Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk afprøvning af sekvensen af ​​kardiovaskulær genetisk rådgivning og testning (RESEQUENCEGC)

8. september 2026 opdateret af: Johns Hopkins University

Randomiseret klinisk afprøvning af sekvensen af ​​genetisk rådgivning og testning for at optimere effektiviteten, patientens empowerment og engagement og medicinsk overholdelse af forskellige genetiske testindikationer

Selvom præ-test genetisk rådgivning i vid udstrækning anbefales og er kommet til at dominere genetisk rådgivningspraksis, kan skræddersyet resultatfokuseret genetisk rådgivning både øge genetisk rådgivningseffektivitet og forbedre genetisk rådgivningsresultater for det stigende antal patienter, der søger genetisk test til anbefalet genom-guidet medicinsk ledelse. Denne undersøgelse vil teste denne hypotese hos voksne, der henvises til kardiovaskulær genetisk rådgivning og test på Johns Hopkins Center for arvelige hjertesygdomme. Denne undersøgelse er et tre-arms randomiseret klinisk forsøg til at evaluere to komplementære tilgange til at skifte den primære genetiske rådgivningssession til post-test for 510 voksne med to brede kardiovaskulære genetiske rådgivningsindikationer: diagnostisk paneltest og familiespecifik varianttest. Efterforskerne vil sammenligne sædvanlig pleje (aftale med forudgående genetisk rådgivning, resultater returneret via telefon / elektronisk sygejournal) med online videobaseret prætest skræddersyet genetisk uddannelse med en valgfri (effektivitetsarm) eller påkrævet (omvendt arm) telefonopkald med en genetisk rådgiver efterfulgt af en efter-test genetisk rådgivning aftale. Efterforskerne antager, at genetisk rådgivning efter test vil: 1) øge effektiviteten, 2) fremme patientens empowerment og overholdelse og 3) have lignende genetisk test-associeret psykosocial effekt.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette er et tre-arms randomiseret klinisk forsøg med et parallelgruppedesign, der sammenligner sædvanlig pleje (genetisk rådgivning før test, testresultater via telefon/elektronisk sundhedsjournal (EPJ)) med to tilgange til post-testresultater-fokuseret genetisk rådgivning, der involverer en undervisningsvideo før test med en valgfri [effektivitetsarm] eller påkrævet telefonopkald med en genetisk rådgiver efterfulgt af en aftale om genetisk rådgivning efter test. Samtykkede deltagere vil blive tilfældigt allokeret til de tre undersøgelsesarme stratificeret efter genetisk testindikation (kardiovaskulært panel, familiespecifik variant). Spørgeskemaer vil blive administreret på 4 tidspunkter: 2 uger før uddannelse/rådgivning før test (Q1), umiddelbart efter præ-test uddannelse/rådgivning og test bestilt eller afvist (Q2), 2 uger efter offentliggørelse (Q3) og 6 -måneder efter offentliggørelse (Q4) (Mål 1-3). Data vil blive udtrukket fra hver deltagers elektroniske sundhedsjournal (EPJ) for at registrere potentielle kliniske kovariater (Mål 1-3), validere selvrapporteret overholdelse af medicinske anbefalinger (Mål 3) og opnå metrics til at måle effektiviteten af ​​genetisk rådgivning (Mål 4) .

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
393

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
        • Johns Hopkins University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Inklusionskriterier for kardiovaskulær paneltest:

  1. Voksen (18+) planlagt til ambulant genetisk rådgivning i Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
  2. Klinisk diagnose eller formodet klinisk diagnose af en potentielt arvelig kardiovaskulær sygdom, herunder a) hypertrofisk, udvidet eller arytmogen kardiomyopati, b) ventrikulære eller atrielle arytmier eller et EKG-mønster, der er mistænkeligt for en arvelig kardiovaskulær sygdom, herunder katemorchoventrikulært syndrom, Q. eller Brugadas syndrom, eller c) en diagnosticeret eller mistænkt lipidlidelse eller tidligt opstået koronararteriesygdom,
  3. næste generation af kardiovaskulært sekventeringspanel klinisk indiceret.

Inklusionskriterier for familiespecifik varianttest:

  1. Voksen (18+) planlagt til ambulant genetisk rådgivning i Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
  2. Dokumenteret patogen eller sandsynlig patogen variant i et gen forbundet med en arvelig kardiomyopati, arytmisyndrom eller lipidsygdom hos et familiemedlem,
  3. Henvist til Center for Arvelige Hjertesygdomme for familiespecifik varianttestning.

Ekskluderingskriterier:

  1. Tidligere genetisk rådgivning hos Johns Hopkins for denne kliniske indikation,
  2. Tidligere genetisk test, der definitivt identificerede den genetiske årsag til patientens tilstand,
  3. Patient ude af stand til at tale eller læse engelsk,
  4. Genetisk rådgivning forventes ikke at omfatte genetisk testning (for eksempel hvis det var planlagt til at diskutere familiekommunikation eller tilpasning til en ny diagnose),
  5. Næste generations sekventeringspanel er ikke klinisk indiceret (kun panelkohorte).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Enkelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Ingen indgriben: Standard for pleje
Pre-test genetisk rådgivning aftale med resultater returneret via telefon eller EPJ. Tidsbestilling efter test efter anmodning.
Eksperimentel: Effektivitet
Pre-test genetikuddannelse ved pædagogisk video med et VALGFRI opkald med en genetisk rådgiver for at besvare spørgsmål. Pre-test aftale kan bestilles. Aftale med genetisk rådgivning efter test.
Adfærdsmæssigt: post-test kardiovaskulær genetisk rådgivning med pre-test uddannelse ved video
post-test kardiovaskulær genetisk rådgivning med pre-test uddannelse ved video
Adfærdsmæssigt: valgfri telefonsamtale med genetisk rådgiver fortest
VALGFRI telefonopkald med genetisk rådgiver fortest
Eksperimentel: Vendte
Pre-test genetikuddannelse ved pædagogisk video med et PÅKRÆVET opkald med en genetisk rådgiver for at besvare spørgsmål. Pre-test aftale kan bestilles. Aftale med genetisk rådgivning efter test.
Adfærdsmæssigt: post-test kardiovaskulær genetisk rådgivning med pre-test uddannelse ved video
post-test kardiovaskulær genetisk rådgivning med pre-test uddannelse ved video
Adfærdsmæssigt: påkrævet telefonopkald med genetisk rådgiver prætest
PÅKRÆVET telefonopkald med genetisk rådgiver fortest.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i empowerment målt på Genetic Counseling Outcomes Scale (GCOS)
Tidsramme: Baseline op til 2 uger efter udnævnelse/afsløring af genetisk rådgivningsresultat
Ændring i empowerment som målt på Genetic Counseling Outcomes Scale (GCOS). GCOS er en Likert-skala med 24 elementer med et svarsæt med 7 elementer. Scorer varierer fra 24-168 med højere score, der indikerer højere empowerment.
Baseline op til 2 uger efter udnævnelse/afsløring af genetisk rådgivningsresultat
Angst målt på Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)
Tidsramme: 6 måneder efter offentliggørelse af resultater
Angst målt på Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS). HADS'en indeholder 14 emner målt på en 4-punkts Likert-skala. Angst-underskalaen indeholder 7 punkter. HADS subskala-score ≥8 indikerer potentielt klinisk signifikant angst og depression, og score ≥10 er et sandsynligt tilfælde.
6 måneder efter offentliggørelse af resultater
Medicinsk overholdelse som vurderet ved andel af gennemførte screeningstest
Tidsramme: 6 måneder efter offentliggørelse af resultater
Andel af anbefalede kardiologiske aftaler og screeningstest gennemført eller planlagt
6 måneder efter offentliggørelse af resultater
Efficiency as assessed by minutes of direct counseling time
Tidsramme: Up to 6-months post results disclosure
Total minutes of counseling time per patient documented in the electronic health record including visit and phone notes.
Up to 6-months post results disclosure

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i engagement som vurderet af Patient Activation Measure
Tidsramme: Baseline, 6 måneder efter offentliggørelse af resultater
Ændring i patientengagement målt ved den korte form af Patient Activation Measure (PAM-13). PAM-13 inkluderer et 4-element Likert-skala-responssæt med højere score, der indikerer højere patientaktivering. For at beregne den samlede PAM-score divideres råscoren med antallet af besvarede emner (undtagen ikke-anvendelige emner) og ganges med 13. Derefter transformeres denne score til en skala med et teoretisk område 0-100, baseret på kalibreringstabeller, med højere PAM-score, der indikerer højere patientaktivering.
Baseline, 6 måneder efter offentliggørelse af resultater
Informed Choice vurderet af Multidimensional Model of Informed Choice pilotskalaer
Tidsramme: op til 14 dage efter uddannelse
Multidimensionel model for informeret valg pilotskalaer for familiær hyperkolesterolæmi (FH) og kardiomyopati/arytmitestning vil blive brugt. Dette er en skala, der kombinerer en underskala med 8 Sand/falsk viden om kardiovaskulær genetik og genetiske testspørgsmål scoret som nummer korrekt med en 5-item skala med et Likert-skala svarsæt, der vurderer holdninger til genetisk testning. Hele skalaen scores ved at kombinere viden, værdier og testvalg.
op til 14 dage efter uddannelse

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Johns Hopkins University

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Cynthia James, Johns Hopkins University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
20. december 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
21. maj 2026

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
14. juni 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
14. juni 2022

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
16. juni 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
9. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. september 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • IRB00320656
  • R01HG011902 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger