu:

  1. Dospělý (věk 18+) naplánovaný na ambulantní genetické poradenství v Centru Johnse Hopkinse pro dědičné srdeční choroby,
  2. Zdokumentovaná patogenní nebo pravděpodobná patogenní varianta v genu spojeném s dědičnou kardiomyopatií, syndromem arytmie nebo onemocněním lipidů u člena rodiny,
  3. Postoupeno Centru pro dědičné srdeční choroby pro testování variant specifických pro rodinu.

Kritéria vyloučení:

  1. Předchozí genetické poradenství u Johnse Hopkinse pro tuto klinickou indikaci,
  2. Předchozí genetické vyšetření, které definitivně určilo genetickou příčinu pacientova stavu,
  3. Pacient nemůže mluvit nebo číst anglicky,
  4. Neočekává se, že součástí genetického poradenství bude genetické testování (například pokud bylo naplánováno na projednání rodinné komunikace nebo adaptace na novou diagnózu),
  5. Sekvenační panel nové generace není klinicky indikován (pouze panelová kohorta).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Singl

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Žádný zásah: Standartní péče
Předběžná schůzka s genetickým poradenstvím s výsledky vrácenými telefonicky nebo EHR. Termín po zkoušce možný na vyžádání.
Experimentální: Účinnost
Předběžně otestujte genetickou výuku vzdělávacím videem s VOLITELNÝM hovorem s genetickým poradcem, abyste odpověděli na otázky. Předběžná zkouška je k dispozici na vyžádání. Schůzka do genetického poradenství po vyšetření.
Behaviorální: posttestové kardiovaskulární genetické poradenství s předtestovým vzděláváním prostřednictvím videa
posttestové kardiovaskulární genetické poradenství s předtestovým vzděláváním prostřednictvím videa
Behaviorální: volitelný telefonát s předtestem genetického poradce
VOLITELNÝ telefonát s předtestem genetického poradce
Experimentální: Převráceno
Předběžně otestujte genetickou výuku vzdělávacím videem s POVINNÝM telefonátem s genetickým poradcem k vyřešení otázek. Předběžná zkouška je k dispozici na vyžádání. Schůzka do genetického poradenství po vyšetření.
Behaviorální: posttestové kardiovaskulární genetické poradenství s předtestovým vzděláváním prostřednictvím videa
posttestové kardiovaskulární genetické poradenství s předtestovým vzděláváním prostřednictvím videa
Behaviorální: nutný telefonát s předběžným testem genetického poradce
POVINNÝ telefonický hovor s předběžným testem genetického poradce.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna ve zmocnění měřená na škále výsledků genetického poradenství (GCOS)
Časové okno: Výchozí stav do 2 týdnů po jmenování / zveřejnění výsledku genetického poradenství
Změna zplnomocnění měřená na škále výsledků genetického poradenství (GCOS). GCOS je 24-položková Likertova škála se 7-položkovou sadou odezvy. Skóre se pohybuje od 24 do 168, přičemž vyšší skóre naznačuje vyšší zmocnění.
Výchozí stav do 2 týdnů po jmenování / zveřejnění výsledku genetického poradenství
Úzkost měřená na škále nemocniční úzkosti a deprese (HADS)
Časové okno: 6 měsíců po zveřejnění výsledků
Úzkost měřená na škále nemocniční úzkosti a deprese (HADS). HADS obsahuje 14 položek měřených na 4bodové Likertově škále. Subškála úzkosti obsahuje 7 položek. Skóre subškály HADS ≥8 indikují potenciálně klinicky významnou úzkost a depresi a skóre ≥10 pravděpodobný případ.
6 měsíců po zveřejnění výsledků
Lékařské dodržování hodnocené podle podílu dokončených screeningových testů
Časové okno: 6 měsíců po zveřejnění výsledků
Podíl doporučených kardiologických schůzek a dokončených nebo naplánovaných screeningových testů
6 měsíců po zveřejnění výsledků
Efficiency as assessed by minutes of direct counseling time
Časové okno: Up to 6-months post results disclosure
Total minutes of counseling time per patient documented in the electronic health record including visit and phone notes.
Up to 6-months post results disclosure

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna v zapojení podle hodnocení pomocí měření aktivace pacienta
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců po zveřejnění výsledků
Změna zapojení pacienta měřená zkrácenou formou Patient Activation Measure (PAM-13). PAM-13 obsahuje 4-položkovou Likertovu sadu odezvy s vyšším skóre indikujícím vyšší aktivaci pacienta. Pro výpočet celkového skóre PAM se hrubé skóre vydělí počtem zodpovězených položek (kromě nepoužitelných položek) a vynásobí 13. Poté je toto skóre převedeno na stupnici s teoretickým rozsahem 0-100 na základě kalibračních tabulek, přičemž vyšší skóre PAM značí vyšší aktivaci pacienta.
Výchozí stav, 6 měsíců po zveřejnění výsledků
Informovaná volba hodnocená pilotními stupnicemi Multidimenzionálního modelu informované volby
Časové okno: do 14 dnů po vzdělání
Bude použit multidimenzionální model pilotních škál informované volby pro testování familiární hypercholesterolemie (FH) a kardiomyopatie/arytmie. Toto je škála, která kombinuje subškálu s 8 pravdivými/nepravdivými znalostmi o kardiovaskulární genetice a otázkách genetického testování hodnocených jako správný počet s 5položkovou škálou se sadou odpovědí Likertovy škály hodnotící postoje ke genetickému testování. Celá škála je hodnocena kombinací znalostí, hodnot a provedených testů.
do 14 dnů po vzdělání

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Johns Hopkins University

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Cynthia James, Johns Hopkins University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
20. prosince 2022

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
21. května 2026

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. června 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
14. června 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
14. června 2022

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
16. června 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
9. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
8. září 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. září 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • IRB00320656
  • R01HG011902 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení