特定の遺伝子変異を有する患者における筋肉異常の研究

肥大型心筋症 (HCM) は、心臓に影響を与える遺伝的に継承された疾患です。 心筋、特に心臓から血液を送り出す室、左心室の肥厚を引き起こします。 この状態により、患者は胸痛、息切れ、疲労、動悸などの症状を経験する可能性があります。 研究者は、心筋のタンパク質を産生する遺伝子の異常によってこの病気が引き起こされる可能性があると考えています。

眼咽頭筋ジストロフィー (OPMD) は、もう 1 つの遺伝性疾患です。 この状態は、目と喉の筋肉に影響を与え、目の動きの弱さ、飲み込みや会話の困難、腕と脚の衰弱の症状を引き起こします.

以前の研究では、研究者は肥大型心筋症 (HCM) の何人かの患者が眼咽頭筋ジストロフィー (OPMD) も持っていることを発見しました。 研究者は、これら 2 つの疾患が互いにどのように関連しているかについて、さらに詳しく知りたいと考えています。

この研究では、研究者は、複数のメンバーがこれらの疾患の一方または両方を継承している家族に属する患者から筋肉のサンプル (骨格筋生検) を収集することを計画しています。 筋肉のサンプルは、筋肉の異常を特定の遺伝子変異と関連付けるために使用されます。

この研究に参加している患者は、それによって直接利益を得ることはできません。 ただし、この研究のために収集された情報は、これらの状態を診断および治療するためのより良い技術を開発するために使用される可能性があります.