Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk studie av schizofreni

4. april 2024 oppdatert av: National Institute of Mental Health (NIMH)

En nevrobiologisk undersøkelse av pasienter med schizofrenispektrumforstyrrelser og deres søsken

Denne store pågående studien ved NIMH undersøker nevrobiologien til schizofreni ved å identifisere følsomhetsgener, evaluere deres innvirkning på hjernens funksjon for å bedre forstå hvordan man behandler og forebygger denne sykdommen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Detaljert beskrivelse

Mål: Schizofreni er en kompleks genetisk lidelse som sannsynligvis involverer mange gener som hver produserer en liten økning i risiko. Å finne svakt virkende gener i komplekse genetiske lidelser har vært utfordrende og vil sannsynligvis kreve en rekke tilnærminger og store kliniske prøver. Det har nylig dukket opp flere strategier som ser ut til å forbedre kraften til genetiske studier for å oppdage slike gener markant. Disse inkluderer bruk av assosiasjon (snarere enn kobling) og bruk av mellomliggende fenotyper i tillegg til DMS-IV-diagnose.

Studiepopulasjon: Vi foreslår å dra nytte av disse teknikkene ved å studere kvantitative egenskaper relatert til schizofreni hos pasienter, søsken og kontroller.

Design: Vi vil bruke et assosiasjonsdesign i stedet for kobling. Egenskaper vil inkludere kvantifiserbare nevrobiologiske variabler som tidligere har vært implisert som mulige fenotyper relatert til schizofreni. Disse inkluderer tester av oppmerksomhet og kognisjon, og en rekke parametere ved bruk av hjerneavbildning og magnetoencefalografi.

Resultatmål: Vi vil bruke flere statistiske metoder for å vise at spesifikke genetiske polymorfismer påvirker disse fenotypene, inkludert casekontroll og familiebaserte assosiasjonsstudier.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

6150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 55 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Probands, sunne kontroller, søsken, foreldre

Beskrivelse

  • INKLUSJONS-/EXKLUSJONSKRITERIER:

Inkluderingskriterier for søsken (probands og upåvirkede søsken):

  • Probands må ha en DSM IV-R diagnose av schizofreni, schizoaffektiv lidelse, psykose N.O.S. eller schizofreniform lidelse.
  • Probands og søsken må være mellom 18 og 55 år
  • Probands og søsken må være fri for alvorlige medisinske sykdommer, men kan ha kontrollert hypertensjon, skjoldbruskkjertelsykdom eller diabetes.
  • Probander og søsken som ikke har kapasitet til å gi samtykke og er under vergemål kan delta i studien dersom vergen signerer det informerte samtykket og forskningsobjektet gir sitt skriftlige samtykke. En DPA benyttes ikke i denne studien.
  • Flytende engelsk er nødvendig.

Ekskluderingskriterier for søsken (probande og upåvirkede søsken):

  • Anfallsforstyrrelse, mental retardasjon, organisk hjerneskade eller annen nevrologisk sykdom.
  • Anamnese med enhver (unntatt nikotinrelatert) DSM5-definert moderat til alvorlig rusmisbruksforstyrrelse (eller DSM-IV-definert rusavhengighet).
  • Kumulativ livstidshistorie av enhver (unntatt nikotinrelatert) DSM5-definert mild rusmisbruksforstyrrelse (eller ethvert DSM-IV-definert rusmisbruk), enten over 5 år totalt eller ikke i remisjon på minst 6 måneder.
  • Hodetraumer med bevissthetstap over 5 minutter fra alt unntatt genetisk prøvetaking.
  • Dokumentert metall i kroppen, f.eks. fra faste tannbroer, kjevereguleringer, spiraler som inneholder metall eller kirurgiske skruer.
  • Vekt- og høydedimensjoner som resulterer i at størrelsen overskrider MR-omkretsens kapasitet er utelukkende.
  • Kjemoterapi.
  • NIMH ansatte/ansatte og deres nærmeste familiemedlemmer vil bli ekskludert fra studien i henhold til NIMHs retningslinjer

Søsken som ikke kvalifiserer for 2-dagers eller 1-dagers studien, kan delta i den begrensede fenotyping-armen der kun et psykiatrisk intervju og en blodprøve for genetisk analyse (SCID-DNA) vil bli utført, case-kontrollanalyse eller bli utført. inkludert som en del av en trio (en forelder, ett søsken, en pasient) for å studere genetisk overføring fra foreldre til avkom. Alle foreldre er kvalifisert for studiet.

Inkluderingskriterier for sunne kontroller:

For å være kvalifisert for denne forskningsstudien, må friske frivillige være:

  • Mellom 18 og 55 år
  • Flytende engelsk er nødvendig

Ekskluderingskriterier for sunne kontroller:

De vil ikke være kvalifisert hvis:

  • De har en historie med DSM IV-R psykiatrisk diagnose eller alvorlig kronisk medisinsk sykdom på tidspunktet for studien.
  • De har en historie med enhver (unntatt nikotinrelatert) DSM5-definert moderat til alvorlig rusmisbruksforstyrrelse (eller DSM-IV-definert rusavhengighet).
  • De har en kumulativ livstidshistorie med en hvilken som helst (unntatt nikotinrelatert) DSM5-definert mild rusmisbruk (eller ethvert DSM-IV-definert rusmisbruk), enten over 5 år totalt eller ikke i remisjon på minst 6 måneder.
  • De er kanskje ikke kvalifisert for 2-dagers eller 1-dagers studie hvis de har en førstegrads slektning med historie med schizofrenispekterforstyrrelser. Imidlertid kan de inkluderes i SCID_DNA eller case-kontrollanalyser.
  • Dokumentert tilstedeværelse av metall som tannregulering, kirurgiske skruer eller IUD av metallsammensetning.
  • Friske frivillige må være fri for lærevansker.
  • NIMH ansatte/ansatte og deres nærmeste familiemedlemmer vil bli ekskludert fra studien i henhold til NIMHs retningslinjer

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Normale kontroller
Mannlige og kvinnelige voksne friske frivillige
Foreldre
Foreldre til Probands og søsken for DNA-innsamling
Probands
Voksne personer med schizofrenispektrumforstyrrelser
Søsken
Voksne søsken til Probands

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske polymorfismer påvirker fenotyper
Tidsramme: På tidspunktet for studiedeltakelse
genotypeanalyse
På tidspunktet for studiedeltakelse

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
PANSS, AIMS, GAF
Tidsramme: På tidspunktet for studiedeltakelse
PANSS, AIMS, GAF
På tidspunktet for studiedeltakelse

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Karen F Berman, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. juli 1995

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. november 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. november 1999

Først lagt ut (Antatt)

4. november 1999

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

5. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. april 2024

Sist bekreftet

3. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

3
Abonnere