Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Chůze a zdraví kostí u SMA

16. března 2026 aktualizováno: Jacqueline Montes

Identifikace chůzí souvisejících digitálních biomarkerů kostního zdraví při spinální svalové atrofii

Cílem této studie je pochopit, jak jsou prostorově-časové a kinetické parametry chůze spojeny se zdravím kostí u pacientů se SMA, kteří dostávají DMT. Hypotéza je, že parametry chůze jsou spojeny s BMD a mohou určit riziko zlomenin u pacientů se SMA. Jedná se o observační studii, která zahrnuje jednu návštěvu v klinice (přibližně 3 hodiny) s následnými vzdálenými kontrolami (přibližně 15 minut) každé 3 měsíce po dobu 1 roku za účelem sběru informací o zlomeninách a anamnéze. Každé z hodnocení zahrnutých v této studii je neintervenční a není zamýšleno jako léčba, ani se nejedná o úroveň standardní péče.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Udržování zdraví kostí je vysokou prioritou a zůstává obavou pro komunitu SMA navzdory dostupnosti DMT. Zlomeniny mají často devastující, nenapravitelné dopady na funkci, zejména u mobilních osob se SMA. I když nejnovější standardy péče o SMA doporučují každoroční screening, podpůrná léčba se nedoporučuje, dokud nedojde ke zlomenině, což je reaktivní přístup, který nemusí stačit k omezení LBM. Zavedení nové nositelné technologie a modelů strojového učení (ML) k identifikaci rizika zlomenin povede k proaktivnímu přístupu k řízení zdraví kostí a zmírnění negativních následků zlomenin. Toto je observační průřezová studie mobilních dětí a dospělých se SMA. Cíle této studie jsou: (1) Identifikovat digitální biomarkery zdraví kostí související s chůzí u mobilních osob se SMA, (2) Určit schopnost digitálních biomarkerů rozlišovat mezi osobami se SMA s anamnézou zlomenin a bez ní, a (3) Prozkoumat schopnost rizikových profilů odvozených z digitálních biomarkerů předpovídat budoucí zlomeniny v průběhu jednoho roku.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
22

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Vzorek studie bude zahrnovat 22 ambulantních účastníků se SMA.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Potvrzená diagnóza 5qSMA
  • Věk mezi 8 a 50 lety
  • Schopnost ujít 10 metrů bez opory nebo pomocného zařízení
  • Všichni účastníci, kteří splňují kritéria pro zařazení bez ohledu na léčebný status, budou zahrnuti, včetně těch na adjuvantní terapii, ať už experimentální nebo schválené

Kritéria pro vyloučení:

  • Poranění nebo operace v předchozích 3 měsících, které by ovlivnily schopnost provádět klinické hodnocení chůze
  • Neochota nebo neschopnost dodržet všechny studijní postupy
  • Věk méně než 8 nebo více než 50 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Spinální svalová atrofie
Ambulatorní děti a dospělí ve věku alespoň 8 let v době zařazení do studie s geneticky potvrzenou SMA.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dvojfotonová rentgenová absorpciometrie (DXA)
Časové okno: Výchozí hodnota
Hustota kostní hmoty (BMD), měření obsahu minerálů v kostech, se hodnotí pomocí duální rentgenové absorpciometrie (DXA). DXA lze použít k identifikaci osob s nízkou kostní hmotou (LBM). DXA využívá nízkodávkové rentgenové záření a jedná se o bezpečnou a spolehlivou metodu ověřenou pro diagnostiku osteoporózy. DXA poskytuje t-skóre a z-skóre, takže na základě věku lze vhodně určit nízkou kostní hmotu. DXA také poskytuje dílčí skóre BMD a skóre specifická pro určité oblasti těla, přičemž obě budou využity v prvním cíli.
Výchozí hodnota
Odběr krve
Časové okno: Výchozí hodnota
Krev bude odebrána za účelem posouzení běžných markerů souvisejících s hustotou kostních minerálů. Krev bude testována na hladiny vápníku, vitamínu D, kostní alkalické fosfatázy (BALP) a C-terminálního telopeptidu kolagenu typu I (CTx). Množství odebrané krve bude v souladu s nemocničními pravidly pro děti. Celkové množství krve bude přibližně 2 ml nebo 1/2 čajové lžičky. BALP je marker tvorby kostí, zatímco CTx je marker resorpce kostí. Je známo, že vápník a vitamín D jsou pozitivně spojeny s BMD.
Výchozí hodnota
Historie zlomenin
Časové okno: Výchozí stav, měsíce 3, 6, 9 a 12
Podrobnosti o anamnéze zlomenin v průběhu života budou získány dotazováním během návštěvy na klinice a během vzdálených kontrolních návštěv, každé tři měsíce po dobu jednoho roku. Účastník bude požádán, aby každý případ popsal zvlášť, včetně věku při zlomenině, mechanismu poranění (jak k němu došlo, jeho povaha a síla), případných předcházejících událostí jako jsou pády nebo závratě a přidružených příznaků. Zlomeniny budou charakterizovány podle lokalizace, typu a léčby (chirurgické nebo konzervativní).
Výchozí stav, měsíce 3, 6, 9 a 12
Historie pádů
Časové okno: Výchozí hodnota, 3., 6., 9. a 12. měsíc
Podrobnosti o pádech, ke kterým došlo v uplynulém roce, budou shromažďovány pomocí strukturovaného dotazníku během návštěvy v klinice a během jednoročního sledování. Pády budou popsány mechanismem, prostředím a výsledkem.
Výchozí hodnota, 3., 6., 9. a 12. měsíc
Sběr prostorových, časových a kinetických parametrů chůze pomocí instrumentovaných vložek do bot (AI-Sole)
Časové okno: Výchozí hodnota
Prostorově-časové a kinetické parametry chůze krok za krokem budou během 6MWT kontinuálně sbírány pomocí AI-Sole. Prostorově-časové parametry zahrnovaly délku kroku (SL), rychlost kroku (SV), procento času ve fázi stoje (%St) a procento času v terminální dvojité opoře (%DS). Kinetické parametry zahrnovaly předozadní (AP-COP) a středně-boční (ML-COP) rozsahy těžiště tlaku normalizované podle velikosti boty, stejně jako index asymetrie absolutního COP-cyklogramu (|ASI|).
Výchozí hodnota
Šestiminutový test chůze
Časové okno: Výchozí hodnota
Účastníci provedou šestiminutový test chůze na chodbě, která zahrnuje instrumentovanou chodníkovou dráhu, přičemž budou nosit vložky. Cílem je měření prostorových parametrů, kinetických parametrů, časových parametrů a metrik kumulativní aktivity za účelem porovnání se zlatým standardem instrumentované chodníkové dráhy. Šestiminutový test chůze je objektivním hodnocením funkční pohybové kapacity a měří maximální vzdálenost, kterou osoba může ujít za šest minut na 25metrové trati.
Výchozí hodnota
IPAQ-SF
Časové okno: Výchozí hodnota
Kvantitativní hodnocení běžné fyzické aktivity bude zaznamenáno pomocí Mezinárodního dotazníku fyzické aktivity krátké verze (IPAQ-SF). IPAQ-SF je běžně používaný samovyplňovací dotazník navržený k získání mezinárodně srovnatelných údajů o fyzické aktivitě související se zdravím. IPAQ-SF se skládá ze sedmi otázek ze čtyř oblastí fyzické aktivity, včetně intenzivní a středně intenzivní fyzické aktivity, chůze a času stráveného sezením. Vážený součet intenzivní fyzické aktivity, středně intenzivní fyzické aktivity a chůze se vypočítá, aby se získal celkový objem fyzické aktivity v MET-min/týden.
Výchozí hodnota

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Desetimetrový běh (10MWR)
Časové okno: Výchozí stav
10MWR je objektivní hodnocení funkce, které měří rychlost, jakou jedinec dokáže ujít 10 metrů. Rychlost chůze je běžně používaným ukazatelem u NMD a tento test lze provést buď chůzí, nebo během. Bylo prokázáno, že 10MWR je bezpečný pro podávání u jedinců se SMA.
Výchozí stav
Test Timed Up and Go (TUG)
Časové okno: Výchozí hodnota
TUG test, metoda k posouzení rovnováhy a mobility, měří čas, který jednotlivci trvá vstát ze židle, ujít 3 metry, otočit se a sednout si zpět na stejnou židli. U SMA jsou skóre TUG spojena s celkovou silou nohou a ohybačů kolen, hrubou motorickou funkcí, 10metrovým chůzí/během a 6MWT. TUG test je citlivý a spolehlivý ukazatel funkčního postižení u dědičných neuromuskulárních poruch.
Výchozí hodnota
30 sekundový test sed-leh (30-STS)
Časové okno: Výchozí hodnota
Test 30-STS se používá k vyhodnocení základní svalové síly a funkce. Účastník musí provést co nejvíce sedů a postojů, s využitím rukou pro podporu nebo bez něj, během 30 sekund.
Výchozí hodnota

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
SMA EFFORT
Časové okno: Výchozí hodnota
SMA EFFORT je subjektivní měřítko fyzické únavy (PROM) hlášené pacientem, které poskytuje každému účastníkovi celkové skóre v procentech (PPF%) na základě jeho účasti za posledních 30 dní. Celkové skóre PPF% se vypočítá jako součet hodnocení položek aktivit dělený počtem hodnocených položek vynásobený pěti (nejvyšší hodnocení na Likertově škále), přičemž vyšší skóre znamená větší vnímanou fyzickou únavu (PPF). Účastníci jsou instruováni, aby nepotvrzovali žádnou položku, kterou neprovedli v posledních 30 dnech, čímž se zajišťuje celkové skóre PPF%, které je jedinečné pro jejich současnou úroveň funkce. Kromě celkového skóre PPF% (napříč všemi prováděnými aktivitami) jsou obdobně odvozena i dílčí skóre PPF% odpovídající konkrétním aktivitám ve 4 různých funkčních doménách (cvičení/rekreace, mobilita, posturální kontrola a aktivity každodenního života (ADL)).
Výchozí hodnota

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Jacqueline Montes

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Biogen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
5. března 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. června 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. června 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
3. prosince 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
3. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
10. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
18. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. března 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • AAAV3667

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení