Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus lihaspoikkeavuuksista potilailla, joilla on erityisiä geneettisiä mutaatioita

maanantai 3. maaliskuuta 2008 päivittänyt: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tutkiva tutkimus luuston lihasten poikkeavuuksista potilailla, joilla on mutaatioita alfa-tropomyosiini- ja PABP2-geeneissä

Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on geneettisesti periytyvä sydänsairaus. Se aiheuttaa sydänlihaksen paksuuntumista, erityisesti kammion, joka on vastuussa veren pumppaamisesta sydämestä, vasemmasta kammiosta. Tämä tila voi aiheuttaa potilaille oireita, kuten rintakipua, hengenahdistusta, väsymystä ja sydämentykytystä. Tutkijat uskovat, että sairaus voi johtua sydänlihaksen proteiinien tuotannosta vastaavien geenien poikkeavuuksista.

Silmänielun lihasdystrofia (OPMD) on toinen geneettisesti perinnöllinen sairaus. Tämä tila vaikuttaa silmien ja kurkun lihaksiin aiheuttaen oireita heikkoista silmien liikkeistä, nielemis- ja puhevaikeuksista sekä käsien ja jalkojen heikkoudesta.

Aiemmissa tutkimuksissa tutkijat ovat havainneet, että useilla potilailla, joilla on hypertrofinen kardiomyopatia (HCM), oli myös silmänielun lihasdystrofiaa (OPMD). Tutkijat ovat kiinnostuneita oppimaan lisää siitä, miten nämä kaksi sairautta liittyvät toisiinsa.

Tässä tutkimuksessa tutkija aikoo kerätä lihasnäytteitä (luurankolihasbiopsia) potilailta, jotka kuuluvat perheisiin, joissa useat jäsenet ovat perineet jommankumman tai molemmat näistä sairauksista. Lihasnäytteitä käytetään yhdistämään lihaspoikkeavuudet tiettyihin geneettisiin mutaatioihin.

Tähän tutkimukseen osallistuvat potilaat eivät välttämättä hyödy suoraan siitä. Tämän tutkimuksen perusteella kerättyä tietoa voidaan kuitenkin käyttää kehittämään parempia tekniikoita näiden sairauksien diagnosointiin ja hoitoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Nopean alfa-tropomyosiinigeenin mutaatiot aiheuttavat hypertrofista kardiomyopatiaa (HCM), ja ne ilmenevät myös luurankolihaksissa. Luuston fenotyyppi on kuitenkin määrittelemätön. Olemme tunnistaneet kolme perhettä, joissa HCM:n aiheuttaa alfa-tropomyosiinimutaatio. Useat yhden näistä sukulaisista olevat perheenjäsenet ovat myös perineet selkeän luuston myopatian, jota kutsutaan silmänielun lihasdystrofiaksi (OPMD), joka johtuu poly(A)-sitovan proteiini-2-geenin (PABP2) mutaatioista. Tämän taudin patologinen tunnusmerkki on ainutlaatuiset ydinfilamenttisulkeumat luurankolihaskuituissa. On mahdollista, että luustolihasten fenotyyppi on vakavampi, kun nämä kaksi sairautta esiintyvät samalla potilaalla. Haluamme tehdä luurankolihasbiopsiat luuston myopatian määrittämiseksi potilailla, joilla on alfa-tropomyosiini, potilailla, joilla on PABP2-geenimutaatio, sekä potilailla, jotka ovat perineet molemmat sairaudet.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

80

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Potilaat ovat kumpaa tahansa sukupuolta, iältään 10-80-vuotiaita, joille alfa-tropomyosiinin ja PABP2:n genotyypit on määritetty protokollien 87-H-0057 ja 98-H-0100 mukaisesti.

Ei verenvuotodiateesia.

Negatiivinen virtsatesti raskauden varalta.

Ei ihotulehdusta biopsiakohdassa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. tammikuuta 1999

Ensisijainen valmistuminen

Keskiviikko 7. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen

Torstai 1. maaliskuuta 2001

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. joulukuuta 2002

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 10. joulukuuta 2002

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 4. maaliskuuta 2008

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. maaliskuuta 2008

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. joulukuuta 1999

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 990036
  • 99-H-0036

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa