Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Varianty genu DMD a srdeční dysfunkce u mladých mužů s dystrofiopatiemi

31. března 2026 aktualizováno: agiannop, Aristotle University Of Thessaloniki

Korelace patogenních variant v genu DMD se srdeční dysfunkcí u mužských dětí, dospívajících a mladých dospělých s dystrofinopatiemi: Pilotní studie

Cílem této observační studie je prozkoumat, zda typ, umístění a rozsah patogenních variant v genu DMD jsou spojeny se srdeční dysfunkcí u mužských dětí, dospívajících a mladých dospělých s dystrofinopatiemi. Studie také hodnotí, zda srdeční biomarkery a elektrokardiografické nálezy mohou usnadnit včasnou identifikaci srdečního postižení. Účastníci podstoupí elektrokardiografii, odběr krve pro hodnocení srdečních biomarkerů a transtorakální echokardiografii, přičemž srdeční dysfunkce bude hodnocena pomocí ejekční frakce (EF) a globálního podélného přetížení (GLS).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Patogenní varianty v genu DMD vedou k spektru klinických fenotypů známých jako dystrofie spojené s dystrofinem, přičemž Duchennova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie představují nejčastější formy. Kromě progresivní slabosti kosterního svalstva má významný podíl pacientů postižení srdce, které často postupuje do dilatační kardiomyopatie – hlavní příčiny morbidity a vedoucí příčiny mortality v této populaci. Ačkoli je srdeční postižení u dystrofií spojených s dystrofinem dobře známo, vztah mezi specifickými variantami genu DMD a závažností nebo vzorem srdeční dysfunkce nebyl plně objasněn.

Tato observační pilotní studie je navržena tak, aby zkoumala asociaci mezi typem, lokalizací a rozsahem patogenních variant v genu DMD a srdeční dysfunkcí u mužských dětí, adolescentů a mladých dospělých ve věku 2 až 24 let s geneticky potvrzenými dystrofiemi spojenými s dystrofinem. Kromě hodnocení asociací genotyp-srdeční fenotyp studie zkoumá, zda jsou srdeční biomarkery, elektrokardiografické abnormality, věk, probíhající farmakologická léčba a parametry související s lipidy, včetně ne-HDL cholesterolu, spojeny s časným srdečním postižením.

Účastníci podstoupí strukturované klinické a kardiologické vyšetření, včetně sběru demografických a klinických údajů, anamnézy, farmakologické léčby a komorbidit. Vzorky krve budou odebrány při výchozím hodnocení pro měření srdečních biomarkerů a parametrů souvisejících s lipidy. Kardiologické vyšetření bude provedeno u všech účastníků a bude zahrnovat elektrokardiografii a transtorakální echokardiografii. Echokardiografické hodnocení bude zahrnovat jak konvenční, tak deformační indexy systolické funkce levé komory, včetně ejekční frakce a globálního podélného napětí.

Tím, že integruje genetická, biochemická, elektrokardiografická a echokardiografická data, tento multidimenzionální přístup usiluje o zlepšení porozumění asociacím genotyp-srdeční fenotyp, usnadnění dřívějšího rozpoznání srdečního postižení a přispění k individualizovanějšímu monitorování a klinickému managementu u pacientů s dystrofiemi spojenými s dystrofinem.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
65

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Ioanna Agathokleous, MD, MSc, PhD(c)
  • Telefonní číslo: +30 2313303534
  • E-mail: iagatho@auth.gr

Studijní místa

  • Řecko
      • Thessaloniki, Řecko
        • Nábor
        • AHEPA University Hospital of Thessaloniki
        • Kontakt:
          • Ioanna Agathokleous, MD, MSc, PhD(c)
          • Telefonní číslo: +302313303534
          • E-mail: iagatho@auth.gr

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s geneticky potvrzenými dystrofinopatiemi sledovaní na jednotce neuromuskulárních poruch 2. dětské kliniky Univerzitní nemocnice AHEPA v Soluni, Řecko.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Mužské pohlaví
  • Věk mezi 2 a 24 lety v době zařazení do studie
  • Geneticky potvrzená dystrofinopatie s patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantou v genu DMD
  • Genetické potvrzení založené na alespoň jedné validované metodě, včetně MLPA, NGS, Sangerova sekvenování, array-CGH nebo qPCR
  • Písemný informovaný souhlas rodičů nebo zákonných zástupců a případně souhlas účastníka

Kritéria pro vyloučení:

  • Absence geneticky potvrzené diagnózy dystrofinopatie, včetně:
  • diagnózy založené pouze na svalové biopsii bez molekulárního potvrzení patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty genu DMD
  • absence potvrzené patogenní varianty v genu DMD, i když byl identifikován mateřský přenašečský stav, pokud opakované genetické testování nepotvrdí patogenní variantu u účastníka
  • Přítomnost vrozené srdeční choroby nebo jiných genetických poruch způsobujících primární kardiomyopatii
  • Přítomnost jiných neuromuskulárních poruch
  • Ženské přenašečky, včetně manifestujících se i asymptomatických přenašeček
  • Komorbidity, které mohou nezávisle ovlivnit srdeční funkci, jako je těžká arteriální hypertenze, diabetes mellitus nebo chronické onemocnění ledvin

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Mužští účastníci s geneticky potvrzenými dystrofinopatiemi
Chlapci, adolescenti a mladí dospělí ve věku 2 až 24 let s geneticky potvrzenou dystrofinopatií způsobenou patogenními nebo pravděpodobně patogenními variantami v genu DMD.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace mezi patogenními variantami genu DMD a ejekční frakcí levé komory (EF)
Časové okno: V den výchozího hodnocení
Korelace mezi typem, umístěním a rozsahem patogenních variant v genu DMD a ejekční frakcí levé komory (%), měřenou pomocí Simpsonovy dvourovinné metody transtorakální echokardiografií.
V den výchozího hodnocení
Korelace mezi patogenními variantami genu DMD a globálním podélným přetvořením (GLS)
Časové okno: V den základního posouzení
Korelace mezi typem, lokalizací a rozsahem patogenních variant v genu DMD a globálním podélným přetvořením (%), získaných pomocí echokardiografie se sledováním echokardiografických značek a měřených offline ze zaznamenaných echokardiografických snímků.
V den základního posouzení
Korelace mezi patogenními variantami genu DMD a hladinami vysoce senzitivního troponinu T (hs-TnT) v krvi
Časové okno: V den vstupního vyšetření
Korelace mezi typem, lokalizací a rozsahem patogenních variant v genu DMD a hladinami vysoce senzitivního troponinu T (pg/mL) v krvi, měřenými ze vzorků venózní krve.
V den vstupního vyšetření
Korelace mezi patogenními variantami genu DMD a hladinami N-terminálního pro-mozkového natriuretického peptidu (NT-proBNP) v krvi
Časové okno: V den vstupního vyšetření
Korelace mezi typem, lokalizací a rozsahem patogenních variant v genu DMD a hladinami N-terminálního pro-mozkového natriuretického peptidu (pg/mL) v krvi, měřenými z žilních vzorků krve.
V den vstupního vyšetření

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence elektrokardiografických abnormalit u účastníků se srdeční dysfunkcí a bez ní
Časové okno: V den vstupního hodnocení
Frekvence (%) elektrokardiografických abnormalit, včetně poruch rytmu, poruch vedení a změn repolarizace, porovnaná mezi účastníky s a bez srdeční dysfunkce, hodnocená elektrokardiografií.
V den vstupního hodnocení
Hladiny vysoce citlivého troponinu T v krvi u účastníků se srdeční dysfunkcí a bez ní
Časové okno: V den výchozího posouzení
Hladiny vysoce senzitivního troponinu T (hs-TnT) v krvi, měřené v pg/mL ze vzorků žilní krve, porovnány mezi účastníky s a bez srdeční dysfunkce.
V den výchozího posouzení
Hladiny NT-proBNP v krvi u účastníků se srdeční dysfunkcí a bez ní
Časové okno: V den vstupního hodnocení
Hladiny N-terminálního pro-mozkového natriuretického peptidu (NT-proBNP) v krvi, měřené v pg/mL ze vzorků venózní krve, porovnané mezi účastníky se srdeční dysfunkcí a bez ní.
V den vstupního hodnocení
Korelace mezi věkem a přítomností srdeční dysfunkce
Časové okno: V den výchozího posouzení
Korelace mezi věkem (roky) a přítomností srdeční dysfunkce na základě echokardiografických kritérií.
V den výchozího posouzení
Probíhající farmakologická léčba u účastníků se srdeční dysfunkcí a bez ní
Časové okno: V den základního hodnocení
Procento (%) účastníků, kteří dostávají probíhající farmakologickou léčbu, porovnáno mezi účastníky se srdeční dysfunkcí a bez ní.
V den základního hodnocení
Hladiny ne-HDL cholesterolu u účastníků se srdeční dysfunkcí a bez ní
Časové okno: V den výchozího hodnocení
Hladiny non-HDL cholesterolu (mg/dL) porovnané mezi účastníky se srdeční dysfunkcí a bez ní.
V den výchozího hodnocení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Aristotle University Of Thessaloniki

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
AHEPA University Hospital

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Andreas Giannopoulos, Professor of Pediatrics and Pediatric Cardiology, MD, PhD, Aristotle University Of Thessaloniki

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
26. ledna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. ledna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. února 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
20. března 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
31. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
7. dubna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
7. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
31. března 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 133/2026

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení