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Studio genetico della schizofrenia

4 aprile 2024 aggiornato da: National Institute of Mental Health (NIMH)

Un'indagine neurobiologica su pazienti con disturbi dello spettro schizofrenico e sui loro fratelli

Questo ampio studio in corso al NIMH indaga la neurobiologia della schizofrenia identificando i geni di suscettibilità, valutando il loro impatto sulla funzione cerebrale per capire meglio come trattare e prevenire questa malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Descrizione dettagliata

Obiettivo: la schizofrenia è una malattia genetica complessa che probabilmente coinvolge molti geni, ognuno dei quali produce un leggero aumento del rischio. Trovare geni ad azione debole in malattie genetiche complesse è stato impegnativo e probabilmente richiederà una serie di approcci e ampi campioni clinici. Recentemente sono emerse diverse strategie che sembrano migliorare notevolmente il potere degli studi genetici per rilevare tali geni. Questi includono l'uso dell'associazione (piuttosto che del collegamento) e l'uso di fenotipi intermedi oltre alla diagnosi DMS-IV.

Popolazione di studio: proponiamo di trarre vantaggio da queste tecniche studiando i tratti quantitativi relativi alla schizofrenia in pazienti, fratelli e controlli.

Design: utilizzeremo un design di associazione, piuttosto che un collegamento. I tratti includeranno variabili neurobiologiche quantificabili che sono state implicate in precedenza come possibili fenotipi correlati alla schizofrenia. Questi includono test di attenzione e cognizione e una varietà di parametri che utilizzano l'imaging cerebrale e la magnetoencefalografia.

Misura del risultato: utilizzeremo diversi metodi statistici per dimostrare che specifici polimorfismi genetici influenzano questi fenotipi, inclusi studi caso-controllo e di associazione basati sulla famiglia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

6150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 55 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Probandi, controlli sani, fratelli, genitori

Descrizione

  • CRITERI DI INCLUSIONE/ESCLUSIONE:

Criteri di inclusione per fratelli (probandi e fratelli non affetti):

  • I probandi devono avere una diagnosi DSM IV-R di schizofrenia, disturbo schizoaffettivo, psicosi N.A.S. o disturbo schizofreniforme.
  • Probandi e fratelli devono avere un'età compresa tra 18 e 55 anni
  • I probandi e i fratelli devono essere privi di gravi malattie mediche, ma possono avere ipertensione controllata, malattie della tiroide o diabete.
  • Probandi e fratelli che non hanno la capacità di fornire il consenso e sono sotto tutela possono partecipare allo studio se il tutore firma il consenso informato e il soggetto della ricerca fornisce il proprio assenso scritto. Un DPA non è utilizzato in questo studio.
  • È richiesta la conoscenza fluente della lingua inglese.

Criteri di esclusione per i fratelli (probandi e fratelli non affetti):

  • Disturbo convulsivo, ritardo mentale, danno cerebrale organico o altra malattia neurologica.
  • - Anamnesi di qualsiasi disturbo da uso di sostanze da moderato a grave (eccetto correlato alla nicotina) definito dal DSM5 (o dipendenza da sostanze definita dal DSM-IV).
  • Storia cumulativa di qualsiasi disturbo da uso di sostanze lieve definito dal DSM5 (eccetto correlato alla nicotina) (o qualsiasi abuso di sostanze definito dal DSM-IV), superiore a 5 anni in totale o non in remissione da almeno 6 mesi.
  • Trauma cranico con perdita di coscienza superiore a 5 minuti da tutti i campioni tranne quelli genetici.
  • Metallo documentato nel corpo, ad es. da ponti dentali fissi, apparecchi ortodontici, IUD contenenti viti metalliche o chirurgiche.
  • Le dimensioni di peso e altezza che si traducono in dimensioni superiori alla capacità della circonferenza del foro MRI sono escluse.
  • Chemioterapia.
  • I dipendenti/personale NIMH e i loro parenti stretti saranno esclusi dallo studio per politica NIMH

I fratelli che non si qualificano per lo studio di 2 giorni o 1 giorno, possono partecipare al braccio di fenotipizzazione limitato in cui verrà eseguito solo un colloquio psichiatrico e un prelievo di sangue per l'analisi genetica (SCID-DNA), analisi caso controllo o essere incluso come parte di un trio (un genitore, un fratello, un paziente) per studiare la trasmissione genetica dai genitori ai figli.. Tutti i genitori possono partecipare allo studio.

Criteri di inclusione dei controlli sani:

Per essere ammessi a questo studio di ricerca, i volontari sani devono essere:

  • Tra i 18 e i 55 anni
  • È richiesta la conoscenza fluente della lingua inglese

Criteri di esclusione dei controlli sani:

Non saranno ammissibili se:

  • Hanno una storia di diagnosi psichiatrica DSM IV-R o grave malattia medica cronica al momento dello studio.
  • Hanno una storia di qualsiasi disturbo da uso di sostanze da moderato a grave (eccetto correlato alla nicotina) definito dal DSM5 (o dipendenza da sostanze definita dal DSM-IV).
  • Hanno una storia cumulativa di qualsiasi disturbo da uso di sostanze lieve (eccetto correlato alla nicotina) definito dal DSM5 (o qualsiasi abuso di sostanze definito dal DSM-IV), superiore a 5 anni in totale o non in remissione da almeno 6 mesi.
  • Potrebbero non essere idonei per lo studio di 2 giorni o 1 giorno se hanno un parente di primo grado con storia di disturbi dello spettro schizofrenico. Tuttavia, possono essere inclusi nelle analisi SCID_DNA o caso controllo.
  • Presenza documentata di metallo come apparecchi ortodontici, viti chirurgiche o IUD di composizione metallica.
  • I volontari sani devono essere privi di difficoltà di apprendimento.
  • I dipendenti/personale NIMH e i loro parenti stretti saranno esclusi dallo studio per politica NIMH

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Controlli normali
Volontari sani adulti maschi e femmine
Genitori
Genitori di probandi e fratelli ai fini della raccolta del DNA
Probandi
Soggetti adulti con disturbi dello spettro della schizofrenia
Fratelli
Fratelli adulti di Probandi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
I polimorfismi genetici influenzano i fenotipi
Lasso di tempo: Al momento della partecipazione allo studio
analisi di genotipizzazione
Al momento della partecipazione allo studio

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
PANSS, MIRA, GAF
Lasso di tempo: Al momento della partecipazione allo studio
PANSS, MIRA, GAF
Al momento della partecipazione allo studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Karen F Berman, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 luglio 1995

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 novembre 1999

Primo Inserito (Stimato)

4 novembre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 aprile 2024

Ultimo verificato

3 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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