- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00001486
Studio genetico della schizofrenia
Un'indagine neurobiologica su pazienti con disturbi dello spettro schizofrenico e sui loro fratelli
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Obiettivo: la schizofrenia è una malattia genetica complessa che probabilmente coinvolge molti geni, ognuno dei quali produce un leggero aumento del rischio. Trovare geni ad azione debole in malattie genetiche complesse è stato impegnativo e probabilmente richiederà una serie di approcci e ampi campioni clinici. Recentemente sono emerse diverse strategie che sembrano migliorare notevolmente il potere degli studi genetici per rilevare tali geni. Questi includono l'uso dell'associazione (piuttosto che del collegamento) e l'uso di fenotipi intermedi oltre alla diagnosi DMS-IV.
Popolazione di studio: proponiamo di trarre vantaggio da queste tecniche studiando i tratti quantitativi relativi alla schizofrenia in pazienti, fratelli e controlli.
Design: utilizzeremo un design di associazione, piuttosto che un collegamento. I tratti includeranno variabili neurobiologiche quantificabili che sono state implicate in precedenza come possibili fenotipi correlati alla schizofrenia. Questi includono test di attenzione e cognizione e una varietà di parametri che utilizzano l'imaging cerebrale e la magnetoencefalografia.
Misura del risultato: utilizzeremo diversi metodi statistici per dimostrare che specifici polimorfismi genetici influenzano questi fenotipi, inclusi studi caso-controllo e di associazione basati sulla famiglia.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Joann G Berkson, R.N.
- Numero di telefono: (301) 451-0167
- Email: berksonj@mail.nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contatto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
- Email: ccopr@nih.gov
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERI DI INCLUSIONE/ESCLUSIONE:
Criteri di inclusione per fratelli (probandi e fratelli non affetti):
- I probandi devono avere una diagnosi DSM IV-R di schizofrenia, disturbo schizoaffettivo, psicosi N.A.S. o disturbo schizofreniforme.
- Probandi e fratelli devono avere un'età compresa tra 18 e 55 anni
- I probandi e i fratelli devono essere privi di gravi malattie mediche, ma possono avere ipertensione controllata, malattie della tiroide o diabete.
- Probandi e fratelli che non hanno la capacità di fornire il consenso e sono sotto tutela possono partecipare allo studio se il tutore firma il consenso informato e il soggetto della ricerca fornisce il proprio assenso scritto. Un DPA non è utilizzato in questo studio.
- È richiesta la conoscenza fluente della lingua inglese.
Criteri di esclusione per i fratelli (probandi e fratelli non affetti):
- Disturbo convulsivo, ritardo mentale, danno cerebrale organico o altra malattia neurologica.
- - Anamnesi di qualsiasi disturbo da uso di sostanze da moderato a grave (eccetto correlato alla nicotina) definito dal DSM5 (o dipendenza da sostanze definita dal DSM-IV).
- Storia cumulativa di qualsiasi disturbo da uso di sostanze lieve definito dal DSM5 (eccetto correlato alla nicotina) (o qualsiasi abuso di sostanze definito dal DSM-IV), superiore a 5 anni in totale o non in remissione da almeno 6 mesi.
- Trauma cranico con perdita di coscienza superiore a 5 minuti da tutti i campioni tranne quelli genetici.
- Metallo documentato nel corpo, ad es. da ponti dentali fissi, apparecchi ortodontici, IUD contenenti viti metalliche o chirurgiche.
- Le dimensioni di peso e altezza che si traducono in dimensioni superiori alla capacità della circonferenza del foro MRI sono escluse.
- Chemioterapia.
- I dipendenti/personale NIMH e i loro parenti stretti saranno esclusi dallo studio per politica NIMH
I fratelli che non si qualificano per lo studio di 2 giorni o 1 giorno, possono partecipare al braccio di fenotipizzazione limitato in cui verrà eseguito solo un colloquio psichiatrico e un prelievo di sangue per l'analisi genetica (SCID-DNA), analisi caso controllo o essere incluso come parte di un trio (un genitore, un fratello, un paziente) per studiare la trasmissione genetica dai genitori ai figli.. Tutti i genitori possono partecipare allo studio.
Criteri di inclusione dei controlli sani:
Per essere ammessi a questo studio di ricerca, i volontari sani devono essere:
- Tra i 18 e i 55 anni
- È richiesta la conoscenza fluente della lingua inglese
Criteri di esclusione dei controlli sani:
Non saranno ammissibili se:
- Hanno una storia di diagnosi psichiatrica DSM IV-R o grave malattia medica cronica al momento dello studio.
- Hanno una storia di qualsiasi disturbo da uso di sostanze da moderato a grave (eccetto correlato alla nicotina) definito dal DSM5 (o dipendenza da sostanze definita dal DSM-IV).
- Hanno una storia cumulativa di qualsiasi disturbo da uso di sostanze lieve (eccetto correlato alla nicotina) definito dal DSM5 (o qualsiasi abuso di sostanze definito dal DSM-IV), superiore a 5 anni in totale o non in remissione da almeno 6 mesi.
- Potrebbero non essere idonei per lo studio di 2 giorni o 1 giorno se hanno un parente di primo grado con storia di disturbi dello spettro schizofrenico. Tuttavia, possono essere inclusi nelle analisi SCID_DNA o caso controllo.
- Presenza documentata di metallo come apparecchi ortodontici, viti chirurgiche o IUD di composizione metallica.
- I volontari sani devono essere privi di difficoltà di apprendimento.
- I dipendenti/personale NIMH e i loro parenti stretti saranno esclusi dallo studio per politica NIMH
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Controlli normali
Volontari sani adulti maschi e femmine
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Genitori
Genitori di probandi e fratelli ai fini della raccolta del DNA
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Probandi
Soggetti adulti con disturbi dello spettro della schizofrenia
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Fratelli
Fratelli adulti di Probandi
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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I polimorfismi genetici influenzano i fenotipi
Lasso di tempo: Al momento della partecipazione allo studio
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analisi di genotipizzazione
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Al momento della partecipazione allo studio
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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PANSS, MIRA, GAF
Lasso di tempo: Al momento della partecipazione allo studio
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PANSS, MIRA, GAF
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Al momento della partecipazione allo studio
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Karen F Berman, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Marenco S, Meyer C, van der Veen JW, Zhang Y, Kelly R, Shen J, Weinberger DR, Dickinson D, Berman KF. Role of gamma-amino-butyric acid in the dorsal anterior cingulate in age-associated changes in cognition. Neuropsychopharmacology. 2018 Oct;43(11):2285-2291. doi: 10.1038/s41386-018-0134-5. Epub 2018 Jul 3.
- Cloninger CR. Genetic principles and methods in high-risk studies of schizophrenia. Schizophr Bull. 1987;13(3):515-23. doi: 10.1093/schbul/13.3.515.
- Cornblatt BA, Keilp JG. Impaired attention, genetics, and the pathophysiology of schizophrenia. Schizophr Bull. 1994;20(1):31-46. doi: 10.1093/schbul/20.1.31. Erratum In: Schizophr Bull 1994;20(2):248.
- Holzman PS, Kringlen E, Levy DL, Haberman SJ. Deviant eye tracking in twins discordant for psychosis. A replication. Arch Gen Psychiatry. 1980 Jun;37(6):627-31. doi: 10.1001/archpsyc.1980.01780190025002.
- Ursini G, Punzi G, Langworthy BW, Chen Q, Xia K, Cornea EA, Goldman BD, Styner MA, Knickmeyer RC, Gilmore JH, Weinberger DR. Placental genomic risk scores and early neurodevelopmental outcomes. Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Feb 16;118(7):e2019789118. doi: 10.1073/pnas.2019789118.
- Toulopoulou T, Zhang X, Cherny S, Dickinson D, Berman KF, Straub RE, Sham P, Weinberger DR. Polygenic risk score increases schizophrenia liability through cognition-relevant pathways. Brain. 2019 Feb 1;142(2):471-485. doi: 10.1093/brain/awy279.
- Page SC, Sripathy SR, Farinelli F, Ye Z, Wang Y, Hiler DJ, Pattie EA, Nguyen CV, Tippani M, Moses RL, Chen HY, Tran MN, Eagles NJ, Stolz JM, Catallini JL 2nd, Soudry OR, Dickinson D, Berman KF, Apud JA, Weinberger DR, Martinowich K, Jaffe AE, Straub RE, Maher BJ. Electrophysiological measures from human iPSC-derived neurons are associated with schizophrenia clinical status and predict individual cognitive performance. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Jan 18;119(3):e2109395119. doi: 10.1073/pnas.2109395119.
Collegamenti utili
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Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
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Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
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Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
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- 95-M-0150
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