Studie av muskelavvik hos pasienter med spesifikke genetiske mutasjoner

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk arvelig sykdom som påvirker hjertet. Det forårsaker fortykning av hjertemuskelen, spesielt kammeret som er ansvarlig for å pumpe blod ut av hjertet, venstre ventrikkel. Denne tilstanden kan føre til at pasienter opplever symptomer på brystsmerter, kortpustethet, tretthet og hjertebank. Forskere mener at sykdommen kan være forårsaket av unormaliteter i genene som er ansvarlige for å produsere proteiner i hjertemuskelen.

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) er en annen genetisk arvelig sykdom. Denne tilstanden påvirker musklene i øynene og halsen og forårsaker symptomer på svake øyebevegelser, problemer med å svelge og snakke, og svakhet i armer og ben.

I tidligere studier har forskere funnet at flere pasienter med hypertrofisk kardiomyopati (HCM) også hadde okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD). Forskere er interessert i å lære mer om hvordan disse to sykdommene er forbundet med hverandre.

I denne studien planlegger forskerne å samle prøver av muskler (skjelettmuskelbiopsier) fra pasienter som tilhører familier der flere medlemmer har arvet en eller begge disse sykdommene. Muskelprøvene vil bli brukt til å koble muskelavvikene med de spesifikke genetiske mutasjonene.

Pasienter som deltar i denne studien har kanskje ikke direkte nytte av den. Imidlertid kan informasjon samlet på grunn av denne studien brukes til å utvikle bedre teknikker for å diagnostisere og behandle disse tilstandene.