Untersuchung von Muskelanomalien bei Patienten mit spezifischen genetischen Mutationen

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine genetisch vererbte Erkrankung des Herzens. Es verursacht eine Verdickung des Herzmuskels, insbesondere der Kammer, die für das Pumpen des Blutes aus dem Herzen verantwortlich ist, der linken Herzkammer. Dieser Zustand kann dazu führen, dass Patienten Symptome von Brustschmerzen, Kurzatmigkeit, Müdigkeit und Herzklopfen erfahren. Forscher glauben, dass die Krankheit durch Anomalien in den Genen verursacht werden könnte, die für die Produktion von Proteinen des Herzmuskels verantwortlich sind.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine weitere genetisch vererbte Krankheit. Dieser Zustand betrifft die Augen- und Rachenmuskulatur und verursacht Symptome wie schwache Augenbewegungen, Schluck- und Sprechschwierigkeiten sowie Schwäche in Armen und Beinen.

In früheren Studien haben Forscher herausgefunden, dass mehrere Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie (HCM) auch an okulopharyngealer Muskeldystrophie (OPMD) litten. Forscher sind daran interessiert, mehr darüber zu erfahren, wie diese beiden Krankheiten miteinander verbunden sind.

In dieser Studie planen die Forscher, Muskelproben (Skelettmuskelbiopsien) von Patienten zu sammeln, die zu Familien gehören, in denen mehrere Mitglieder eine oder beide dieser Krankheiten geerbt haben. Die Muskelproben werden verwendet, um die Muskelanomalien mit den spezifischen genetischen Mutationen zu verknüpfen.

Patienten, die an dieser Studie teilnehmen, profitieren möglicherweise nicht direkt davon. Die aufgrund dieser Studie gesammelten Informationen können jedoch verwendet werden, um bessere Techniken zur Diagnose und Behandlung dieser Erkrankungen zu entwickeln.