Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическое исследование шизофрении

29 июня 2024 г. обновлено: National Institute of Mental Health (NIMH)

Нейробиологическое исследование пациентов с расстройствами шизофренического спектра и их братьев и сестер

Это большое продолжающееся исследование в NIMH исследует нейробиологию шизофрении путем выявления генов предрасположенности и оценки их влияния на функцию мозга, чтобы лучше понять, как лечить и предотвращать это заболевание.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Подробное описание

Цель: Шизофрения — это сложное генетическое заболевание, в котором, вероятно, задействовано множество генов, каждый из которых приводит к небольшому увеличению риска. Поиск слабо действующих генов при сложных генетических нарушениях был сложной задачей и, вероятно, потребует ряда подходов и больших клинических образцов. Недавно появилось несколько стратегий, которые, по-видимому, заметно улучшают возможности генетических исследований для обнаружения таких генов. К ним относятся использование ассоциации (а не сцепления) и использование промежуточных фенотипов в дополнение к диагностике DMS-IV.

Исследуемая популяция: мы предлагаем воспользоваться этими методами, изучая количественные признаки, связанные с шизофренией, у пациентов, братьев, сестер и контрольной группы.

Дизайн: мы будем использовать ассоциативный дизайн, а не связь. Признаки будут включать поддающиеся количественной оценке нейробиологические переменные, которые ранее считались возможными фенотипами, связанными с шизофренией. К ним относятся тесты на внимание и познание, а также различные параметры с использованием визуализации мозга и магнитоэнцефалографии.

Критерий результата: мы будем использовать несколько статистических методов, чтобы показать, что специфические генетические полиморфизмы влияют на эти фенотипы, включая исследования случай-контроль и семейные ассоциации.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

6150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Joann G Berkson, R.N.
  • Номер телефона: (301) 451-0167
  • Электронная почта: berksonj@mail.nih.gov

Места учебы

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Контакт:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
          • Электронная почта: ccopr@nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 55 лет (Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пробанды, здоровая контрольная группа, братья и сестры, родители

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ/ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Критерии включения для братьев и сестер (пробанды и здоровые братья и сестры):

  • Пробанды должны иметь диагноз DSM IV-R шизофрении, шизоаффективного расстройства, психоза, БДУ. или шизофреноподобное расстройство.
  • Пробанды и братья и сестры должны быть в возрасте от 18 до 55 лет.
  • Пробанды и братья и сестры не должны иметь серьезных заболеваний, но могут иметь контролируемую гипертонию, заболевания щитовидной железы или диабет.
  • Пробанды и братья и сестры, которые не могут дать согласие и находятся под опекой, могут участвовать в исследовании, если опекун подписывает информированное согласие, а субъект исследования дает свое письменное согласие. DPA не используется в этом исследовании.
  • Требуется свободное владение английским языком.

Критерии исключения для братьев и сестер (пробанды и здоровые братья и сестры):

  • Судорожное расстройство, умственная отсталость, органическое поражение головного мозга или другое неврологическое заболевание.
  • История любого (за исключением связанного с никотином) расстройства, определяемого DSM5, от умеренного до тяжелого, связанного с употреблением психоактивных веществ (или зависимости от психоактивных веществ, определенной DSM-IV).
  • Совокупный анамнез в течение жизни любого (за исключением связанного с никотином) легкого расстройства, связанного с употреблением психоактивных веществ (или любого злоупотребления психоактивными веществами, определенного DSM-IV), либо в общей сложности более 5 лет, либо без ремиссии в течение как минимум 6 месяцев.
  • Черепно-мозговая травма с потерей сознания более 5 минут из всех, кроме генетических проб.
  • Документально подтвержденный металл в кузове, т.е. от несъемных мостовидных протезов, ортодонтических брекетов, ВМС, содержащих металлические или хирургические винты.
  • Размеры веса и высоты, которые приводят к тому, что размеры превышают возможности окружности отверстия МРТ, являются исключительными.
  • Химиотерапия.
  • Сотрудники / сотрудники NIMH и их ближайшие родственники будут исключены из исследования в соответствии с политикой NIMH.

Братья и сестры, которые не соответствуют требованиям для двухдневного или однодневного исследования, могут участвовать в группе ограниченного фенотипирования, в которой будут проводиться только психиатрическое интервью и забор крови для генетического анализа (SCID-ДНК), анализ случай-контроль или включены как часть трио (один родитель, один брат, один пациент) для изучения генетической передачи от родителей к потомству. Все родители имеют право на участие в исследовании.

Критерии включения здорового контроля:

Чтобы иметь право на участие в этом исследовании, здоровые добровольцы должны быть:

  • В возрасте от 18 до 55 лет
  • Требуется свободное владение английским языком

Критерии исключения здоровых контролей:

Они не будут иметь права, если:

  • У них в анамнезе психиатрический диагноз DSM IV-R или тяжелое хроническое заболевание на момент исследования.
  • У них в анамнезе любое (за исключением связанного с никотином) расстройство, определяемое DSM5, от умеренного до тяжелого, связанное с употреблением психоактивных веществ (или зависимость от психоактивных веществ, определяемая DSM-IV).
  • Они имеют кумулятивный анамнез любого (за исключением связанного с никотином) легкого расстройства, связанного с употреблением психоактивных веществ (или любого злоупотребления психоактивными веществами, определенного DSM-IV), либо в общей сложности более 5 лет, либо без ремиссии в течение как минимум 6 месяцев.
  • Они могут не иметь права на участие в 2-дневном или 1-дневном исследовании, если у них есть родственник первой степени родства с расстройствами шизофренического спектра в анамнезе. Однако они могут быть включены в анализы SCID_DNA или контрольных случаев.
  • Документально подтвержденное присутствие металла, такого как ортодонтические брекеты, хирургические винты или ВМС из металлического состава.
  • Здоровые добровольцы не должны иметь нарушений обучаемости.
  • Сотрудники / сотрудники NIMH и их ближайшие родственники будут исключены из исследования в соответствии с политикой NIMH.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Нормальное управление
Взрослые здоровые добровольцы мужского и женского пола
Родители
Родители пробандов и братьев и сестер для сбора ДНК
Пробанды
Взрослые субъекты с расстройствами шизофренического спектра
Братья и сестры
Взрослые братья и сестры пробандов

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генетические полиморфизмы влияют на фенотипы
Временное ограничение: На момент участия в исследовании
генотипический анализ
На момент участия в исследовании

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
ПАНС, ЦЕЛИ, ГАФ
Временное ограничение: На момент участия в исследовании
ПАНС, ЦЕЛИ, ГАФ
На момент участия в исследовании

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Следователи

  • Главный следователь: Karen F Berman, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 июля 1995 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 ноября 1999 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 ноября 1999 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

4 ноября 1999 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

2 июля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 июня 2024 г.

Последняя проверка

28 июня 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться