Étude des anomalies musculaires chez les patients présentant des mutations génétiques spécifiques

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie héréditaire affectant le cœur. Il provoque un épaississement du muscle cardiaque, en particulier de la chambre chargée de pomper le sang hors du cœur, le ventricule gauche. Cette condition peut provoquer chez les patients des symptômes de douleur thoracique, d'essoufflement, de fatigue et de palpitations cardiaques. Les chercheurs pensent que la maladie peut être causée par des anomalies dans les gènes responsables de la production des protéines du muscle cardiaque.

La dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) est une autre maladie génétiquement héréditaire. Cette affection affecte les muscles des yeux et de la gorge, provoquant des symptômes de mouvements oculaires faibles, des difficultés à avaler et à parler et une faiblesse des bras et des jambes.

Dans des études précédentes, des chercheurs ont découvert que plusieurs patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique (HCM) souffraient également de dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD). Les chercheurs souhaitent en savoir plus sur la façon dont ces deux maladies sont associées l'une à l'autre.

Dans cette étude, les chercheurs envisagent de prélever des échantillons de muscles (biopsies musculaires squelettiques) de patients appartenant à des familles dont plusieurs membres ont hérité de l'une ou des deux de ces maladies. Les échantillons musculaires seront utilisés pour relier les anomalies musculaires aux mutations génétiques spécifiques.

Les patients participant à cette étude peuvent ne pas en bénéficier directement. Cependant, les informations recueillies grâce à cette étude peuvent être utilisées pour développer de meilleures techniques de diagnostic et de traitement de ces conditions.