Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická studie schizofrenie

4. dubna 2024 aktualizováno: National Institute of Mental Health (NIMH)

Neurobiologické vyšetření pacientů s poruchami schizofrenního spektra a jejich sourozenců

Tato rozsáhlá probíhající studie na NIMH zkoumá neurobiologii schizofrenie identifikací genů náchylnosti a vyhodnocením jejich vlivu na mozkové funkce, aby bylo možné lépe porozumět tomu, jak léčit a předcházet této nemoci.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Detailní popis

Cíl: Schizofrenie je komplexní genetická porucha, která pravděpodobně zahrnuje mnoho genů, z nichž každý způsobuje mírné zvýšení rizika. Nalezení slabě působících genů u komplexních genetických poruch bylo náročné a bude pravděpodobně vyžadovat řadu přístupů a velké klinické vzorky. Nedávno se objevilo několik strategií, které, jak se zdá, výrazně zlepšují sílu genetických studií pro detekci takových genů. Patří mezi ně použití asociace (spíše než vazby) a použití intermediárních fenotypů navíc k diagnóze DMS-IV.

Studijní populace: Navrhujeme využít výhod těchto technik studiem kvantitativních znaků souvisejících se schizofrenií u pacientů, sourozenců a kontrol.

Design: Použijeme spíše návrh asociace než propojení. Vlastnosti budou zahrnovat kvantifikovatelné neurobiologické proměnné, které byly dříve implikovány jako možné fenotypy související se schizofrenií. Patří mezi ně testy pozornosti a kognice a různé parametry pomocí zobrazování mozku a magnetoencefalografie.

Měření výsledku: Použijeme několik statistických metod, abychom ukázali, že specifické genetické polymorfismy ovlivňují tyto fenotypy, včetně případové kontroly a rodinně založených asociačních studií.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

6150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 55 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Probandi, zdravé kontroly, sourozenci, rodiče

Popis

  • KRITÉRIA ZAHRNUTÍ/VYLOUČENÍ:

Kritéria zařazení pro sourozence (probandy a nepostižené sourozence):

  • Probandi musí mít DSM IV-R diagnózu schizofrenie, schizoafektivní porucha, psychóza N.O.S. nebo schizofreniformní porucha.
  • Probandi a Sourozenci musí být ve věku od 18 do 55 let
  • Probandi a sourozenci musí být bez závažných zdravotních onemocnění, ale mohou mít kontrolovanou hypertenzi, onemocnění štítné žlázy nebo cukrovku.
  • Probandi a sourozenci, kteří nemají kapacitu poskytnout souhlas a jsou v opatrovnictví, se mohou studie zúčastnit, pokud opatrovník podepíše informovaný souhlas a subjekt výzkumu poskytne svůj písemný souhlas. DPA se v této studii nepoužívá.
  • Vyžaduje se plynulá znalost angličtiny.

Kritéria vyloučení pro sourozence (probandy a nepostižené sourozence):

  • Záchvatová porucha, mentální retardace, organické poškození mozku nebo jiné neurologické onemocnění.
  • Anamnéza jakékoli (kromě související s nikotinem) středně těžké až těžké poruchy užívání návykových látek definované DSM5 (nebo závislosti na látce definované DSM-IV).
  • Kumulativní celoživotní anamnéza jakékoli (kromě související s nikotinem) DSM5-definované mírné poruchy užívání návykových látek (nebo jakékoliv DSM-IV-definované zneužívání návykových látek), buď celkem delší než 5 let, nebo není v remisi po dobu alespoň 6 měsíců.
  • Trauma hlavy se ztrátou vědomí po dobu 5 minut ze všech vzorků kromě genetických.
  • Doložený kov v těle, např. z fixních zubních můstků, ortodontických rovnátek, IUD obsahujících kovové nebo chirurgické šrouby.
  • Hmotnostní a výškové rozměry, které vedou k velikosti přesahující možnosti obvodu otvoru MRI, jsou vyloučeny.
  • Chemoterapie.
  • Zaměstnanci/zaměstnanci NIMH a jejich nejbližší rodinní příslušníci budou vyloučeni ze studie podle zásad NIMH

Sourozenci, kteří se nekvalifikují pro 2denní nebo 1denní studii, se mohou zúčastnit omezené fenotypizační větve, ve které bude proveden pouze psychiatrický rozhovor a odběr krve pro genetickou analýzu (SCID-DNA), analýza případu nebo zahrnuto jako součást tria (jeden rodič, jeden sourozenec, jeden pacient) ke studiu genetického přenosu z rodičů na potomky. Všichni rodiče jsou způsobilí ke studiu.

Kritéria zahrnutí zdravých kontrol:

Aby byli zdraví dobrovolníci způsobilí pro tuto výzkumnou studii, musí být:

  • Ve věku od 18 do 55 let
  • Vyžaduje se plynulá znalost angličtiny

Kritéria vyloučení zdravých kontrol:

Nebudou způsobilí, pokud:

  • V době studie mají v anamnéze psychiatrickou diagnózu DSM IV-R nebo závažné chronické onemocnění.
  • Mají v anamnéze jakoukoli (kromě související s nikotinem) DSM5 definovanou středně těžkou až těžkou poruchu užívání návykových látek (nebo závislost na látce definovanou DSM-IV).
  • Mají kumulativní celoživotní anamnézu jakékoli (kromě související s nikotinem) DSM5-definované mírné poruchy užívání návykových látek (nebo jakékoliv DSM-IV-definované zneužívání návykových látek), buď celkem delší než 5 let, nebo nejsou v remisi po dobu alespoň 6 měsíců.
  • Nemusí být způsobilí pro 2denní nebo 1denní studii, pokud mají příbuzného prvního stupně s anamnézou poruch schizofrenního spektra. Mohou však být zahrnuty do SCID_DNA nebo do analýz kontroly případů.
  • Zdokumentovaná přítomnost kovu, jako jsou ortodontická rovnátka, chirurgické šrouby nebo IUD kovového složení.
  • Zdraví dobrovolníci nesmí mít poruchy učení.
  • Zaměstnanci/zaměstnanci NIMH a jejich nejbližší rodinní příslušníci budou vyloučeni ze studie podle zásad NIMH

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Normální ovládací prvky
Dospělí zdraví dobrovolníci muži a ženy
Rodiče
Rodiče probandů a sourozenců pro účely odběru DNA
Probandi
Dospělí jedinci s poruchami schizofrenního spektra
Sourozenci
Dospělí sourozenci Probandů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetické polymorfismy ovlivňují fenotypy
Časové okno: V době účasti na studiu
genotypovou analýzu
V době účasti na studiu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
PANSS, AIMS, GAF
Časové okno: V době účasti na studiu
PANSS, AIMS, GAF
V době účasti na studiu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Karen F Berman, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. července 1995

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 1999

První zveřejněno (Odhadovaný)

4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. dubna 2024

Naposledy ověřeno

3. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

3
Předplatit