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Varianti del Gene DMD e Disfunzione Cardiaca in Giovani Maschi con Distrofinopatie

31 marzo 2026 aggiornato da: agiannop, Aristotle University Of Thessaloniki

Correlazione delle Varianti Patogene nel Gene DMD con la Disfunzione Cardiaca nei Bambini, Adolescenti e Giovani Adulti Maschi con Distrofinopatie: Uno Studio Pilota

L'obiettivo di questo studio osservazionale è indagare se il tipo, la localizzazione e l'estensione delle varianti patogene nel gene DMD siano associati alla disfunzione cardiaca in bambini, adolescenti e giovani adulti di sesso maschile affetti da distrofinopatie. Lo studio valuta anche se i biomarcatori cardiaci e i reperti elettrocardiografici possano facilitare l'identificazione precoce del coinvolgimento cardiaco. I partecipanti saranno sottoposti a elettrocardiografia, prelievo di sangue per la valutazione dei biomarcatori cardiaci ed ecocardiografia transtoracica, con la disfunzione cardiaca valutata mediante la frazione di eiezione (FE) e lo strain longitudinale globale (SLG).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le varianti patogene nel gene DMD portano a uno spettro di fenotipi clinici noti come distrofinopatie, con la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker che rappresentano le forme più comuni. Oltre alla progressiva debolezza muscolare scheletrica, una percentuale sostanziale di pazienti presenta coinvolgimento cardiaco, che spesso progredisce in cardiomiopatia dilatativa, una delle principali cause di morbilità e la principale causa di mortalità in questa popolazione. Sebbene il coinvolgimento cardiaco sia ben riconosciuto nelle distrofinopatie, la relazione tra specifiche varianti del gene DMD e la gravità o il modello di disfunzione cardiaca non è stata completamente chiarita.

Questo studio pilota osservazionale è progettato per indagare l'associazione tra il tipo, la posizione e l'estensione delle varianti patogene nel gene DMD e la disfunzione cardiaca in bambini, adolescenti e giovani adulti di sesso maschile di età compresa tra 2 e 24 anni con distrofinopatie geneticamente confermate. Oltre a valutare le associazioni genotipo-fenotipo cardiaco, lo studio esplora se i biomarcatori cardiaci, le anomalie elettrocardiografiche, l'età, il trattamento farmacologico in corso e i parametri correlati ai lipidi, incluso il colesterolo non HDL, siano associati a un coinvolgimento cardiaco precoce.

I partecipanti saranno sottoposti a una valutazione clinica e cardiaca strutturata, che include la raccolta di dati demografici e clinici, anamnesi, trattamento farmacologico e comorbidità. I campioni di sangue saranno raccolti durante la valutazione basale per la misurazione dei biomarcatori cardiaci e dei parametri correlati ai lipidi. La valutazione cardiologica sarà eseguita in tutti i partecipanti e comprenderà elettrocardiografia ed ecocardiografia transtoracica. La valutazione ecocardiografica includerà sia indici convenzionali che basati sulla deformazione della funzione sistolica ventricolare sinistra, inclusi la frazione di eiezione e lo strain longitudinale globale.

Integrando dati genetici, biochimici, elettrocardiografici ed ecocardiografici, questo approccio multidimensionale mira a migliorare la comprensione delle associazioni genotipo-fenotipo cardiaco, facilitare il riconoscimento precoce del coinvolgimento cardiaco e contribuire a un monitoraggio e una gestione clinica più individualizzati nei pazienti con distrofinopatie.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Ioanna Agathokleous, MD, MSc, PhD(c)
Numero di telefono: +30 2313303534
Email: iagatho@auth.gr

Luoghi di studio

Grecia
- - Thessaloniki, Grecia
    - Reclutamento
    - AHEPA University Hospital of Thessaloniki
    - Contatto:
      
      Ioanna Agathokleous, MD, MSc, PhD(c)
      
      Numero di telefono: +302313303534
      
      Email: iagatho@auth.gr

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipanti con distrofinopatie geneticamente confermate seguiti presso l'Unità dei Disturbi Neuromuscolari del 2° Dipartimento di Pediatria, AHEPA University Hospital, Salonicco, Grecia.

Descrizione

Criteri di inclusione:

Sesso maschile
Età compresa tra 2 e 24 anni al momento dell'arruolamento
Distrofinopatia geneticamente confermata con una variante patogena o probabilmente patogena nel gene DMD
Conferma genetica basata su almeno un metodo validato, inclusi MLPA, NGS, sequenziamento Sanger, array-CGH o qPCR
Consenso informato scritto da parte dei genitori o dei tutori legali e, se applicabile, consenso del partecipante

Criteri di esclusione:

Assenza di una diagnosi geneticamente confermata di distrofinopatia, inclusi:
diagnosi basata esclusivamente su biopsia muscolare senza conferma molecolare di una variante patogena o probabilmente patogena del gene DMD
assenza di una variante patogena confermata nel gene DMD, anche se è stato identificato lo stato di portatore materno, a meno che test genetici ripetuti confermino una variante patogena nel partecipante
Presenza di cardiopatia congenita o altri disturbi genetici che causano cardiomiopatia primaria
Presenza di altri disturbi neuromuscolari
Portatrici femminili, inclusi sia portatrici manifestanti che asintomatiche
Comorbidità che possono influenzare indipendentemente la funzione cardiaca, come ipertensione arteriosa grave, diabete mellito o malattia renale cronica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte Gruppo / Coorte Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Partecipanti di sesso maschile con distrofinopatie confermate geneticamente Bambini, adolescenti e giovani adulti di sesso maschile di età compresa tra 2 e 24 anni con distrofinopatie geneticamente confermate causate da varianti patogene o probabilmente patogene nel gene DMD.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Correlazione tra varianti patogene del gene DMD e la frazione di eiezione ventricolare sinistra (FE) Lasso di tempo: Il giorno della valutazione basale	Correlazione tra il tipo, la localizzazione e l'estensione delle varianti patogenetiche nel gene DMD e la frazione di eiezione ventricolare sinistra (%), misurata mediante il metodo biplanare di Simpson tramite ecocardiografia transtoracica.	Il giorno della valutazione basale
Correlazione tra varianti patogene del gene DMD e strain longitudinale globale (GLS) Lasso di tempo: Il giorno della valutazione basale	Correlazione tra tipo, localizzazione ed estensione delle varianti patogene nel gene DMD e lo strain longitudinale globale (%), derivata dall'ecocardiografia speckle-tracking e misurata offline dalle immagini ecocardiografiche registrate.	Il giorno della valutazione basale
Correlazione tra varianti patogene del gene DMD e livelli ematici di troponina T ad alta sensibilità (hs-TnT) Lasso di tempo: Il giorno della valutazione basale	Correlazione tra il tipo, la localizzazione e l'estensione delle varianti patogene nel gene DMD e i livelli ematici di troponina T ad alta sensibilità (pg/mL), misurati su campioni di sangue venoso.	Il giorno della valutazione basale
Correlazione tra varianti patogene del gene DMD e livelli ematici di peptide natriuretico cerebrale N-terminale (NT-proBNP) Lasso di tempo: Il giorno della valutazione basale	Correlazione tra il tipo, la posizione e l'estensione delle varianti patogene nel gene DMD e i livelli ematici del peptide natriuretico cerebrale N-terminale (pg/mL), misurati da campioni di sangue venoso.	Il giorno della valutazione basale

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Frequenza di anomalie elettrocardiografiche nei partecipanti con e senza disfunzione cardiaca Lasso di tempo: Il giorno della valutazione basale	Frequenza (%) di anomalie elettrocardiografiche, inclusi disturbi del ritmo, anomalie della conduzione e alterazioni della ripolarizzazione, confrontate tra partecipanti con e senza disfunzione cardiaca, come valutato mediante elettrocardiografia.	Il giorno della valutazione basale
Livelli ematici di troponina T ad alta sensibilità nei partecipanti con e senza disfunzione cardiaca Lasso di tempo: Il giorno della valutazione basale	Livelli ematici di troponina T ad alta sensibilità (hs-TnT), misurati in pg/mL da campioni di sangue venoso, confrontati tra partecipanti con e senza disfunzione cardiaca.	Il giorno della valutazione basale
Livelli ematici di NT-proBNP nei partecipanti con e senza disfunzione cardiaca Lasso di tempo: Il giorno della valutazione iniziale	Livelli ematici del peptide natriuretico cerebrale N-terminale (NT-proBNP), misurati in pg/mL da campioni di sangue venoso, confrontati tra partecipanti con e senza disfunzione cardiaca.	Il giorno della valutazione iniziale
Correlazione tra età e presenza di disfunzione cardiaca Lasso di tempo: Il giorno della valutazione basale	Correlazione tra età (anni) e la presenza di disfunzione cardiaca, in base ai criteri ecocardiografici.	Il giorno della valutazione basale
Trattamento farmacologico in corso in partecipanti con e senza disfunzione cardiaca Lasso di tempo: Il giorno della valutazione basale	Percentuale (%) di partecipanti che ricevono un trattamento farmacologico continuativo, confrontata tra partecipanti con e senza disfunzione cardiaca.	Il giorno della valutazione basale
Livelli di colesterolo non-HDL nei partecipanti con e senza disfunzione cardiaca Lasso di tempo: Il giorno della valutazione basale	Livelli di colesterolo non-HDL (mg/dL) confrontati tra partecipanti con e senza disfunzione cardiaca.	Il giorno della valutazione basale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Aristotle University Of Thessaloniki

Collaboratori

AHEPA University Hospital

Investigatori

Investigatore principale: Andreas Giannopoulos, Professor of Pediatrics and Pediatric Cardiology, MD, PhD, Aristotle University Of Thessaloniki

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

26 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

7 aprile 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)