Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie nieprawidłowości mięśni u pacjentów ze specyficznymi mutacjami genetycznymi

3 marca 2008 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Eksploracyjne badanie nieprawidłowości mięśni szkieletowych u pacjentów z mutacjami w genach alfa-tropomiozyny i PABP2

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest genetycznie dziedziczną chorobą serca. Powoduje pogrubienie mięśnia sercowego, zwłaszcza komory odpowiedzialnej za wypompowywanie krwi z serca, czyli lewej komory. Ten stan może powodować u pacjentów objawy bólu w klatce piersiowej, duszności, zmęczenia i kołatania serca. Naukowcy uważają, że przyczyną choroby mogą być nieprawidłowości w genach odpowiedzialnych za produkcję białek mięśnia sercowego.

Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa (OPMD) to kolejna genetycznie dziedziczona choroba. Ten stan wpływa na mięśnie oczu i gardła, powodując objawy osłabienia ruchów gałek ocznych, trudności w połykaniu i mówieniu oraz osłabienie rąk i nóg.

We wcześniejszych badaniach naukowcy odkryli, że kilku pacjentów z kardiomiopatią przerostową (HCM) miało również dystrofię mięśniowo-oczno-gardłową (OPMD). Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o tym, jak te dwie choroby są ze sobą powiązane.

W tym badaniu naukowiec planuje pobrać próbki mięśni (biopsje mięśni szkieletowych) od pacjentów należących do rodzin, w których kilku członków odziedziczyło jedną lub obie te choroby. Próbki mięśni zostaną wykorzystane do powiązania nieprawidłowości mięśni z określonymi mutacjami genetycznymi.

Pacjenci biorący udział w tym badaniu mogą nie odnosić z niego bezpośrednich korzyści. Jednak informacje zebrane dzięki temu badaniu mogą zostać wykorzystane do opracowania lepszych technik diagnozowania i leczenia tych schorzeń.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Mutacje genu szybkiej alfa-tropomiozyny powodują kardiomiopatię przerostową (HCM) i są również wyrażane w mięśniach szkieletowych. Jednak fenotyp szkieletu jest nieokreślony. Zidentyfikowaliśmy trzy rodziny, w których HCM jest spowodowane mutacją alfa-tropomiozyny. Kilku członków rodziny jednego z tych rodów odziedziczyło również odrębną miopatię szkieletową zwaną dystrofią mięśniową oczno-gardłową (OPMD), która jest spowodowana mutacjami genu białka 2 wiążącego poli(A) (PABP2). Patologiczną cechą charakterystyczną tej choroby są unikalne wtrącenia włókien jądrowych we włóknach mięśni szkieletowych. Możliwe, że fenotyp mięśni szkieletowych jest cięższy, gdy obie choroby występują u tego samego pacjenta. Chcemy wykonać biopsje mięśni szkieletowych w celu określenia miopatii szkieletowej u pacjentów z alfa-tropomiozyną, u pacjentów z mutacją genu PABP2 oraz u pacjentów, którzy odziedziczyli obie choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

80

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Pacjenci będą dowolnej płci, w wieku 10-80 lat, u których genotypy alfa-tropomiozyny i PABP2 zostały określone zgodnie z protokołami 87-H-0057 i 98-H-0100.

Brak skazy krwotocznej.

Negatywny test moczu na ciążę.

Brak zakażenia skóry w miejscu biopsji.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 1999

Zakończenie podstawowe

7 grudnia 2022

Ukończenie studiów

1 marca 2001

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2002

Pierwszy wysłany (Oszacować)

10 grudnia 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

4 marca 2008

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2008

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 1999

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 990036
  • 99-H-0036

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj