- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT00001486
Genetická studie schizofrenie
Neurobiologické vyšetření pacientů s poruchami schizofrenního spektra a jejich sourozenců
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Cíl: Schizofrenie je komplexní genetická porucha, která pravděpodobně zahrnuje mnoho genů, z nichž každý způsobuje mírné zvýšení rizika. Nalezení slabě působících genů u komplexních genetických poruch bylo náročné a bude pravděpodobně vyžadovat řadu přístupů a velké klinické vzorky. Nedávno se objevilo několik strategií, které, jak se zdá, výrazně zlepšují sílu genetických studií pro detekci takových genů. Patří mezi ně použití asociace (spíše než vazby) a použití intermediárních fenotypů navíc k diagnóze DMS-IV.
Studijní populace: Navrhujeme využít výhod těchto technik studiem kvantitativních znaků souvisejících se schizofrenií u pacientů, sourozenců a kontrol.
Design: Použijeme spíše návrh asociace než propojení. Vlastnosti budou zahrnovat kvantifikovatelné neurobiologické proměnné, které byly dříve implikovány jako možné fenotypy související se schizofrenií. Patří mezi ně testy pozornosti a kognice a různé parametry pomocí zobrazování mozku a magnetoencefalografie.
Měření výsledku: Použijeme několik statistických metod, abychom ukázali, že specifické genetické polymorfismy ovlivňují tyto fenotypy, včetně případové kontroly a rodinně založených asociačních studií.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Joann G Berkson, R.N.
- Telefonní číslo: (301) 451-0167
- E-mail: berksonj@mail.nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA ZAHRNUTÍ/VYLOUČENÍ:
Kritéria zařazení pro sourozence (probandy a nepostižené sourozence):
- Probandi musí mít DSM IV-R diagnózu schizofrenie, schizoafektivní porucha, psychóza N.O.S. nebo schizofreniformní porucha.
- Probandi a Sourozenci musí být ve věku od 18 do 55 let
- Probandi a sourozenci musí být bez závažných zdravotních onemocnění, ale mohou mít kontrolovanou hypertenzi, onemocnění štítné žlázy nebo cukrovku.
- Probandi a sourozenci, kteří nemají kapacitu poskytnout souhlas a jsou v opatrovnictví, se mohou studie zúčastnit, pokud opatrovník podepíše informovaný souhlas a subjekt výzkumu poskytne svůj písemný souhlas. DPA se v této studii nepoužívá.
- Vyžaduje se plynulá znalost angličtiny.
Kritéria vyloučení pro sourozence (probandy a nepostižené sourozence):
- Záchvatová porucha, mentální retardace, organické poškození mozku nebo jiné neurologické onemocnění.
- Anamnéza jakékoli (kromě související s nikotinem) středně těžké až těžké poruchy užívání návykových látek definované DSM5 (nebo závislosti na látce definované DSM-IV).
- Kumulativní celoživotní anamnéza jakékoli (kromě související s nikotinem) DSM5-definované mírné poruchy užívání návykových látek (nebo jakékoliv DSM-IV-definované zneužívání návykových látek), buď celkem delší než 5 let, nebo není v remisi po dobu alespoň 6 měsíců.
- Trauma hlavy se ztrátou vědomí po dobu 5 minut ze všech vzorků kromě genetických.
- Doložený kov v těle, např. z fixních zubních můstků, ortodontických rovnátek, IUD obsahujících kovové nebo chirurgické šrouby.
- Hmotnostní a výškové rozměry, které vedou k velikosti přesahující možnosti obvodu otvoru MRI, jsou vyloučeny.
- Chemoterapie.
- Zaměstnanci/zaměstnanci NIMH a jejich nejbližší rodinní příslušníci budou vyloučeni ze studie podle zásad NIMH
Sourozenci, kteří se nekvalifikují pro 2denní nebo 1denní studii, se mohou zúčastnit omezené fenotypizační větve, ve které bude proveden pouze psychiatrický rozhovor a odběr krve pro genetickou analýzu (SCID-DNA), analýza případu nebo zahrnuto jako součást tria (jeden rodič, jeden sourozenec, jeden pacient) ke studiu genetického přenosu z rodičů na potomky. Všichni rodiče jsou způsobilí ke studiu.
Kritéria zahrnutí zdravých kontrol:
Aby byli zdraví dobrovolníci způsobilí pro tuto výzkumnou studii, musí být:
- Ve věku od 18 do 55 let
- Vyžaduje se plynulá znalost angličtiny
Kritéria vyloučení zdravých kontrol:
Nebudou způsobilí, pokud:
- V době studie mají v anamnéze psychiatrickou diagnózu DSM IV-R nebo závažné chronické onemocnění.
- Mají v anamnéze jakoukoli (kromě související s nikotinem) DSM5 definovanou středně těžkou až těžkou poruchu užívání návykových látek (nebo závislost na látce definovanou DSM-IV).
- Mají kumulativní celoživotní anamnézu jakékoli (kromě související s nikotinem) DSM5-definované mírné poruchy užívání návykových látek (nebo jakékoliv DSM-IV-definované zneužívání návykových látek), buď celkem delší než 5 let, nebo nejsou v remisi po dobu alespoň 6 měsíců.
- Nemusí být způsobilí pro 2denní nebo 1denní studii, pokud mají příbuzného prvního stupně s anamnézou poruch schizofrenního spektra. Mohou však být zahrnuty do SCID_DNA nebo do analýz kontroly případů.
- Zdokumentovaná přítomnost kovu, jako jsou ortodontická rovnátka, chirurgické šrouby nebo IUD kovového složení.
- Zdraví dobrovolníci nesmí mít poruchy učení.
- Zaměstnanci/zaměstnanci NIMH a jejich nejbližší rodinní příslušníci budou vyloučeni ze studie podle zásad NIMH
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
---|
Normální ovládací prvky
Dospělí zdraví dobrovolníci muži a ženy
|
Rodiče
Rodiče probandů a sourozenců pro účely odběru DNA
|
Probandi
Dospělí jedinci s poruchami schizofrenního spektra
|
Sourozenci
Dospělí sourozenci Probandů
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Genetické polymorfismy ovlivňují fenotypy
Časové okno: V době účasti na studiu
|
genotypovou analýzu
|
V době účasti na studiu
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
PANSS, AIMS, GAF
Časové okno: V době účasti na studiu
|
PANSS, AIMS, GAF
|
V době účasti na studiu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Karen F Berman, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Marenco S, Meyer C, van der Veen JW, Zhang Y, Kelly R, Shen J, Weinberger DR, Dickinson D, Berman KF. Role of gamma-amino-butyric acid in the dorsal anterior cingulate in age-associated changes in cognition. Neuropsychopharmacology. 2018 Oct;43(11):2285-2291. doi: 10.1038/s41386-018-0134-5. Epub 2018 Jul 3.
- Cloninger CR. Genetic principles and methods in high-risk studies of schizophrenia. Schizophr Bull. 1987;13(3):515-23. doi: 10.1093/schbul/13.3.515.
- Cornblatt BA, Keilp JG. Impaired attention, genetics, and the pathophysiology of schizophrenia. Schizophr Bull. 1994;20(1):31-46. doi: 10.1093/schbul/20.1.31. Erratum In: Schizophr Bull 1994;20(2):248.
- Holzman PS, Kringlen E, Levy DL, Haberman SJ. Deviant eye tracking in twins discordant for psychosis. A replication. Arch Gen Psychiatry. 1980 Jun;37(6):627-31. doi: 10.1001/archpsyc.1980.01780190025002.
- Ursini G, Punzi G, Langworthy BW, Chen Q, Xia K, Cornea EA, Goldman BD, Styner MA, Knickmeyer RC, Gilmore JH, Weinberger DR. Placental genomic risk scores and early neurodevelopmental outcomes. Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Feb 16;118(7):e2019789118. doi: 10.1073/pnas.2019789118.
- Toulopoulou T, Zhang X, Cherny S, Dickinson D, Berman KF, Straub RE, Sham P, Weinberger DR. Polygenic risk score increases schizophrenia liability through cognition-relevant pathways. Brain. 2019 Feb 1;142(2):471-485. doi: 10.1093/brain/awy279.
- Page SC, Sripathy SR, Farinelli F, Ye Z, Wang Y, Hiler DJ, Pattie EA, Nguyen CV, Tippani M, Moses RL, Chen HY, Tran MN, Eagles NJ, Stolz JM, Catallini JL 2nd, Soudry OR, Dickinson D, Berman KF, Apud JA, Weinberger DR, Martinowich K, Jaffe AE, Straub RE, Maher BJ. Electrophysiological measures from human iPSC-derived neurons are associated with schizophrenia clinical status and predict individual cognitive performance. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Jan 18;119(3):e2109395119. doi: 10.1073/pnas.2109395119.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 950150
- 95-M-0150
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .