Studie van spierafwijkingen bij patiënten met specifieke genetische mutaties

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke ziekte die het hart aantast. Het veroorzaakt verdikking van de hartspier, vooral de kamer die verantwoordelijk is voor het pompen van bloed uit het hart, de linker hartkamer. Deze aandoening kan ertoe leiden dat patiënten symptomen van pijn op de borst, kortademigheid, vermoeidheid en hartkloppingen ervaren. Onderzoekers geloven dat de ziekte kan worden veroorzaakt door afwijkingen in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van eiwitten van de hartspier.

Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een andere erfelijke ziekte. Deze aandoening tast de spieren van de ogen en keel aan en veroorzaakt symptomen van zwakke oogbewegingen, moeite met slikken en spreken, en zwakte van de armen en benen.

In eerdere studies hebben onderzoekers ontdekt dat verschillende patiënten met hypertrofische cardiomyopathie (HCM) ook oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) hadden. Onderzoekers zijn geïnteresseerd om meer te weten te komen over hoe deze twee ziekten met elkaar in verband worden gebracht.

In deze studie is de onderzoeker van plan spiermonsters (skeletspierbiopten) te verzamelen van patiënten die behoren tot families waarin verschillende leden een of beide van deze ziekten hebben geërfd. De spiermonsters zullen worden gebruikt om de spierafwijkingen te koppelen aan de specifieke genetische mutaties.

Patiënten die deelnemen aan deze studie hebben er mogelijk niet direct baat bij. De informatie die dankzij dit onderzoek is verzameld, kan echter worden gebruikt om betere technieken te ontwikkelen voor het diagnosticeren en behandelen van deze aandoeningen.