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DMD-Genvarianten und kardiale Dysfunktion bei jungen Männern mit Dystrophinopathien

31. März 2026 aktualisiert von: agiannop, Aristotle University Of Thessaloniki

Korrelation pathogener Varianten im DMD-Gen mit kardialer Dysfunktion bei männlichen Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Dystrophinopathien: Eine Pilotstudie

Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, zu untersuchen, ob Art, Lage und Ausmaß pathogener Varianten im DMD-Gen mit kardialer Dysfunktion bei männlichen Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Dystrophinopathien assoziiert sind. Die Studie bewertet auch, ob kardiale Biomarker und elektrokardiografische Befunde die frühzeitige Identifizierung kardialer Beteiligung erleichtern können. Die Teilnehmer werden sich einer Elektrokardiografie, Blutentnahme zur Bewertung kardialer Biomarker und transthorakaler Echokardiografie unterziehen, wobei die kardiale Dysfunktion anhand der Ejektionsfraktion (EF) und der globalen longitudinalen Dehnung (GLS) bewertet wird.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Pathogene Varianten im DMD-Gen führen zu einem Spektrum klinischer Phänotypen, die als Dystrophinopathien bekannt sind, wobei die Duchenne-Muskeldystrophie und die Becker-Muskeldystrophie die häufigsten Formen darstellen. Neben fortschreitender Schwäche der Skelettmuskulatur weist ein erheblicher Anteil der Patienten eine kardiale Beteiligung auf, die häufig zu einer dilatativen Kardiomyopathie fortschreitet – einer Hauptursache für Morbidität und die häufigste Todesursache in dieser Population. Obwohl die kardiale Beteiligung bei Dystrophinopathien gut bekannt ist, ist der Zusammenhang zwischen spezifischen DMD-Genvarianten und dem Schweregrad oder Muster der kardialen Dysfunktion noch nicht vollständig geklärt.

Diese beobachtende Pilotstudie soll den Zusammenhang zwischen Art, Lage und Ausmaß pathogener Varianten im DMD-Gen und der kardialen Dysfunktion bei männlichen Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen im Alter von 2 bis 24 Jahren mit genetisch bestätigten Dystrophinopathien untersuchen. Zusätzlich zur Bewertung von Genotyp-Kardialphänotyp-Assoziationen untersucht die Studie, ob kardiale Biomarker, elektrokardiographische Anomalien, Alter, laufende pharmakologische Behandlung und lipidbezogene Parameter, einschließlich Non-HDL-Cholesterin, mit einer frühen kardialen Beteiligung assoziiert sind.

Die Teilnehmer werden einer strukturierten klinischen und kardiologischen Untersuchung unterzogen, einschließlich der Erhebung demografischer und klinischer Daten, der Krankengeschichte, der pharmakologischen Behandlung und von Begleiterkrankungen. Blutproben werden bei der Basisbewertung zur Messung kardialer Biomarker und lipidbezogener Parameter entnommen. Bei allen Teilnehmern wird eine kardiologische Untersuchung durchgeführt, die Elektrokardiographie und transthorakale Echokardiographie umfasst. Die echokardiographische Beurteilung umfasst sowohl konventionelle als auch auf Deformation basierende Indizes der linksventrikulären systolischen Funktion, einschließlich der Ejektionsfraktion und der globalen longitudinalen Dehnung.

Durch die Integration genetischer, biochemischer, elektrokardiographischer und echokardiographischer Daten zielt dieser multidimensionale Ansatz darauf ab, das Verständnis von Genotyp-Kardialphänotyp-Assoziationen zu verbessern, eine frühere Erkennung der kardialen Beteiligung zu erleichtern und zu einer individuelleren Überwachung und klinischen Behandlung von Patienten mit Dystrophinopathien beizutragen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
65

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.
  • Name: Ioanna Agathokleous, MD, MSc, PhD(c)
  • Telefonnummer: +30 2313303534
  • E-Mail: iagatho@auth.gr

Studienorte

  • Griechenland
      • Thessaloniki, Griechenland
        • Rekrutierung
        • AHEPA University Hospital of Thessaloniki
        • Kontakt:
          • Ioanna Agathokleous, MD, MSc, PhD(c)
          • Telefonnummer: +302313303534
          • E-Mail: iagatho@auth.gr

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit genetisch bestätigten Dystrophinopathien, die in der Neuromuskulären Störungseinheit der 2. Kinderklinik des AHEPA Universitätskrankenhauses in Thessaloniki, Griechenland, betreut werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männliches Geschlecht
  • Alter zwischen 2 und 24 Jahren zum Zeitpunkt der Einschreibung
  • Genetisch bestätigte Dystrophinopathie mit einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante im DMD-Gen
  • Genetische Bestätigung basierend auf mindestens einer validierten Methode, einschließlich MLPA, NGS, Sanger-Sequenzierung, Array-CGH oder qPCR
  • Schriftliche Einwilligungserklärung der Eltern oder gesetzlichen Vertreter und, soweit zutreffend, Einwilligung des Teilnehmers

Ausschlusskriterien:

  • Fehlen einer genetisch bestätigten Diagnose einer Dystrophinopathie, einschließlich:
  • Diagnose ausschließlich basierend auf Muskelbiopsie ohne molekulare Bestätigung einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen DMD-Genvariante
  • Fehlen einer bestätigten pathogenen Variante im DMD-Gen, selbst wenn ein mütterlicher Trägerstatus identifiziert wurde, es sei denn, wiederholte genetische Tests bestätigen eine pathogene Variante beim Teilnehmer
  • Vorliegen einer angeborenen Herzerkrankung oder anderer genetischer Störungen, die eine primäre Kardiomyopathie verursachen
  • Vorliegen anderer neuromuskulärer Störungen
  • Weibliche Trägerinnen, einschließlich sowohl symptomatischer als auch asymptomatischer Trägerinnen
  • Begleiterkrankungen, die die Herzfunktion unabhängig beeinflussen können, wie schwere arterielle Hypertonie, Diabetes mellitus oder chronische Nierenerkrankung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Männliche Teilnehmer mit genetisch bestätigten Dystrophinopathien
Männliche Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene im Alter von 2 bis 24 Jahren mit genetisch bestätigten Dystrophinopathien, verursacht durch pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten im DMD-Gen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrelation zwischen pathogenen DMD-Genvarianten und der linksventrikulären Ejektionsfraktion (EF)
Zeitfenster: Am Tag der Basisuntersuchung
Korrelation zwischen Art, Lokalisation und Ausmaß pathogener Varianten im DMD-Gen und der linksventrikulären Ejektionsfraktion (%), gemessen mittels der Simpson-Biplan-Methode durch transthorakale Echokardiographie.
Am Tag der Basisuntersuchung
Korrelation zwischen pathogenen DMD-Genvarianten und globaler longitudinaler Dehnung (GLS)
Zeitfenster: Am Tag der Basisuntersuchung
Korrelation zwischen Typ, Lokalisation und Ausmaß pathogener Varianten im DMD-Gen und der globalen longitudinalen Dehnung (%), abgeleitet von der Speckle-Tracking-Echokardiographie und offline aus aufgezeichneten echokardiographischen Bildern gemessen.
Am Tag der Basisuntersuchung
Korrelation zwischen pathogenen DMD-Genvarianten und Blutspiegeln von hochsensiblem Troponin T (hs-TnT)
Zeitfenster: Am Tag der Basisuntersuchung
Korrelation zwischen Typ, Lokalisation und Ausmaß pathogener Varianten im DMD-Gen und Blutspiegeln von hochsensitivem Troponin T (pg/mL), gemessen aus venösen Blutproben.
Am Tag der Basisuntersuchung
Korrelation zwischen pathogenen DMD-Genvarianten und Blutspiegeln von N-terminalem pro-Brain natriuretic peptide (NT-proBNP)
Zeitfenster: Am Tag der Basisuntersuchung
Korrelation zwischen Typ, Lokalisation und Ausmaß pathogener Varianten im DMD-Gen und Blutspiegeln von N-terminalem pro-Brain-Natriuretischen Peptid (pg/mL), gemessen aus venösen Blutproben.
Am Tag der Basisuntersuchung

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Häufigkeit elektrokardiographischer Anomalien bei Teilnehmern mit und ohne Herzfunktionsstörung
Zeitfenster: Am Tag der Basisuntersuchung
Häufigkeit (%) von elektrokardiographischen Anomalien, einschließlich Rhythmusstörungen, Erregungsleitungsstörungen und Repolarisationsveränderungen, verglichen zwischen Teilnehmern mit und ohne Herzfunktionsstörung, bewertet durch Elektrokardiographie.
Am Tag der Basisuntersuchung
Blutspiegel von hochsensitivem Troponin T bei Teilnehmern mit und ohne Herzfunktionsstörung
Zeitfenster: Am Tag der Basisbewertung
Blutspiegel von hochsensitivem Troponin T (hs-TnT), gemessen in pg/mL aus venösen Blutproben, verglichen zwischen Teilnehmern mit und ohne Herzfunktionsstörung.
Am Tag der Basisbewertung
NT-proBNP-Blutspiegel bei Teilnehmern mit und ohne Herzfunktionsstörung
Zeitfenster: Am Tag der Basisbewertung
Blutspiegel von N-terminalem pro-Brain-natriuretischem Peptid (NT-proBNP), gemessen in pg/mL aus venösen Blutproben, verglichen zwischen Teilnehmern mit und ohne kardiale Dysfunktion.
Am Tag der Basisbewertung
Korrelation zwischen Alter und dem Vorhandensein von Herzfunktionsstörungen
Zeitfenster: Am Tag der Basisbewertung
Korrelation zwischen Alter (Jahren) und dem Vorhandensein von Herzfunktionsstörungen, basierend auf echokardiographischen Kriterien.
Am Tag der Basisbewertung
Laufende pharmakologische Behandlung bei Teilnehmern mit und ohne Herzfunktionsstörung
Zeitfenster: Am Tag der Basisbewertung
Anteil (%) der Teilnehmer, die eine laufende pharmakologische Behandlung erhalten, verglichen zwischen Teilnehmern mit und ohne kardiale Dysfunktion.
Am Tag der Basisbewertung
Non-HDL-Cholesterinwerte bei Teilnehmern mit und ohne Herzfunktionsstörung
Zeitfenster: Am Tag der Basisuntersuchung
Non-HDL-Cholesterinwerte (mg/dL) im Vergleich zwischen Teilnehmern mit und ohne Herzfunktionsstörung.
Am Tag der Basisuntersuchung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Aristotle University Of Thessaloniki

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
AHEPA University Hospital

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Andreas Giannopoulos, Professor of Pediatrics and Pediatric Cardiology, MD, PhD, Aristotle University Of Thessaloniki

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
26. Januar 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Januar 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Februar 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
20. März 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
31. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
7. April 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
7. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
31. März 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 133/2026

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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