Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Gang og knoglesundhed ved SMA

16. marts 2026 opdateret af: Jacqueline Montes

Identifikation af gangrelaterede digitale biomarkører for knoglesundhed ved spinal muskelatrofi

Formålet med denne undersøgelse er at forstå, hvordan spatiotemporale og kinetiske gangparametre er forbundet med knoglesundhed hos personer med spinal muskelatrofi (pwSMA), der modtår DMT.
Vi formoder, at gangparametre er forbundet med knoglemineraldensitet (BMD) og kan bestemme frakturerisiko hos pwSMA.
Dette er en observationsundersøgelse, der omfatter et klinikbesøg (ca. 3 timer) med efterfølgende fjernopfølgende besøg (ca. 15 minutter) hver 3. måned i 1 år for at indsamle oplysninger om frakturer og medicinsk historie.
Hver af de vurderinger, der indgår i denne undersøgelse, er ikke-interventionelle og er ikke beregnet som en behandling, ej heller er de på niveau med standardpleje.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Adressering af knoglesundhed er en høj prioritet og forbliver en bekymring for SMA-samfundet på trods af tilgængeligheden af DMT'er. Fraktur har ofte ødelæggende, uoprettelige konsekvenser for funktionen, især hos ambulante personer med SMA. Mens de seneste standarder for pleje af SMA anbefaler årlig screening, anbefales støttende behandlinger ikke, før der har været en fraktur - en reaktiv tilgang, der muligvis ikke er nok til at mindske LBM. Implementering af ny, bærbar teknologi og maskinlæringsmodeller (ML) til at identificere frakturrisiko vil føre til en proaktiv tilgang til at håndtere knoglesundhed og mindske de negative følgevirkninger af frakturer. Dette er en observationsbaseret tværsnitsundersøgelse af ambulante børn og voksne med SMA. Målene med denne undersøgelse er at (1) Identificere gangrelaterede digitale biomarkører for knoglesundhed hos ambulante personer med SMA, (2) Bestemme evnen af digitale biomarkører til at skelne mellem personer med SMA med og uden en historie med frakturer, og (3) Undersøge evnen af risikoprofiler afledt fra de digitale biomarkører til at forudsige fremtidige frakturer over et år.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
22

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsesprøven vil omfatte 22 ambulante SMA-deltagere.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bekræftet diagnose af 5qSMA
  • Mellem 8 og 50 år
  • I stand til at gå 10 meter uden støtte eller hjælpemiddel
  • Alle deltagere, der opfylder inklusionskriterierne, uanset behandlingsstatus, vil blive inkluderet, herunder dem på adjuvante terapier, enten undersøgelsesmæssige eller godkendte

Eksklusionskriterier:

  • Skade eller operation inden for de foregående 3 måneder, der ville påvirke evnen til at udføre gangvurderinger på klinikken
  • Uvillig eller ude af stand til at overholde alle studieprocedurer
  • Alder under 8 eller over 50 år

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Spinal muskelatrofi
Ambulante børn og voksne på mindst 8 år ved tilmelding med genetisk bekræftet SMA.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dual X-Ray Absorptiometry (DXA)
Tidsramme: Baseline
Knoglemineraltæthed (BMD), et mål for mineralindholdet i knogler, vurderes ved hjælp af dual x-ray absorptiometry (DXA). DXA kan bruges til at identificere personer med lav knoglemasse (LBM). DXA bruger lav-effekt røntgen og er et sikkert og pålideligt mål valideret til at diagnosticere osteoporose. DXA giver en t-score og z-score, så lav knoglemasse kan bestemmes korrekt baseret på alder. DXA giver også en delvis BMD-score samt scores specifikke for bestemte kropsområder, som begge vil blive anvendt i det første mål.
Baseline
Blodprøvetagning
Tidsramme: Baseline
Der vil blive taget blodprøver for at vurdere rutinemæssige markører relateret til knoglemineraldensitet. Blodet vil blive testet for niveauer af calcium, vitamin D, knogle-alkalisk fosfatase (BALP) og C-terminalt telopeptid af type I-kollagen (CTx). Mængden af indsamlet blod vil være inden for hospitalets regler for børn. Den samlede mængde blod vil være cirka 2 mL eller 1/2 teskefuld. BALP er en knogleformationsmarkør, mens CTx er en knogleresorptionsmarkør. Calcium og vitamin D er kendt for at være positivt forbundet med BMD.
Baseline
Frakturanamnese
Tidsramme: Baseline, måneder 3, 6, 9 og 12
Oplysninger om livstidsfrakturhistorik indsamles via spørgsmål under klinikbesøget og under fjernopfølgende besøg, hver tredje måned i et år. Deltageren vil blive bedt om at beskrive hver hændelse separat, herunder alder ved fraktur, skadesmekanisme (hvordan det skete, dets art og kraft), eventuelle foregående hændelser som fald eller svimmelhed og tilhørende symptomer. Frakturernes placering, type og behandling (kirurgisk eller konservativ) vil blive karakteriseret.
Baseline, måneder 3, 6, 9 og 12
Faldhistorik
Tidsramme: Baseline, måned 3, 6, 9 og 12
Oplysninger om fald, der er sket inden for det seneste år, indsamles ved hjælp af et struktureret spørgeskema ved klinikbesøget og under det étårige opfølgning. Faldene beskrives ud fra mekanisme, omgivelser og konsekvenser.
Baseline, måned 3, 6, 9 og 12
Indsamling af spatiotemporale og kinetiske gangparametre ved hjælp af instrumenterede indlægssåler (AI-Sole)
Tidsramme: Baseline
Skridt-for-skridt spatiotemporale og kinetiske gangparametre vil blive indsamlet med AI-Sole kontinuerligt under 6MWT. Spatiotemporale parametre inkluderede skridtlængde (SL), skridthastighed (SV), procent tid i støttefase (%St) og procent tid i terminal dobbeltstøtte (%DS). Kinetiske parametre inkluderede anteroposterior (AP-COP) og mediolateral (ML-COP) variationsområder for trykcentret normaliseret ved skostørrelse, samt Absolute COP-Cyclogram Asymmetry Index (|ASI|).
Baseline
Seks-minutters gangtest
Tidsramme: Udgangspunkt
Deltagerne vil udføre seks-minutters gangtesten i en korridor, som indeholder den instrumenterede gangsti, mens de bærer indlæggene. Dette er for at måle rumlige parametre, kinetiske parametre, tidsmæssige parametre og mål for kumulativ aktivitet for at sammenligne med den guldstandard instrumenterede gangsti. Seks-minutters gangtesten er en objektiv evaluering af den funktionelle træningskapacitet og måler den maksimale distance, en person kan gå på seks minutter over en 25 meter lang bane.
Udgangspunkt
IPAQ-SF
Tidsramme: Baseline
En kvantitativ vurdering af sædvanlig fysisk aktivitet vil blive indsamlet ved hjælp af International Physical Activity Questionnaire Short Form (IPAQ-SF).
IPAQ-SF er et almindeligt anvendt selvadministreret spørgeskema designet til at indsamle internationalt sammenlignelige data om sundhedsrelateret fysisk aktivitet.
IPAQ-SF består af syv spørgsmål fra fire områder af fysisk aktivitet, herunder intensiv og moderat fysisk aktivitet, gangfysisk aktivitet og sidde tid.
En vægtet total fra intensiv fysisk aktivitet, moderat fysisk aktivitet og gangfysisk aktivitet beregnes for at producere en samlet mængde fysisk aktivitet i MET-min/uge.
Baseline

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ti meter gang/løb (10MWR)
Tidsramme: Baseline
10MWR er en objektiv evaluering af funktion, der måler hastigheden, hvormed en person kan gennemføre 10 meter. Ganghastighed er en almindeligt anvendt indikator ved NMD, og denne test kan udføres ved enten at gå eller løbe. Det er påvist, at 10MWR er sikkert at administrere hos personer med SMA.
Baseline
Timed Up and Go Test (TUG)
Tidsramme: Baseline
TUG-testen, en metode til at vurdere balance og mobilitet, måler den tid det tager en person at rejse sig fra en stol, gå 3 meter, vende om og sætte sig ned i samme stol. I SMA er TUG-scorer forbundet med totalt ben- og knæbøjerstyrke, grovmotorisk funktion, 10-meter gang/løb og 6MWT. TUG-testen er et følsomt og pålideligt mål for funktionel nedsættelse ved arvelige neuromuskulære lidelser.
Baseline
30 Second Sit to Stand (30-STS)
Tidsramme: Baseline
30-STS-testen bruges til at evaluere grundlæggende muskelkraft og funktion. Deltageren skal udføre så mange oprejsninger fra siddende stilling som muligt, med eller uden brug af hænderne til støtte, på 30 sekunder.
Baseline

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske forsøg en planlagt måling beskrevet i protokollen, der bruges til at bestemme effekten af ​​en intervention/behandling på deltagerne. Til observationsstudier, en måling eller observation, der bruges til at beskrive mønstre af sygdomme eller egenskaber eller sammenhænge med eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer af resultatmål omfatter primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
SMA EFFORT
Tidsramme: Udgangspunkt
SMA EFFORT er et patientrapporteret resultatmål (PROM) for opfattet fysisk træthed, der giver en procent (PPF%) totalscore til hver deltager baseret på deres deltagelse i de seneste 30 dage. PPF% totalscorer beregnes som summen af aktivitetsvurderinger divideret med antallet af vurderede aktiviteter ganget med fem (højeste vurdering på Likert-skalaen), hvor højere scorer indikerer større opfattet fysisk træthed (PPF). Deltagere instrueres i ikke at godkende nogen aktivitet, der ikke er udført i de seneste 30 dage, hvilket sikrer en PPF% totalscore, der er unik for deres nuværende funktionsniveau. Ud over PPF% totalscoren (på tværs af alle udførte aktiviteter) beregnes PPF% subskala-scorer på samme måde, der svarer til specifikke aktiviteter inden for 4 forskellige funktionsdomæner (Motion/Recreation, Mobilitet, Postural Kontrol og Daglige Livsaktiviteter (ADL)).
Udgangspunkt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Jacqueline Montes

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Biogen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
5. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. juni 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
3. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
10. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
18. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. marts 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • AAAV3667

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger