특정 유전자 변이 환자의 근육 이상 연구

비대성 심근병증(HCM)은 심장에 영향을 미치는 유전적으로 유전되는 질병입니다. 이는 심장 근육, 특히 심장에서 혈액을 내보내는 역할을 하는 좌심실을 두껍게 만듭니다. 이 상태는 환자에게 흉통, 숨가쁨, 피로 및 심장 박동 두근거림의 증상을 경험할 수 있습니다. 연구원들은 이 질병이 심장 근육의 단백질 생성을 담당하는 유전자의 이상으로 인해 발생할 수 있다고 믿고 있습니다.

Oculopharyngeal 근이영양증 (OPMD)은 또 다른 유 전적으로 유전되는 질병입니다. 이 상태는 눈과 목의 근육에 영향을 주어 약한 안구 운동, 삼키기 및 말하기 어려움, 팔과 다리의 쇠약 증상을 유발합니다.

이전 연구에서 연구자들은 비대성 심근병증(HCM)이 있는 여러 환자가 안구인두 근이영양증(OPMD)도 가지고 있음을 발견했습니다. 연구자들은 이 두 질병이 서로 어떻게 연관되어 있는지에 대해 더 많이 알고 싶어합니다.

이 연구에서 연구원은 여러 구성원이 이러한 질병 중 하나 또는 둘 다를 유전한 가족에 속한 환자로부터 근육 샘플(골격근 생검)을 수집할 계획입니다. 근육 샘플은 근육 이상과 특정 유전자 돌연변이를 연결하는 데 사용됩니다.

이 연구에 참여하는 환자는 직접적인 혜택을 받지 못할 수 있습니다. 그러나 이 연구로 인해 수집된 정보는 이러한 상태를 진단하고 치료하기 위한 더 나은 기술을 개발하는 데 사용될 수 있습니다.