Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie svalových abnormalit u pacientů se specifickými genetickými mutacemi

3. března 2008 aktualizováno: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Průzkumná studie abnormalit kosterního svalstva u pacientů s mutacemi v genech alfa-tropomyosin a PABP2

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je geneticky dědičné onemocnění postihující srdce. Způsobuje ztluštění srdečního svalu, zejména komory odpovědné za čerpání krve ze srdce, levé komory. Tento stav může u pacientů způsobit příznaky bolesti na hrudi, dušnosti, únavy a bušení srdce. Vědci se domnívají, že nemoc může být způsobena abnormalitami v genech odpovědných za produkci proteinů srdečního svalu.

Oculofaryngeální svalová dystrofie (OPMD) je další geneticky dědičné onemocnění. Tento stav postihuje svaly očí a hrdla a způsobuje příznaky slabého pohybu očí, potíže s polykáním a mluvením a slabost paží a nohou.

V předchozích studiích výzkumníci zjistili, že několik pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM) mělo také oculofaryngeální svalovou dystrofii (OPMD). Vědci mají zájem dozvědět se více o tom, jak spolu tyto dvě nemoci souvisí.

V této studii výzkumník plánuje shromáždit vzorky svalů (biopsie kosterního svalstva) od pacientů patřících do rodin, ve kterých několik členů zdědilo jednu nebo obě tyto nemoci. Vzorky svalů budou použity k propojení svalových abnormalit se specifickými genetickými mutacemi.

Pacienti účastnící se této studie z ní nemusí mít přímý prospěch. Informace shromážděné díky této studii však mohou být použity k vývoji lepších technik pro diagnostiku a léčbu těchto stavů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Mutace rychlého genu pro alfa-tropomyosin způsobují hypertrofickou kardiomyopatii (HCM) a jsou také exprimovány v kosterním svalstvu. Fenotyp skeletu však není určen. Identifikovali jsme tři rodiny, ve kterých je HCM způsobena mutací alfa-tropomyosinu. Několik členů rodiny jednoho z těchto rodů také zdědilo zřetelnou kosterní myopatii nazývanou oculofaryngeální svalová dystrofie (OPMD), která je způsobena mutacemi genu pro poly(A) vazebný protein-2 (PABP2). Patologickým znakem tohoto onemocnění jsou jedinečné inkluze jaderných vláken ve vláknech kosterního svalstva. Je možné, že fenotyp kosterního svalstva je závažnější, když se obě onemocnění vyskytují u stejného pacienta. Chceme provést biopsie kosterního svalstva ke stanovení kosterní myopatie u pacientů s alfa-tropomyosinem, u pacientů s mutací genu PABP2 au pacientů, kteří zdědili obě onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

80

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Pacienti budou obojího pohlaví, ve věku 10-80 let, u kterých byly stanoveny genotypy alfa-tropomyosin a PABP2 podle protokolů 87-H-0057 a 98-H-0100.

Žádná krvácivá diatéza.

Negativní test moči na těhotenství.

Žádná kožní infekce v místě biopsie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 1999

Primární dokončení

7. prosince 2022

Dokončení studie

1. března 2001

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. prosince 2002

První zveřejněno (Odhad)

10. prosince 2002

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

4. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2008

Naposledy ověřeno

1. prosince 1999

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 990036
  • 99-H-0036

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Madagascar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit